Lékařský expert článku
Nové publikace
Diagnostika galaktosémie
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Laboratorní diagnostika
Galaktosemie typu I
Hlavní metody pro potvrzení diagnózy galaktosemie I. typu jsou biochemické: stanovení koncentrace galaktózy a galaktózy-1-fosfátu v krvi a/nebo měření aktivity enzymu galaktózy-1-fosfát uridyltransferázy v erytrocytech.
V rodinách s nepříznivou dědičností lze provést prenatální DNA diagnostiku, pokud byl stanoven genotyp probanda.
Galaktosemie typu II
Onemocnění je obvykle diagnostikováno během hromadného screeningu na galaktosemie. Diagnóza se potvrzuje stanovením enzymatické aktivity v červených krvinkách nebo fibroblastech. Možná je i DNA diagnostika.
Galaktosemie typu III
Biochemické metody pro potvrzení diagnózy zahrnují stanovení enzymatické aktivity v červených krvinkách a obsahu galaktózy a galaktóza-1-fosfátu. Možná je i DNA diagnostika.
Interpretace výsledků
Galaktosemie typu I
Obtíže s interpretací metabolických změn souvisejí s tím, že poškození jater jiné etiologie (hereditární i nehereditární) může zvýšit hladinu galaktózy v krvi. Falešně pozitivní testy byly popsány u tyrosinemie, vrozené biliární atrézie, neonatální hepatitidy a mnoha dalších onemocnění. Stanovení aktivity enzymu je specifičtější a spolehlivější test, ale jeho výsledky jsou ovlivněny způsobem skladování a transportu vzorků. Falešně pozitivní výsledky lze získat i při deficitu glukóza-6-fosfátdehydrogenázy. Kromě toho některé polymorfní varianty genu a jejich kombinace s mutantními alelami mohou zkreslit výsledky biochemické diagnostiky.
Diferenciální diagnostika
Galaktosemie typu II
Diferenciální diagnóza se provádí s jinými formami galaktosemie a dědičnými formami katarakty.
Galaktosemie typu III
Diferenciální diagnóza: jiné formy galaktosemie.
[