^

Zdraví

A
A
A

Diagnostika dědičné sférocytózy (Minkowski-Shoffardova choroba)

 
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Tato diagnóza je potvrzena rodinnou anamnézou a řadou laboratorních studií.

Laboratorní údaje

Na hemogramu je zjištěna normochromická hyperregenerativní anémie v různých stupních. Obsah retikulocytů závisí na závažnosti anémie a na období onemocnění a pohybuje se v rozmezí 50-60 až 500-600%; mohou se objevit normocyty. Morfologické vyšetření nátěrů červených krvinek vykazují charakteristické morfologické znaky: kromě normální červené krvinky jsou microspherocytes - malé, intenzivně zbarvené buňky bez charakteristické pro normální červené krvinky centrální osvětlení. Počet mikrosfreocytů se může pohybovat v rozmezí od 5 do 10% až do absolutní většiny. Bylo zjištěno, že čím více je množství mikrosfreocytů, tím intenzivnější je hemolýza. Během hemolytické krize lze poznamenat leukocytózu s posunem neutrofilů, zrychlení ESR.

Biochemicky pozorovaná nepřímá hyperbilirubinemie, jejíž stupeň závisí na závažnosti hemolytické krize. Úroveň haptoglobinu klesá.

Hrudní kosti tečkované tam erytroidní hyperplázie, leykoeritroblastncheskoe poměr snížil na 1: 2, 1: 3 (v. 4: 1 za normálních okolností) v důsledku erytroidních buněk.

Po výstupu z pacienta hemolytické období krize v kompenzačním hemolýze pro potvrzení diagnózy se provádí s stavební erythrocytometer křivky Cena - Jones a určují osmotické rezistence erytrocytů. U pacientů s dědičnou microspherocytosis vyznačující se tím zmenšení průměru erytrocytů - střední průměr menší než 6,4 mikrometrů erytrocytů (průměr 7,2-7,9 mikrometrů normální erytrocyty) a křivky posunutí na levé eritrotsitometricheskoy Cena-Jones. Patognomické znaménko je změna osmotické rezistence červených krvinek. Normální hodnoty jsou: pro minimální odpor (začátek hemolýzy) v 0,44% roztoku chloridu sodného a maximální (kompletní hemolýza) - 0,32-0,36% roztok NaCl. Typickým příznakem tohoto onemocnění je snížení minimální rezistence červených krvinek, což znamená, že hemolýza začíná v roztoku 0,6-0,65% NaCl. Maximální osmotická odolnost může být dokonce mírně zvýšena - v roztoku 0,3-0,25% NaCl.

Diferenciální diagnostika

Vedena v nepřítomnosti důkazů o dědičné povaze anémie, stejně jako v atypických případech.

Novorozenci vyloučit hemolytické onemocnění, fetální hepatitida, biliární atrézie, symptomatickou žloutenky při sepsi, intrauterinní infekce (onemocnění slinných žláz, toxoplazmóza, opar).

V prsu a starším věku je nutné vyloučit virovou hepatitidu, nesferocytární hemolytickou anemii, autoimunní hemolytickou anemii.

Ve starším věku se také liší od dědičných konjunktivních žloutenek (Gilbertův syndrom a další), chronické hepatitidy, biliární cirhózy.

trusted-source[1], [2], [3]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.