Diagnóza syndromu Wiskott-Aldrich
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Vzhledem k tomu, že Wiscott-Aldrichův syndrom je charakterizován širokou škálou klinických projevů, je třeba tuto diagnózu uvažovat u všech chlapců s krvácením, vrozenou nebo včas identifikovanou trombocytopenií. Infekce a imunologické poruchy mohou být nepřítomné nebo naopak silně vysloveny. U některých pacientů se může objevit autoimunitní onemocnění.
Podle diagnostického konsensus přijatý (imunodeficience Evropská společnost) ESID absolutní kritérium diagnóza Wiskott-Aldrichův syndrom je odhalila významnou koncentraci snížení WASP proteinu v krevních buněk a / nebo identifikaci genové mutace.
Nosiče syndromu Wiskott-Aldrich nemají žádné příznaky onemocnění. Počet a velikost krevních destiček, jakož i počet lymfocytů jsou v normálních mezích. U ženských nosičů mutantního WASP genu je pozorována náhodná inaktivace chromozomu X ve všech hematopoetických liniích včetně kmenových buněk (CD34 +). Tato funkce je široce používána při diagnostice onemocnění.
Mutace genu WASP může být také identifikována v nosičích mutace WAS. Podobně může být prenatální diagnóza provedena analýzou DNA po provedení biopsie chorionického vilu nebo z kultury amniocytů,
Diferenciální diagnóza by měla být prováděna s idiopatickou trombocytopenickou purpurou, který může být buď samostatná choroba, nebo pro jiné doprovázet imunodeficitních stavů (např. Hyper-IgM syndrom). Kromě toho by měly být vyloučeny další choroby spojené s X, doprovázené trombocytopenií, například trombocytopenie spojená s X s talasemií. Chronická idiopatická intestinální pseudo-obstrukce je také stav spojený s X a je často doprovázen trombocytopenií. X-vázaná dyskeratóza vrozené poruchy vyznačující se pigment, leukoplakie, zvýšená frekvence nádorů atrézie slzné žlázy, anémie a trombocytopenie. Předpokládá se, že toto onemocnění je důsledkem mutace genu dyskerinu.
Bylo popsáno několik případů syndromu Wiskott-Aldrich u dívek. Bylo zjištěno, že dívky s příznaky WAS byly heterozygotní pro mutaci v genu WASP. Autoři naznačují, že projevy syndromu Wiskott-Aldrichův syndrom u dívek byl kvůli koincidence dvou událostí: mutace v genu WS a porušením inaktivace X chromozómu.
Devriendt popsal mutaci WASP, jehož výsledkem je těžká vrozená neutropenie. V tomto případě nebyly žádné důkazy o trombocytech nebo jiných vadách charakteristických pro klasický WAS.
[