Kombinace imunodeficitů T a B buněk

Kombinovaná imunodeficience - syndromy charakterizované absence nebo snížení počtu a / nebo funkce T-lymfocytů, a označen zhoršení ostatních složek adaptivní imunity. I při normálních B-buněk v periferní krvi, jejich funkce je obvykle potlačen v nepřítomnosti pomoci z T-buněk. Mezi nejčastější a závažné kombinované imunodeficientní stavy zobrazení je scid (SCID v anglickém scid, SCID). Na nejnovější klasifikaci imunodeficience založený přijala IUIS v roce 2005 v Budapešti, se skupina spojí stavy imunodeficience jsou také odkazoval omen syndrom, deficit CD40 a CD40L, schodkem MHC II, ZAP70, CD8, a jiní. Tyto syndromy jsou heterogenní projevy, mnoho pacientů má měkčí průběh. Nicméně ve všech těchto státech oslavoval porážku buněčné a humorální imunity a HCT je metodou volby v kombinaci imunodeficiencí.

Společné projevy závažné kombinované imunitní nedostatečnosti

U lidí, scid byl poprvé popsán v roce 1950 ve Švýcarsku v několika dětí s lymfopenie, umírá před infekcemi během prvního roku života. To je důvod, proč po mnoho let v literatuře byl výraz "švýcarský typ TKIN". V následujících letech bylo zjištěno, že scid obsahuje množinu syndromů s různou genetickou povahy a různé typy dědičnosti (X-vázaná v 46% případů a autozomálně recesivní 54%). Celková četnost SCID je 1:50 000 novorozenců. V současné době známý Genetická podstata o 15 tvoří SCID, že na základě rozdílů v imunologické fenotypu mohou být rozděleny do 5 skupin: T-B + NK +, TB- NK +, T-B + NK-, T + B + NK- IT B-NK-.

Hlavní klinické projevy závažné kombinované imunitní nedostatečnosti jsou prakticky nezávislé na genetické poruše. U pacientů s SCID charakterizovaných brzy, v prvních týdnech a měsících života, začátek klinických projevů choroby ve formě hypoplastické lymfatické tkáně, přetrvávající průjem, malabsorpcí, infekcí kůže a sliznic, progresivní destrukci dýchacích cest. Infekce patogeny jsou bakterie, viry, houby, podmíněně patogenní mikroorganismy (především Pneumocyctis Carini). Cytomegalovirové infekce se vyskytuje ve formě intersticiální pneumonie, hepatitida, enteroviry a adenoviry způsobit meningoencefalitidy. Velkou část tvoří kandidóza sliznic a kůže, onychomykóza. Charakteristickým je vývoj regionální a / nebo generalizované BCG infekce po očkování. Na pozadí závažných infekcí dochází k nevyužití fyzického a motorického vývoje. Je třeba mít na paměti, že i za přítomnosti scid u kojenců však okamžitě rozvíjet všechny z výše uvedených příznaků, a během 2-3 měsíců mohou růst a vyvíjet se téměř normálně, zejména pokud se BCG očkování nedělá. Transplacental přenos lymfocytární reakci matky může způsobit symptomy „štěp versus hostitel“ (GVHD), v tomto případě s názvem matky a plodu GVHD. To se projevuje zejména ve formě kožní eritema- -Union nebo papulární vyrážky a poškození jater.

Syndrome Omen

Omen syndrom - onemocnění charakterizované časné (prvním týdnu života) začíná ve formě exsudativní vyrážka, alopecie, hepatosplenomegalie, generalizovaná lymfadenopatie, průjem, hypereosinofilie, geperimmunoglobulinemii E a zvýšeným sklonem k infekcím charakteristických kombinovaných imunodeficiencí. Léčba kožních projevů steroidy má zanedbatelný účinek. Tento syndrom se liší od ostatních forem CIN v nepřítomnosti lymfopenie.

Principy léčby těžké kombinované imunitní nedostatečnosti

Těžká kombinovaná imunitní nedostatečnost je naléhavý stav v pediatrii. V případě, že SCID diagnostikována během prvního měsíce života, adekvátní terapie a drží alogenní HLA stejné nebo haploidentických transplantace kostní dřeně (BMT) nebo hematopoetických kmenových buněk (HCT) zajišťuje přežití více než 90% pacientů bez ohledu na imunodeficitu. V případě pozdější diagnostiky se objevují závažné infekce, které jsou špatně léčitelné a přežití pacientů prudce klesá.

[1], [2], [3]