Diagnostika hemofilie
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Laboratorní diagnostika hemofilie
- Diagnostikuje prodloužením doby koagulace celé krve a aktivovaného parciálního tromboplastinového času (APTT); Doba krvácení a protrombinový čas se nezmění.
- Typ a závažnost hemofilie se určuje snížením koagulační aktivity antihemofilních globulinů v plazmě (faktory VIII a IX).
- Vzhledem k tomu, aktivita faktoru VIII může být snížen a von Willebrandova nemoc, u pacientů s nově zjištěnými hemofilie A by měl určit antigen obsahu Willebrandův faktor (hemofilie Obsah antigenu zůstává normální).
- Screening pacientů pro přítomnost inhibitorů faktorů VIII a / nebo IX je zvláště nezbytný před rutinními chirurgickými zákroky.
- Prenatální diagnostika a detekce nosičů.
Plán pro vyšetření podezřelé hemofilie
- krevní test: počet erytrocytů, retikulocytů a hemoglobinu; barevný index, vzorec leukocytů, ESR; průměr erytrocytů (na barveném nátěru);
- koagulogram: počet krevních destiček; doba krvácení a srážení; aktivovaný parciální tromboplastin a protrombinový čas; obsah faktoru IX a VIII a protilátky proti faktoru VIII;
- biochemie krve: bilirubin přímý a nepřímý; transaminázy ALT a ACT; močovina; kreatinin; elektrolyty (K, Na, Ca, P);
- obecná analýza moči (vyloučení hematurie);
- analýza stolicí pro okultní krev (Gregersenův test);
- markery hepatitidy (A, B, C, D, E);
- krevní skupina a faktor Rh ;
- funkční diagnostika: EKG; v přítomnosti indikace - ultrazvuk břišní dutiny a postižené klouby a jejich radiografie;
- konzultace: hematolog, genetika, neuropatolog, lékař ORL; zubař.
Laboratorní charakteristiky hemofilie:
- několikrát zvyšuje trvání koagulace žilní krve podle Lee-White;
- zvýšení plazmatické doby rekvalifikace;
- zvýšený částečný tromboplastinový čas;
- snížená spotřeba protrombinu;
- nízká hladina faktoru VIII nebo IX v krvi.
Hodnocení závažnosti hemofilie určí podle závažnosti hemorrhagické a anemických syndromů koagulyatsionnoi úroveň aktivity a antihemophilic obsahu globulin, a přítomnosti komplikací.
Komplikace hemofilie: hemartróza jsou nejčastější komplikace, které vedou k časné invaliditě pacientů; renální krvácení s částečnou nebo úplnou obstrukcí močového traktu a rozvojem akutního selhání ledvin; krvácení do mozku nebo míchy.
Diferenciální diagnostika hemofilie v postnatálním období se provádí s hemoragickými onemocněními novorozenců, koagulopatií, DIC syndromem. Hemorrhagický syndrom s hemofilií A a B nemá žádné charakteristické rozdíly a diferenciální diagnostika se provádí pomocí laboratorních a lékařských genetických metod.
Hemofilie A je diagnostikována analýzou genu faktoru VIII a hemofilií B je gen faktoru IX. Jsou použity dvě metody: "polymerázová řetězová reakce - polymorfismus délky restrikčního fragmentu" a "polymerázová řetězová reakce s reverzní transkripcí". Pro každou metodu je nezbytné malé množství krve nebo bioptické vzorky villus chorion, což umožňuje diagnostikovat hemofilii prenatálně v počátečním stádiu těhotenství (8-12 týdnů).
[