Symptomy juvenilní systémové sklerodermie

Juvenilní systémová sklerodermie má řadu vlastností:

• Syndrom kůže je často reprezentován atypickými variantami (fokálními nebo lineárními lézemi, hemiformy);
• porážka vnitřních orgánů a Raynaudův syndrom jsou méně časté než u dospělých, jsou méně klinicky prohlášeny;
• specifické pro systémové sklerodermální imunologické markery (antitope isomeráza AT - Scl -70 a anti-centromerické protilátky) jsou detekovány méně často.

Běžné příznaky sklerodermie mladistvých systémů

Při nástupu systémové sklerodermie mohou pacienti pokračovat v pozorování izolovaného Raynaudova syndromu. Zaznamenávají ztrátu tělesné hmotnosti, slabost, snížení tolerance cvičení. Akutní nástup onemocnění je charakterizován zvýšením tělesné teploty, u některých pacientů - vysokou horečkou.

Kožní léze

Kožní syndrom je pozorován téměř u všech pacientů. On hraje vedoucí roli v přesné diagnóze.

Existují 3 fáze kožních lézí.

• Otoky stadia - výskyt cévních stazí na pokožce, místa s charakteristickým lilam na okraji. V závislosti na intenzitě otoku může kůže mít jinou barvu - od bílé až po kyanotickou růžovou.
• Stádo indurace je zesílení pokožky s těstovitou konzistencí, pokožka je pevně svařena s podkladovými tkáněmi, nebude se skládat. Barva se stává bílo-žlutá, voskovitá, může získat barvu slonoviny.
• Stadium sklerózy a atrofie - zpočátku se kůže stává hustá a zhuštěná, má charakteristický lesk, nažloutlá barva; narušil práci mazových a potních žláz. Přiléhají k pokožce: vypadávání vlasů, atrofie vlasových folikulů, rozvoj dystrofie nehtů. Později se kůže stává tenčí, získává vzhled pergamenu, stává se nerovnoměrně zbarvená, suchá. Prostřednictvím ztenčující se kůže se objevují subkutánní cévy, které vytvářejí zvláštní vaskulární vzor. V místech kostních výčnělků je kůže ulcerována, vznikávají hrubé trofické poruchy, trhliny se sekundární infekcí.

V závislosti na výskytu a povaze léze se u dětí vyskytuje několik syndromů kožních syndromů se systémovou sklerodermou.

• Systémová sklerodermie s difuzními kožními lézemi je rychlá celková indukční léze kůže. Když je kůže trunku zraněná, děti mohou mít pocit "korzety" nebo "brnění", v některých případech omezující exkurzi hrudníku.
• U akrosklerotického variantu systémové sklerodermie jsou postiženy především distální části končetin (ruce, méně často nohy). Prsty způsobené otoky a zduřením se stávají hustými a obtížně se stlačují do pěstí (sclerodactyly), vytvářejí se kontrasty, kartáčky vypadají jako "zavrtaná tlapka". Charakterizován Raynaudovým syndromem s narušením trofické koncové falangie prstů a prstů, rozvojem digitálního lemu a prenekrosy u 1/3 pacientů. Typické změny sklerodermie na pokožce obličeje vedou ke ztrátě řas, obočí, obličejových maskách, hypomii; svalové uši, nos ("ptačího nosu"), rty, je obtížné otevřít ústa, kolem kterých se tvoří vrásky ("kočička").
• Proximální forma systémové sklerodermie je léze kůže trupu a proximálních končetin nad metakarpálním a metatarzálním kloubem.
• Hemi-sklerodermie je porážka jedné končetiny a jednostranná léze kmene a končetin stejného jména, někdy s rozšířením postižené oblasti na kůži krku a poloviny obličeje. Hluboké trofické poruchy v oblasti zranění jsou často příčinou poklesu velikosti končetiny a narušení jejího růstu, což vede k invaliditě dítěte.
• Atypická forma systémové sklerodermie je poškozená nebo ohniska kůže.

