Symptomy cystické fibrózy

U většiny pacientů se první příznaky cystické fibrózy projevují v prvním roce života, zatímco v šesti měsících se onemocnění projevuje v 60% případů. V novorozeneckém období je cystická fibróza doprovázena známkami střevní obstrukce (mekonium ileus), v některých případech peritonitidou spojenou s perforací střevní stěny. Až 70-80% dětí s mekoniem ileusem je cystická fibróza. Dlouhodobá neonatální žloutenka objevená u 50% pacientů s mekonálním ileusem může být také prvním klinickým příznakem cystické fibrózy.

Děti mají následující typické příznaky cystické fibrózy:

• recidivující nebo chronické respirační příznaky (kašel nebo dušnost);
• recidivující nebo chronická pneumonie;
• zpoždění ve fyzickém vývoji;
• neformovaná, bohatá, mastná a fetidní stolice;
• chronický průjem;
• prolaps rektální sliznice;
• prodloužená neonatální žloutenka;
• "Slanost" pokožky;
• dehydratace v horkém počasí (až do tepelného úderu);
• chronická hypoelektrolimie;
• údaje o rodinné historii o úmrtí dětí ve svém prvním roce života nebo o přítomnosti sourozenců s podobnými klinickými příznaky;
• hypoproteinemie, edém.

Ve starším věku je zaznamenáno zpoždění ve fyzickém vývoji, smradlavá tučná stolice, časté bakteriální infekce dýchacího traktu, známky cholestázy.

Příznaky cystické fibrózy závisí na rozsahu poškození různých orgánů a systémů a zahrnují symptomy bronchopulmonální a hepatobiliárního systému, slinivky břišní a gastrointestinálního traktu, stejně jako poruch plodnosti a pocení.

Hlavní příznaky cystické fibrózy

Děti prvního roku života	U dětí předškolního věku	U dětí ve školním věku	Dospívající a dospělí
Opakující se nebo přetrvávající kašel (dušnost)	Trvalý kašel, případně s hnisavým sputem	Symptomy chronické infekce dolních cest dýchacích nejasné etiologie	Časté purulentně-zánětlivé onemocnění mírné etiologie
Rekurentní pneumonie	Opakovaná nebo přetrvávající dyspnoe nejasné etiologie	Chronická rinosinusitida	Zhušťování terminálových falangů prstů typem tympanic tyčinky »
Zpoždění ve fyzickém vývoji	Nedostatek tělesné hmotnosti, zpoždění růstu	Polypóza nosu	Pankreatitida
Neformovaná bohatá mastná a záludná stolička	Rektální prolaps	Bronchiektázy	Obstrukce distálního tenkého střeva
Chronický průjem	Invaginace střeva	Zhušťování terminálových falangů prstů typem tympanic tyčinky »	Známky cirhózy a portální hypertenze
Rektální prolaps	Chronický průjem	Chronický průjem	Růstové zpoždění
Prodloužený neonatální žloutenka	Zhušťování terminálových falangů prstů typem tympanic tyčinky »	Obstrukce distálního tenkého střeva	Zpožděný sexuální vývoj
Slaná chuť kůže	Krystalové soli na pokožce	Pankreatitida	Sterilita a azoospermie u mužů (97%)
Chronická hyponagregace a hypochlorémie	Hyponatrémie, hypochlorémie a metabolická alkalóza	Hepatomegalie nebo porucha jaterní funkce neznámé etiologie
Hypoproteinémie (edém)	Hepatomegalie nebo porucha jaterní funkce neznámé etiologie
Tepelný šok nebo známky dehydratace při vysokoteplotním vzduchu	Gyptogenní přestrojení	Rektální prolaps	Snížení plodnosti u žen (<50%)

Každý z těchto příznaků se může objevit v klinickém obrazu onemocnění v jakémkoli věku (v prvních letech života jsou známy atypické případy výskytu symptomů "paliček" a onemocnění jater). První příznaky cystické fibrózy se u většiny pacientů vyskytují již v prvním roce života, i když jsou popsány případy pozdní (až dospělosti) klinické projevy onemocnění. Přítomnost určitých příznaků cystické fibrózy v celkovém obrazu onemocnění do značné míry závisí na typu mutace (nebo mutace). Nejběžnější delece je F 508, u které se objevují klinické příznaky cystické fibrózy v raném věku a plicní nedostatečnost se vyvíjí v 90% případů.

