Diagnóza galaktosémie
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Laboratorní diagnostika
Galaktozémie typu I
Základní metody potvrdit diagnózu galaktosemie I - biochemická: stanovení koncentrace galaktózy a galaktóza-1-fosfátu v krvi a / nebo měřením aktivity enzymu galaktosy-1-fosfaturidiltransferazy erytrocytů.
V rodinách se zatěžovanou dědičností je možná diagnostika prenatální DNA, pokud je stanoven genotyp probandu.
Galaktozémie, typ II
Zpravidla se diagnostikuje v hromadném screeningu galaktosémie. Tato diagnóza je potvrzena stanovením aktivity enzymu v erytrocytech nebo fibroblastech. Je také možné provádět diagnostiku DNA.
Galaktozémie, typ III
Biochemické metody pro potvrzení diagnózy zahrnují stanovení enzymatické aktivity v krvních erytrocytech a obsahu galaktosy a galaktózy-1-fosfátu. Je také možné provádět diagnostiku DNA.
Interpretace výsledků
Galaktozémie typu I
Potíže s výkladem metabolické změny souvisí s tím, že onemocnění jater ostatních etiologie (jak dědičné a non-dědičnou tak) může zvýšit hladinu galaktózy v krvi. Falešně pozitivní testy na tyrozinemii, vrozené atrezie žlučových cest, neonatální hepatitidu a mnoho dalších onemocnění jsou popsány. Stanovení enzymové aktivity je přesnější a spolehlivější test, ale jeho výsledky jsou ovlivněny způsobem skladování a přepravy vzorků. Také falešně pozitivní výsledky mohou být získány s nedostatečností glukóza-6-fosfát dehydrogenázy. Navíc některé polymorfní varianty genu a jejich kombinace s mutantními alely mohou narušovat výsledky biochemické diagnostiky.
Diferenciální diagnostika
Galaktozémie, typ II
Diferenciální diagnóza se provádí s jinými formami galaktosemie a dědičnými formami katarakty.
Galaktosemie. Typ III
Diferenciální diagnóza: jiné formy galaktosémie.
[