Symptomy amyloidózy

Symptomy amyloidózy jsou různé a závisí na umístění amyloidních depozit, jejich prevalenci. Lokalizované formy amyloidózy, například amyloidóza kůže, bez příznaků dlouho, jak je senilní amyloidóza, amyloidní depozita, ve kterém mozek, pankreas, srdce často detekována pouze při pitvě.

Rozšířené příznaky amyloidózy se stávají poškozením ledvin, což je nejčastější lokalizace amyloidu. Postupné rozložení depozit amyloidů a zapojení do procesu cévní stěny způsobují vývoj předních příznaků renální amyloidózy. Patří mezi ně zvyšující proteinurie s typickým výskytem nefrotického syndromu, postupným poklesem krevního toku, poklesu rychlosti glomerulární filtrace, azotemie, často nefrogenní hypertenze. V případech sekundární amyloidózy mohou projevy základního onemocnění, u kterých došlo k rozvoji amyloidózy, přetrvávat. Klinický obraz v tomto případě získává zvláštní rysy, u kterých mohou být známky nefropatie, zvláště počátek, téměř neznatelné.

Proteinurie, nejvýznamnější a nejspolehlivější příznak ledvin amyloidózy, vyvíjí ve všech svých formách, ale je nejběžnější a je vyjádřena v sekundární amyloidózy, když se vyskytuje v 64-72% případů. Proteinurie mohou být detekovány v různých časech: v prvních 3 let, a po 10 letech existence onemocnění. Proteinurie zpravidla přetrvává ve vývoji chronického selhání ledvin, včetně jeho terminální fáze. Trvalý úbytek ledvin proteinu, jakož i další faktory (zvýšené odbourávání bílkovin v těle, snížení absorpce a někdy i zvýšení vylučování bílkovin gastrointestinálním traktem) vedou k rozvoji hypoproteinemii s hypoalbuminemia a související edematózní syndrom. Kombinace masivní proteinurie s výraznou edém - charakteristické klinické příznaky renální amyloidózy. Současně s hypoproteinemií a někdy před ní dochází k rozvoji dysproteinémie. Charakter může záviset na vlastnostech onemocnění, v nichž amyloidóza vyvinuté, ale často sám amyloidóza doprovázen významný, i když nespecifické změny poměru mezi různými frakcemi plazmatické proteiny. Zároveň vyjádřený dysproteinemia většina pacientů změnily vzorky usazenin, stejně jako zvýšená sedimentace erytrocytů, což může být v důsledku dysproteinemia.

Velmi častým projevem vyjádřené amyloidózy je hyperlipidémie. Zvýšená hladina cholesterolu s poruchou poměru lipoproteinu a zvýšení p-lipoproteinů a triglyceridů mohou být velmi významné, a to zejména u dětí, i když ne tak vysoká, jako v provedení nefrotického chronické glomerulonefritidy. Hypercholesterolémie obvykle uloženy v vyčerpání u pacientů s uremický stadiu vysokou proteinurií a otoky. Tato kombinace masivní proteinurie, hypoalbuminemia s hypoproteinémie, hypercholesterolemie a edém představuje klasickou nefrotický syndrom, velmi charakteristický renální amyloidózy. Nefrotický syndrom se vyvíjí v průměru 60% u pacientů s renální amyloidózy. Nefrotický syndrom způsobený amyloidózy může nastat bez otoku nebo klasicky, stejně jako v kombinaci s hypertenzí a příznaky poškození jater, sleziny, nadledvinek, žaludku, slinivky břišní. Nejvíce charakteristické postupným rozvojem nefrotického syndromu po dlouhé etapě mírné proteinurie, které mohou nastat po velmi dlouhou dobu. To odlišuje renální amyloidózy chronické glomerulonefritidy, nefrotického syndromu, při které se často vyskytuje na počátku onemocnění a následně opakuje. Je třeba poznamenat, že u některých pacientů je výskyt tohoto syndromu amyloidózy vyvolal interkurentní infekce, chlazení, trauma, účinky léčiva, očkování nebo exacerbaci onemocnění, se mohou také objevit náhlé. Pokud nebyl včas zjištěn amyloidosis předchozí etapy, edém a proteinurie mohou být mylně považovány za příznaky akutní glomerulonefritida, chronická nebo akutní. Výskyt nefrotického syndromu, stejně jako u jiných nefropatií, ukazuje závažnost poškození ledvin. Během svého amyloidózy je perzistentní a brzy vznikající odolnost vůči celé řadě diuretik. Spontánní remisí, i když jsou popsány, jsou vzácné. Kromě proteinurie existuje řada dalších změn v moči, které tvoří močový syndrom. Jsou méně významné a. Ve srovnání s jinými nefropatiemi, málo vyjádřeno. Obvykle, v závislosti na stupni proteinurie, nalezeno hyalinní a zrnitý odlitky méně často, což výrazně pozitivní Schick reakce. Nemají základní vlastnosti amyloid: Metachromatická krystalickou violetí a dichroismus. Poměrně často odhalují přetrvávající mikrohematuriu, někdy makrohematurie. Leukocyturia se může objevit se současnou nebo bez současné pyelonefritidy. Když lipiduriyu amyloidóza může detekovat přítomnost dvojlomných krystalů v močovém sedimentu.

