Lékařský expert článku
Nové publikace
Léčba Wiskottova-Aldrichova syndromu
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
První volbou léčby Wiskott-Aldrichova syndromu je transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT). Míra přežití pacientů s Wiskott-Aldrichovým syndromem po HSCT od HLA-identických sourozenců dosahuje až 80 %. Transplantace od HLA-identických nepříbuzných dárců je nejúčinnější u dětí mladších 5 let. Na rozdíl od HSCT od HLA-identického dárce nebyly výsledky HSCT od částečně spárovaných (haploidentických) příbuzných dárců tak působivé, ačkoli mnoho angorských ovčáků uvádí 50–60% přežití, což je vzhledem ke špatné prognóze onemocnění bez HSCT docela přijatelné.
Splenektomie snižuje riziko krvácení, ale je spojena se zvýšeným rizikem sepse. Splenektomie vede ke zvýšení počtu cirkulujících krevních destiček a jejich velikosti.
Pokud je Wiskottův-Aldrichův syndrom diagnostikován prenatálně, pak se vzhledem k riziku intrakraniálního krvácení doporučuje porod císařským řezem.
Transfuze krevních destiček by se měly vyhnout, pokud pacientovi nehrozí vážné ohrožení života a krvácení lze konzervativně zastavit. Krvácení do CNS vyžaduje okamžitou transfuzi krevních destiček. Krevní destičky a další krevní produkty by měly být před transfuzí ozářeny, aby se zabránilo reakci štěpu proti hostiteli.
Protože pacienti s Wiskottovým-Aldrichovým syndromem mají narušenou produkci protilátek v reakci na mnoho typů antigenů, je u pacientů s častými infekcemi indikována profylaktická léčba intravenózním imunoglobulinem (IVIG). Vzhledem k tomu, že sérové imunoglobuliny se rychle katabolizují, může optimální profylaktická dávka IVIG překročit obvyklých 400 mg/ng/měsíc a infuze mohou být podávány častěji, například jednou za 2–3 týdny.
Ekzém, zejména těžký ekzém, může vyžadovat komplexní léčbu antibiotiky. Steroidní masti a krémy jsou obvykle při léčbě ekzému účinné, ale někdy mohou být nutné krátké kúry systémových steroidů. Antibiotika často zlepšují příznaky ekzému, což naznačuje, že se na jeho vzniku podílí bakteriální faktor. Je nutné vzít v úvahu přítomnost potravinových alergií a podle toho upravit stravu.
V případě rozvoje autoimunitní složky mohou vysoké dávky IVIG a systémových steroidů dát pozitivní výsledek, poté lze dávku steroidů snížit.
Předpověď
Průměrná délka života pacientů s Wiskottovým-Aldrichovým syndromem bez transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT) byla dříve 3,5 roku, v současnosti je to 11 let, ale většina pacientů se dožívá více než 20 let. Bohužel ve třetí dekádě života se významně zvyšuje pravděpodobnost vzniku maligních novotvarů, zejména lymfomů. Po úspěšné HSCT se pacienti plně zotaví, nemají infekce, krvácení ani autoimunitní onemocnění a v současné době nedochází k nárůstu výskytu maligních onemocnění.