Lékařský expert článku
Nové publikace
Léčba galaktosémie
Naposledy posuzováno: 06.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Galaktosemie typu I
Hlavní metodou léčby galaktosemie I. typu je dietní terapie. Předepisování směsí bez laktózy vede k rychlé úlevě od hlavních klinických příznaků a obnovení funkce jater. Nicméně, jak ukazují rozsáhlé klinické zkušenosti s léčbou onemocnění, velký počet pacientů, kteří dodržují přísnou dietu, přesto trpí neurologickými a endokrinologickými komplikacemi.
Galaktosemie typu II
Léčba zahrnuje vyloučení mléčných výrobků. Po zahájení léčby může šedý zákal zmizet během 2–3 týdnů. Pokud je diagnóza stanovena pozdě a šedý zákal je hustý, je nutná operace. Pokud se nedodržuje dieta, šedý zákal se může vrátit.
Galaktosemie typu III
Pacienti s těžkým deficitem enzymů nemohou syntetizovat galaktózu z glukózy, a proto jsou na galaktóze závislí. Úplné vyloučení galaktózy vede k poruchám glykosylace proteinů, které jsou nejdůležitějšími složkami nervové tkáně, proto by měla být doporučena dieta s omezeným příjmem galaktózy.