Porazit renální tubulární jednotku s amyloidózou byly dostatečně posoudit, ale ukládání amyloidu v ledvinách dřeňové látkou může způsobit polyurie a odolnost proti vasopressinu, potíže reabsorpci vody ve sběrné trubky a trubkové korekci acidózy nepodlehl hydrogenuhličitan. Amyloidóza renální dysfunkce nemusí odrážet stupeň histologických naložit amyloid. Vylučovací funkce ledvin může být zachována v nefrotického syndromu, svědčí o významné částky amyloidu. Společný klinické selhání ledvin v amyloidózy se liší od chronické renální insuficience různé etiologie a vyznačuje se pomalu se rozvíjející azotémií se všemi známými jejích symptomů. To často probíhá ve spojení s vysokou proteinurie a nepřítomnost renální hypertenzí. Rychlému poklesu glomerulární filtrace v amyloidózy mohou být spojeny s renální žilní trombózy, který může přispět k drastickému dehydrataci v důsledku nekontrolovaného použití diuretik. Klinické projevy renální zapojení do dědičných forem amyloidózy do značné míry podobají nefropatie v sekundární amyloidosy, ale je obvykle v kombinaci s jinými orgánových systémů a (příznaky periodické onemocnění, hypertenzní syndrom, různé alergické projevy).

Až donedávna nebyla účinek na ledvinový proces s primární amyloidózou považována za charakteristickou, protože porucha jiných orgánů a systémů (srdeční, nervový systém, zažívací trakt) je obvykle zaznamenána. Při primární amyloidóze, s výjimkou lokální amyloidózy, je proces vždy generalizován, často s převažující patologií konkrétního orgánu nebo systému.

Porucha kardiovaskulárního systému je pozorována u všech pacientů s primární amyloidózou. V procesu mohou být zapojeny arteriální a žilní cévy libovolného ráže. Srdeční choroba je charakterizována velkým počtem nespecifickými příznaky: dušnost, bušení srdce, bolest na hrudi, změny hranic a barev, arytmií a symptomů srdečního onemocnění, infarkt myokardu, perikarditida. EKG obrázek je také různorodý a nespecifický. Je důležité zdůraznit, že poškození srdce je typické pro primární generalizovanou amyloidózu a často selhání srdce je okamžitou příčinou smrti. Vzhledem k nejasné etiologii srdečního selhání, zejména u starších pacientů a jeho odolnosti vůči léčbě, je vždy třeba myslet na amyloidózu srdce.

Porážka plic je pozorováno u poloviny pacientů a projevuje dušnost, hemoptýza, hemoragické myokardu, recidivující pneumonie, plicní nedostatečnosti, vývojové vzoru fibrotizujících alveolitida a alveolární-kapilární jednotku. Kombinace srdečního selhání a zhoršuje obraz nemoci obtížné diagnostikovat onemocnění plic, ale progresivní dušnost, recidivující pneumonie spolu s dalšími klinickými příznaky mohou být podezřelé amyloidóza plic.

Více než polovina pacientů dochází ke změnám na straně zažívacího traktu: bolesti břicha, zácpa, střídající se s průjmy, nadýmání, zvracení, nevolnost, žaludeční atonie střeva a amyloidu vředu zánět pobřišnice, atd. Zvláště typická makroglossie s prasklinami a ložiskami může délku jazyka dosáhnout až 15 cm nebo více. Zvýšení jazyka může vést k dysartrii, slinění, dysfagii a dokonce k celkové neschopnosti žvýkat a spolknout jídlo.

Porucha sleziny a lymfatických uzlin se vyskytuje také u poloviny pacientů. Výrazný nárůst v lymfatických uzlinách je obvykle slouží jako základ pro podezření, Hodgkinova nemoc, sarkoidóza, tuberkulóza, ale je třeba vzít v úvahu pravděpodobný nárůst amyloidu vzniku druhé. Zapojení do procesu jater a sleziny je charakterizováno zvýšením a zhutněním orgánů s mírnou bolestivostí a relativní bezpečností funkcí. Příležitostnými případy může být vznik portální hypertenze a jaterní nedostatečnosti. Porážku nadledvin může být podezřelá s přetrvávající hypotenzí a adynamií. Arteriální hypertenze je velmi vzácná, protože poškození ledvin, na rozdíl od sekundární amyloidózy, je méně časté (asi 40%) a méně výrazné.

Pokud je postižena slinivka, je možný vývoj latentního diabetes mellitus a změny v aktivitě pankreatických enzymů. Neurologické příznaky charakteristické pro jednotlivé formy dědičné primární amyloidózy se sekundární amyloidózou se mohou objevit v terminálním (uremickém) stádiu onemocnění.

Amyloidóza je také vidět hyperfibrinogenemia, trombocytózu, anémie (často s chronickým selháním ledvin, nebo jako projevu onemocnění, který se vyvinul u amyloidózy), medulární plazmocytózou, zvýšeným obsahem hexosaminem a snížené úrovně vápníku v krevním séru.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]