Symptomy galaktosemie
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Galaktozémie typu I (GAL I) se obvykle projevuje v 1-2 týdnech života. Několik dní po prvním příjmu mléčných potravin. První příznaky jsou nespecifické: častá regurgitace, nízká hmotnost, průjem. Pak se přidávají známky poškození jater: hepatomegalie nebo hepatosplenomegalie, hyperbilirubinemie, zvýšené hladiny transamináz. Hypoalbuminemie, poruchy srážení krve, ascites. Často dochází k hypoglykémii. Katarakta není povinným příznakem onemocnění (přibližně 30% pacientů s galaktosemií nemám oční onemocnění), i když u dětí, které nejsou léčeny. Vzniká v prvním měsíci života. Často příčinou smrti je silně se rozvíjející sepse způsobená E. Coli. Popisuje dysfunkci ledvin a tubulů až do syndromu toxických ledvin, což vede k hyperchloremické acidóze. Porážka jater s galaktosemií I je téměř hluboká a pacienti v prvním pololetí života umírají na akutní selhání jater.
Jsou také popsány benigní varianty onemocnění, které se vyskytují bez výrazných a akutních změn na straně jater, což je pravděpodobně způsobeno genetickou heterogenitou galaktosemie I a vlivem faktorů prostředí. Část pacientů způsobená samotnými závažnými gastroenterickými poruchami omezuje konzumaci mléka; v ostatních případech může být dítě v souvislosti se známkami nedostatku laktázy přeneseno do směsí s nízkým obsahem laktózy.
Ukazuje se, že koeficient duševního vývoje pacientů s galaktozémií je nižší než koeficient jejich zdravých vrstevníků (IQ = 70-80); zpravidla se tento rozdíl projevuje ve věku 15-25 let. Téměř polovina pacientů s galaktosemií mám poruchy vývoje řeči s projevy motorické dysfáze (alalia). Dítě je obtížné organizovat řečové pohyby, jejich koordinaci. Řeč je zpomalena, zbídačená, slovní zásoba je skromná, existuje mnoho výhrad (parafáze), permutace, vytrvalost. Porozumění řeči netrpí současně. Přibližně 20% starších dětí pozoruje ataxii, záměrný třes, hypotenzi. Někteří pacienti identifikují změny v MRI: cortical-subcortical atrophy, hypomyelinization, cerebelární atrofie, krevní mozkový systém. Současně neexistovala žádná přísná korelace mezi neurologickými poruchami a věkem nástupu léčby nebo obsahem galaktosy-1-fosfátu v krvi.
U 90% dívek, kteří jsou léčeni, je zaznamenán hypergonadotropní hypogonadismus (zpoždění v pohlavním vývoji, primární nebo sekundární amenorea). Předpokládá se, že tyto endokrinologické komplikace jsou spojeny s toxickým účinkem galaktózy a jejích metabolitů na vaječníky v neonatálním období.
Galaktozémie, typ II
Jediným projevem onemocnění je katarakta. Doporučuje se vyšetření všech mladých pacientů s kataraktem, aby se tato forma onemocnění vyloučila.
Galaktozémie, typ III
Existuje benigní asymptomatická a těžká neonatální forma.
V závažných extrémně nízké aktivity manifest enzym onemocnění v novorozeneckém období a klinické projevy podobné klasické galaktosemie: hepatomegalie, žloutenka, poruchy krmení, známky poškození jater, šedý zákal, sepse. V nepřítomnosti specifické stravovací terapie, došlo k úmrtí v novorozeneckém období v pozadí játrech a mozkové nedostatečnosti.
Pro benigní formu je normální snášenlivost galaktózy charakteristická; je detekován v homozygotních nosičích kvůli zvýšení hladiny galaktosy-1-fosfátu v neonatálním screeningu galaktosemie. Zvláštní léčbu není potřeba.
[