Co způsobuje glykogeneze?
Naposledy posuzováno: 20.11.2021
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Typy glykogenáz la a lb se dědí autosomálně recesivně. Gen kódující glukózu-6-fosfatázu (G6PC) je mapován na chromozomu 17q21. Bylo zjištěno více než 100 mutací. Gen kódující transportní protein (G6PT) je mapován na chromozomu 11q23. Je popsáno asi 70 různých mutací.
Glykogenóza typu III je autosomální recesivní onemocnění způsobené nedostatkem amylo-1,6-glukozidázy (degradujícím enzymem) (GDE). Vada tohoto enzymu vede k akumulaci anomální struktury glykogenu. GDE gen je mapován na chromozomu 1p21. Bylo identifikováno přibližně 50 mutací tohoto genu. Glykogenóza IIIb je obvykle způsobena mutacemi třetího exonu genu, zatímco mutace v jiných oblastech zpravidla vedou k glykogenezi Sha. Jasné genofenotypové korelace mezi závažností mutace a klinickými projevy nemoci nebyly odhaleny.
Typ glykogenózy IV je dědičný autosomální recesivní. Gen kódující enzym GBE je mapován na chromozomu sp. 14. Většina pacientů s hepatální formou onemocnění nalezla tři body mutace - R515C, F257L a R524X. U pacientů s progresivní hepatální formou byla detekována mutace Y329S. V dospělé formě onemocnění jsou všechny zjištěné mutace relativně mírné, což může vysvětlit pozdní projev této nemoci.
Glykogenóza typu VI je autosomální recesivní onemocnění spojené s mutacemi genu jaterní isoformy glykogen fosforylázy. Existují tři isoformy fosforylázy, které jsou kódovány různými geny. Geny pro jaterní izoformu glykogen fosforylázy PYGL jsou mapovány na chromozomu 14q21-q22.
Glykogen skladování choroba typu IX. Fosforylázykinázy (RNA) - dekageksamerny protein složen ze čtyř podjednotek. Dvě isoformy a-podjednotek (al - jaterní a AM - sval) jsou kódovány dvěma geny umístěnými na chromozomu X (RNKA2 a RNKA1 v tomto pořadí); beta-podjednotky (kódovaný genem RNKV), dvě isoformy mají podjednotky (yt - játra / varlata a ym - svaly kódovány geny PKHG2 a PKHG1 v tomto pořadí) a tři izoformy kalmodulinu (CALM1, CALM2, CALM3), kódované ostatními geny. Gene RNKA2 mapovány na Hr22.2-r22.1 genu RNKV na 16ql2-ql3, a gen PKHG2 na chromozómu 16r12-P11.
Nejběžnější jaterní provedení XLG nebo GSD IXa (způsobená mutacemi v genu RNKA2), rozděleny do dvou podtypů: XLG 1, klasické, společné volby, a XLG 2. Pokud se sníží XLG 1 RNA aktivita v játrech a krevní buňky, když XLG 2 aktivita RNA v játrech, normální erytrocytů a leukocytů. Proto i normální aktivita enzymu nevylučuje glykogenóza XLG. To je způsobeno skutečností, že XLG 2 v důsledku mutací, které mají vliv pravidelnost-Bateriové na aktivitu enzymu, ale nemění svou aktivitu in vitro.
Glykogenóza typu 0 je autosomální recesivní onemocnění způsobené mutacemi v genu glykogensyntázy. Gen glykogen syntázy (GYS2) je mapován na chromozomu 12p12.2.
Glykogenóza typu II nebo Pompeova choroba je děděna autozomálně recesivně. Gen kódující a-glykosidázu (GAA) je mapován na chromozomu 17q25. Je známo více než 120 mutací. Pro některé mutace stanovit jasné genotyp-fenotyp korelace, například, místo sestřihu mutace IVSI (-13T-> G), se vyskytuje ve více než poloviny pacientů s pokročilými formami onemocnění.
Glykogenóza typu V
Autozomální recesivní onemocnění spojené s mutacemi genu myofosforylázy. Myofosforylasový gen (PYGM) je mapován na chromozomu llql3. Existuje více než 40 mutací. Nejčastější mutací je R49X, 81% mutantních alel v Evropě. Genofenotypové korelace nebyly odhaleny - u pacientů se stejným genotypem může být závažnější nebo mírnější průběh onemocnění.
Glykogenóza typu VII
Autozomální recesivní onemocnění způsobené mutacemi genu PFK-M. PFK-M je mapován na chromozómu 12, kóduje svalovou podjednotku fosfofruktokinázy. Nejméně 15 mutací je popsáno v genu PFK-M u pacientů s deficiencí PFK.
Typ glykogenózy IIb
Spolu s chromozómem X je dominantní onemocnění spojená s nedostatkem LAMP-2 (membránový protein 2, který je asociován s lysosomem). Geny LAMP2 jsou mapovány na Xq28.
Nedostatek fosfoglycerátkinázy
Fosfoglycerát kináza (PGK) je protein kódovaný genem PGK1. Gen je mapován na Xql3.
Glykogenóza typu XI nebo nedostatek laktátdehydrogenázy je autosomální recesivní onemocnění. Laktát dehydrogenasa, tetramerní enzym složený ze dvou podjednotek M (nebo A) a H (nebo B), je reprezentován 5 izoformami. Geny M-podjednotky LDHM jsou mapovány na chromozomu 11.
G glykogeneze nebo nedostatek fosfoglycerátové mutázy (PGAM) je autosomální recesivní onemocnění. Fosfoglycerátová mutasa je dimerní enzym: různé tkáně obsahují různé podíly svalové (MM) nebo izoformy mozku (BB) a hybridní varianty (MB). Ve svalové tkáni převažuje isoforma MM, zatímco ve většině ostatních tkání je BB. PGAMM gen je mapován na chromozomu 7 a kóduje M podjednotku.
Typ glykogenózy XII nebo nedostatek aldolázy A je autosomální recesivní onemocnění. Aldolázy má tři izoformy (A, B, C): kosterního svalstva a erytrocyty obsahují převážně A-izoforma je kódován genem ALDOA. Gen je mapován na chromozómu 16.
Typ Glykogenóza XIII nebo nedostatečnost beta enolasu, - autosomální recesivní nemoc, beta-enoláza - dimerního enzymu, který existuje v několika isoformách, tvořená kombinací tří podjednotek a, p a beta-podjednotka je kódována genem EN03, mapoval na chromozomu 17.