Dědičná spherocytóza a dědičná elliptocytóza: příčiny, symptomy, diagnóza, léčba

Dědičná sférocytóza a dědičná elliptocytóza jsou vrozené anomálie erytrocytové membrány. S dědičnou sférocytózou a elliptocytózou jsou příznaky obvykle mírné a zahrnují anémiu s různou závažností, žloutenku a splenomegalii. K potvrzení diagnózy je nutná přítomnost snížené osmotické odolnosti erytrocytů a negativního přímého antiglobulinového testu. Příležitostně pacienti mladší než 45 let vyžadují splenektomii.

[1], [2],

Příčiny dědičná sférocytóza a elliptocytóza

Dědičná sférocytóza (chronická familiární žloutenka, dědičná hemolytická žloutenka, familiární sférocytóza, spherocytic anémie) je autosomálně dominantní onemocnění s různými mutacemi v genech. Onemocnění je charakterizováno hemolýzou sféroidních erytrocytů a vývojem anémie.

[3], [4], [5], [6]

Patogeneze

Poruchy struktury membránových proteinů vedou k abnormalitě erytrocytů u obou onemocnění. Při dědičné sférocytóze je vnější membrána buněčné membrány redukována nepřiměřeně na intracelulární obsah. Snížení vnějšího pláště buňky snižuje jeho pružnost a při průchodu mikrocirkulačním ložem v slezině se rozvíjí hemolýza.

[7], [8], [9], [10]

Symptomy dědičná sférocytóza a elliptocytóza

Příznaky a stížnosti dědičného sférocytóza jsou obvykle mírně vyjádřeno, může být anémie docela dobře kompenzována a se nevykazují až do další virové infekce, která přechodně snižuje tvorbu červených krvinek, stimuluje vývoj aplastické krize. Tyto projevy však zmizí po ukončení infekce. V závažných případech dochází k mírné žluté a příznaky anémie. Téměř vždy dochází k splenomegalii, která zřídka vede k břišnímu nepohodlí. Možný vývoj hepatomegalie. Chololithiáza (pigmentové kameny) je častým výskytem a může způsobit charakteristické příznaky. Vrozené anomálie kostry (například "věž" lebka, polydaktyly) jsou vzácné. Ačkoli obvykle jeden nebo více členů rodiny mají příznaky onemocnění, některé rodiny je nemusí mít, což je způsobeno různými variantami ve stupni genové mutace.

Klinické znaky dědičné elipticózy jsou podobné těm, které se vyskytují v dědičné sférocytóze, ale s lehčími projevy.

[11], [12], [13]

Diagnostika dědičná sférocytóza a elliptocytóza

Přítomnost těchto onemocnění se předpokládá u pacientů s idiopatickým hemolýzy, zvláště v případě, že je splenomegalie, rodinná historie podobných klinických projevů nebo charakteristiky erytrocytů indexů. Vzhledem k tomu, že červené krvinky mají tvar kulovité a MCV v normálním rozmezí, je průměrný průměr částic je nižší než normální erythrocytů a podobají microspherocytes, ICSU zvýšil. Typická je retikulocytóza od 15 do 30% a leukocytóza.

Pro podezření na tato onemocnění provádět tyto studie: identifikace osmotické rezistence erytrocytů (kde jsou erytrocyty umístěny v solných roztocích různých koncentracích) autogemoliza erytrocytů testu (měřeno úroveň spontánní hemolýzy po 48 hodinách inkubace, ve sterilních podmínkách), aby se zabránilo sférocytóza kvůli autoimunitní hemolytické anémie, provede přímý antiglobulinový test (Coombs). Charakteristická snížení osmotické rezistence erytrocytů, ale v mírných případech to může být normální s výjimkou testu, ve kterém byla sterilní defibrinované krve inkubováno při teplotě 37 ° C po dobu 24 hodin. Autogemoliz zvýšené erythrocytů, a může být upravena přídavkem glukózy. Přímý antiglobulinový test společnosti Coombs je negativní.

Léčba dědičná sférocytóza a elliptocytóza

Jedinou specifickou léčbou těchto onemocnění je splenektomie, která se provádí po očkování pneumokokovou vakcínou u dětí, ale u dospělých se vyskytuje jen zřídka. Splenektomie je indikována u pacientů mladších 45 let, kteří mají konzistentní hladinu hemoglobinu nižší než 100 g / l, žloutenku, jaterní kolidu nebo přetrvávající aplasii. Pokud žlučník obsahuje kameny nebo se vyskytují známky cholestázy, mělo by být odstraněno během splenektomie. Přestože spherocytóza přetrvává po splenektomii, zvyšuje se životnost buněk v oběhu. Symptomy anémie a retikulocytózy zmizí, ale křehkost erytrocytů zůstává vysoká.