Telangiectasia (místní rozšíření kapilár a malých cév, často připomínající hvězdička) se vyskytují s omezeným systémovým lézí skleróza pleti, se nacházejí u 80% pacientů v pozdějších stadiích onemocnění.

Akroskleroticheskomu provedení systémová sklerodermie mají sklon k tvorbě jemné kalcifikace v měkkých tkáních, zvláště často v periartikulární oblastech (prsty, v oblasti lokte a kolenního kloubu, atd), trpět zranění. Subkutánní kalcifikace se nazývala Tibierje-Weissenbachův syndrom. Kalcifikace (C) v kombinaci s Raynaud syndrom (R), což je porušení jícnu motility (E), sklerodaktylie (S) a (T) telangiectasias charakteristické zejména forma systémové sklerózy - CREST syndrom.

Raynaudův syndrom

Pozorována u 75% pacientů s juvenilní systémovou sklerodermií, a je fenoménem třífázové změnu barvy kůže na prstech, rukou a nohou méně (v některých případech, špička nosu, rtů, špičkou jazyka, uši) kvůli paroxysmální symetrické vasospasmem. V první fázi dochází k blednutí pokožky, pocitu ochlazení nebo znecitlivění; ve druhé fázi se vyvíjí cyanózu, a třetí - zarudnutí prstů s teplem, „mravenčení“, bolest.

Při dlouhotrvajícím Raynaudově syndromu roste fibróza, dochází ke snížení objemu koncových falangů prstů, mohou se vyskytnout vředy na jejich špičkách, následované jizvami a v některých případech - vývojem gangrény.

Zřídka v juvenilní systémové sklerodermie pozorován „syndrom systémové Raynaudova“ způsobený záchvat tepen vnitřních orgánů (srdce, plic, ledvin, zažívacího traktu), mozku, orgánů vidění, a další. Klinicky se projevuje na zvýšení krevního tlaku, poruchy prokrvení srdce, bolesti hlavy, náhlé porušení vidění a sluchu.

Postižení muskuloskeletálního systému

Muskuloskeletální systém trpí u 50-70% pacientů s juvenilní systémovou sklerodermou, ve většině případů je charakteristická symetrická polyartikulární léze. Děti si stěžují na bolesti v kloubech, pocit z „krize“, rostoucí omezení pohybu v malých kloubech rukou (někdy zastavit), jakož i na zápěstí, lokty, kotníky a kolenní klouby. Často dochází k porušení chůze, potíží s vlastními službami, psaní.

Zpočátku jsou zaznamenány mírné změny exudativních kloubů. Nejcharakterističtější pseudoartritidou je změna uspořádání kloubů a tvorba kontrakcí způsobených fibrotickým sklerotickým procesem v periartikulárních tkáních.

Kvůli trofickým poruchám je možný rozvoj osteolýzy kloubních nehtů prstů s jejich zkrácením a deformací. Vyvíjí se sclerodactyly - utahování kůže a podkladových tkání prstů, ztenčení a zkrácení koncových falangů rukou, méně často nohou.

V případě, že lokalizace sklerodermie lézí na obličeji a na hlavě typu „stávky meč“, vytvořený znějící kostních deformace obličeje lebky s zatažení a řídnutí kostí, atrofie maxillodental systém s vývojem hrubých funkčních a kosmetických vad.

V počátečním období je průměrná myalgie zaznamenána v průměru 30% pacientů. V některých případech se vyskytuje polymyositida (především proximální svaly) s mírným poklesem svalové síly, bolestem v palpacích, zvýšeným CK, změnami EMG. Někdy se rozvíjí svalová atrofie.

Léze gastrointestinálního traktu

Je pozorováno u 40-80% pacientů, které se projevují obtížemi při polykání potravin, dyspeptickými poruchami, ztrátou tělesné hmotnosti.

Nejčastěji se v časných stádiích onemocnění v procesu zahrnuje jícnu. K dispozici je porušením průchodu potravy jícnem, který může být doprovázen bolestí, říhání, je třeba pít dostatek tekutých potravin. Když radiographing jícnu baryum detekována jícnu hypotenze s rozšířením v horní části a zužující, suspenze dolní třetině dysmotilita zpožděn průchod barnatého v Ezofagogastroduodenoskopie (EGD) diagnostikována refluxní onemocnění a symptomů ezofagitidy někdy s tvorbou eroze a vředy.