V neonatálním období jsou nejčastěji zjištěny pacienti s cystickou fibrózou:

• mekonium ileus - 20% se vyskytuje u novorozenců s cystickou fibrózou, občas komplikuje smolky peritonitidy spojené s perforací stěny střeva (až do 70-80% dětí s u pacientů s cystickou fibrózou mekonia ileus);
• prodloužená neonatální žloutenka - se vyskytuje u 50% pacientů s meconial ileus.

U většiny kojenců s cystickou fibrózou je charakteristická kombinace opakovaného nebo přetrvávajícího kašle, poruch stolice a zpoždění fyzického vývoje. V tomto případě může být jeden z příznaků vyjádřen silněji než jiní.

• Kašel, zpočátku suchý a vzácný, a následně postupující na časté a neproduktivní, někdy provokující zvracení, se stává chronickým. V některých případech se objevují záchvaty kašle podobné těm, které se vyskytují v černých kašli. Často se poprvé objevují záchvaty kašle na pozadí infekce horních cest dýchacích, ale v budoucnu nezmizí, ale postupně postupují podle závažnosti a frekvence.
• Častá a hojná stolní, olejovitá stolice obsahující nestrávené zbytky jídla je charakteristická u pacientů s cystickou fibrózou. Feces je těžké odstranit z hrnce nebo plenky, mohou mít viditelné přísady tuku.
• Zpoždění ve fyzickém vývoji může být v některých případech jediným příznakem onemocnění.
• Rektální prolaps se stává prvním klinickým projevem cystické fibrózy u 5-10% pacientů. Při absenci vhodné léčby dochází k prolapsu konečníku u 25% pacientů s cystickou fibrózou, častěji ve věku 1-2 let. U dětí starších než 5 let je tento příznak mnohem méně častý. K prolapsu konečníku předepisují útoky kašle na pozadí:
  • změněná stolice;
  • zpoždění ve fyzickém vývoji;
  • oslabený svalový tonus;
  • opuch střeva;
  • epizodická zácpa.

V předškolním věku se cystická fibróza projevuje relativně zřídka, ve školním věku - ještě méně. Tato pozdní diagnóza je nejčastěji spojována s přítomností "měkkých" mutací u pacienta, což způsobuje dlouhou dobu uchování funkcí pankreatu. V dospívání a dospělosti, zvláště při absenci jakéhokoli příznaku onemocnění v dějinách, se cystická fibróza projevuje extrémně vzácně a zpravidla se vyskytuje bez typických symptomů v klinickém obrazu.

Jedním z hlavních úkolů při léčbě cystické fibrózy je prevence nebo minimalizace počtu exacerbací chronického infekčního a zánětlivého procesu v bronchopulmonálním systému. Pro zajištění odpovídající a včasné léčby je nutné sledovat výskyt charakteristických příznaků exacerbace, mezi něž patří:

• změna povahy kašle;
• vzhled kašle v noci;
• zvětšení sputa a změna jejího charakteru;
• zvýšení dyspnoe;
• vzhled horečky;
• zvýšená srdeční frekvence;
• zhoršení chuti k jídlu;
• snížená tělesná hmotnost;
• snížení tolerance cvičení;
• kyanosu;
• zhoršení auskulturního a radiologického vzoru v plicích;
• poškození FVD.

Komplikace cystické fibrózy

• Hemolytická anémie u novorozenců a neurologické poruchy u starších dětí, které se vyvíjejí v důsledku nedostatku vitamínu E.
• Obstrukce distálních částí tenkého střeva se vyskytuje u 2% dětí ve věku do 5 let, u 27% pacientů starších 30 let (7-15% všech pacientů). S lehkým kursem se pacienti stěžují na bolest a při fyzické prohlídce mohou zvětšit rozšířené slepé tlusté střevo. Při těžké obstrukci se objevují známky střevní obstrukce: syndrom bolesti, otok střeva, zvracení, zácpa a výskyt hladin tekutin v rentgenovém snímku břišní dutiny.
• Nosová polypóza se často spojuje s cholelitiázou a probíhá téměř asymptomaticky.
• Diabetes mellitus se vyskytuje u 20% dospělých pacientů s cystickou fibrózou. Vývoj diabetes mellitus může být vyvolán použitím glukokortikoidů nebo vysokokalorické stravy. Symptomy manifestu onemocnění jsou typické pro diabetes mellitus - pacient je žízeň, polyurie, polydipsie, ztráta hmotnosti. Ketoacidóza u pacientů s cystickou fibrózou a diabetes mellitus je poměrně vzácná.
• Fibróza jater s různým stupněm závažnosti se vyskytuje u všech pacientů s cystickou fibrózou. V 5-10% případů vede fibróza jater k tvorbě biliární cirhózy a portální hypertenze.

[1], [2], [3], [4], [5]