Když dojde k ovlivnění žaludku a střev, naruší se trávení a absorpce potravy. Pacienti hlásí bolest v břiše, nevolnost, zvracení, plynatost, průjem nebo zácpa.

Léze plic

Základem onemocnění plic - intersticiální poškození plic (difuzní alveolární, intersticiální a peribronchiálním fibróza) se vyskytuje u 28-40% pacientů s juvenilní systémovou sklerózou. Zahuštění alveolárních stěn, snížení jejich elasticity, prasknutí alveolárních septa vede k tvorbě cystovitých dutin a ložisek bulózního emfyzému. Fibróza se nejprve rozvíjí v bazálních oblastech, poté se stává difuzní, vytváří se "plást pláště" (obrázek 28-2, viz barevný obrázek). Funkce fibróza - vaskulární poškození s rozvojem plicní hypertenze (sekundární plicní hypertenze), avšak tvorba plicní hypertenze a případně v nepřítomnosti plicní fibrózy (primární plicní hypertenze). U dětí je plicní hypertenze vzácná pouze u 7% pacientů a považuje se za nepříznivé prognostické znamení.

Suchý kašel, dušnost s fyzickou aktivitou indikují poškození plic. Často nejsou klinické projevy plicního procesu, změny se zjistí pouze pomocí instrumentální vyšetření. Funkce vnějšího dýchání jsou narušeny před vznikem radiografických znaků. Životní funkce plic a difúzní kapacity se v pozdější fázi snižují - porušování omezujícího typu. Když rentgenového záření bod symetrické zesílení a deformace plic vzor, bilaterální síťoviny nebo lineární-nodulární stíny, nejvýraznější v bazálních částech plic, někdy běžné „blátivé“ pozadí. Velmi důležitá pro posouzení stavu plic je CT s vysokým rozlišením, což umožňuje detekovat počáteční změny v plicích, což je příznak "matného skla".

Heart Attack

Vyskytuje se u dětí často, v počátečních stádiích onemocnění u 8% pacientů, čímž se zvyšuje doba trvání onemocnění. Změny souvisí s fibrózou myokardu, endokardu a perikardu. Porážka myokardu je především sklerodermické kardiální sklerózy. Změny z endokardu ve formě fibroplastické endokarditidy s výsledkem chlopňové sklerózy u dětí jsou vzácné, endokarditida má obvykle povrchní povahu. Je možné vyvinout suchou fibrinózní perikarditidu, která se při instrumentálním vyšetření projevuje zhrubnutím perikardu, pleuroperikardiálních hrotů.

V počáteční fázi lézí u pacientů s echokardiografickým detekovat edém, indurace a rozmazané struktury myokardu, později - známky cardiosclerosis progresivní arytmie a vedení poruch, snížené kontraktility myokardu. Někdy vzniká srdeční selhání.

Poškození ledvin

Ledviny se systémovou sklerodermou jsou u dětí zřídka postiženy. Chronická sklerodermická nefropatie je detekována u 5% pacientů. Je charakterizován stopovou proteinurií nebo minimálním močovým syndromem. Někdy jsou zaznamenány změny v jádru, které jsou spojeny s poruchou funkce ledvin a zvýšeným krevním tlakem.

Pravá "sklerodermická ledvina" (sklerodermická ledvinová krize) se vyskytuje u méně než 1% pacientů. Klinicky projevuje rychlým nárůstem proteinurie, maligní hypertenzí a rychle progresivní selhání ledvin v důsledku porážce interlobulární a malých kortikálních arteriol s vývojem ischemické nekrózy.

Porážka nervového systému

Porucha nervového systému je u dětí zřídka pozorována ve formě periferního polyneurického syndromu, trigeminální neuropatie. Lokalizace ohniska sklerodermie na hlavě může být doprovázena konvulzivním syndromem, hemiplegickou migrénou, fokálními změnami v mozku.

[1], [2], [3], [4]