Narkolepsie

Narkolepsie se vyznačuje patologickou denní ospalostí, často spojenou s epizodami náhlého úbytku svalového tonusu (kataplexie), paralýzy spánku a hypnagogických jevů.

Diagnóza je založena na výsledcích polysomnografie a testu spánkové latence. Pro léčbu se používá modafinil a různé stimulanty.

[1], [2], [3]

Příčiny narkolepsie

Příčina narkolepsie není známa. Narkolepsie je silně spojeno s určitými HLA haplotypů, a děti trpící narkolepsií, nalezeno zvýšenou (40 krát) riziko onemocnění, což svědčí o genetické příčiny. Ve stejné míře shodě v dvojčat je nízký (25%), což odráží významnou úlohu vnějších faktorů. Zvířata a většina lidí s narkolepsií pozorovaným deficitem neuropeptidu hypocretin-1 v CSF, což naznačuje, že jako příčina HLA-spojených zničení autoimunitní gipokretinsoderzhaschih neuronů v bočních hypothalamus oddělení. Narkolepsie je stejně ovlivněna muži a ženami.

Při narkolepsii dochází k neregulování pravidelnosti a kontroly fáze rychlého spánku (s BDG), tj. Změna struktury spánku. Fáze spánku s BDG "napadá" jak v období bdění, tak v období přechodu od bdění až po spánek. Mnoho příznaků narkolepsie se projevuje prudkou ztrátou svalového tonusu a živými sny, které charakterizují rychlý spánek.

[4], [5], [6], [7]

Symptomy narkolepsie

Mezi hlavní příznaky patří patologické denní spavost (PDS), kataplexie, hypnagogické halucinace a nespavost; přibližně 10% pacientů má všechny 4 příznaky. Narušení nočního snu je také charakteristické. Příznaky obvykle debut u dospívajících a mladých lidí, zpravidla bez jakýchkoli předběžných podmínek, ačkoli vznik narkolepsie jsou někdy spojené s nemocí, stresu nebo nedostatku spánku období. Po debutu se narkolepsie stává celoživotním onemocněním bez ovlivnění délky života.

Abnormální denní ospalost může dojít kdykoliv. Počet útoků během dne se může výrazně lišit; To může být vzácné útoky a mnoho, a jejich trvání se pohybuje od několika minut do několika hodin. Schopnost pacienta se bránit usínání je poměrně omezená, i když se ho probudit v narcoleptic fit není obtížnější než v normálním spánku. Záchvaty se objevují v monotónním prostředí (například čtení, sledování televize, na zasedání), což usnadňuje usínání a zdravého člověka, ale na rozdíl od toho může pacient jít spát a v situaci, která vyžaduje pozornost (například při jízdě autem, mluvení , dopisy, jídlo). Možné záchvaty spánku - náhlé opakované záchvaty spánku. Pacient může cítit svěží po probuzení, ale po několika minutách se znovu usnout. Noční spánek je roztříštěné, často přerušovaný živými, děsivé sny, a nepřináší uspokojení. To má za následek nízkou efektivitu a produktivitu, znehodnocených mezilidských vztahů, špatné soustředění, nedostatek motivace, depresi, došlo k významnému snížení kvality života a zvýšené riziko nehod (zejména v důsledku dopravních nehod).

Kataplexie je charakterizován náhlým svalové slabosti nebo obrny bez ztráty vědomí způsobené náhlé - s prvkem překvapení - emocionální reakce, jako je zlost, strach, radost a překvapení. Slabou stránkou může být omezena pouze na jednoho z křídel (například pacient náhle klesne návnadu, když jsou ryby ulovené), nebo mohou být generalizované, kdy pacient náhle vztek nebo se smát srdečně vrhl padá. Ztráta svalového tonusu v těchto epizodách připomíná fenomén pozorovaný ve fázi rychlého spánku (s BDG). Kataplexie se vyskytuje přibližně u 3/4 pacientů.

Paralýza spánku je krátkou epizodou svalové slabosti, která se někdy vyskytuje v době zaspávání nebo probuzení, během které není pacient schopen vyvolat jakýkoli dobrovolný pohyb. V tomto okamžiku může pacient obávat strach. Takové epizody připomínají inhibici motorické aktivity během fáze rychlého spánku (s BDG). Paralýza spánku se vyskytuje přibližně u 1/4 pacientů a někdy u zdravých dětí a dospělých.

Hypnagogické jevy jsou neobvykle jasné sluchové nebo zrakové iluze nebo halucinace, které se vyskytují, když usínáte nebo, spíše na bdění. Oni poněkud připomínají jasné sny, které vznikají během fáze rychlého spánku (s BDG). Hypnagogické jevy se vyskytují u asi 1/3 pacientů a jsou také časté u zdravých dětí a někdy se vyskytují u zdravých dospělých.

Diagnostika narkolepsie

Diagnóza je stanovena v průměru 10 let po nástupu onemocnění. U pacientů s patologickou denní ospalostí nám přítomnost kataplexie umožňuje předpokládat narkolepsii. Diagnostická významnost je reprezentována výsledky noční polysomnografie a testu spánkové latence (MTLS). Diagnostická kritéria pro narkolepsii jsou registrační fáze spánku, alespoň 2 z 5 denních epizod spánku a zkrácení latence doby nástupu spánku až 5 minut v nepřítomnosti jiných poruch v důsledku noční polysomnografie. Výsledky testu údržby probuzení nejsou diagnostické, ale pomáhají hodnotit účinnost léčby.

Podle historie a vyšetření zdravotního stavu mohou být podezřelá, a další potenciální příčiny chronické hypersomnií; CT nebo MRI mozku a klinické vyšetření krve a moči pomoci potvrdit diagnózu. Příčiny chronického hypersomnie může být nádor hypotalamu nebo horní části mozkového kmene, zvýšený nitrolební tlak, některé typy entsefapita a hypotyreózy, hyperglykémie, hypoglykémie, anémie, urémie, hyperkapnii, hyperkalcémie, jaterní selhání, záchvaty a roztroušená skleróza. Akutní relativně krátká hypersomnie obvykle doprovází akutní systémové onemocnění, jako je chřipka.

Klein-Levinův syndrom je velmi vzácné onemocnění postihující mladé lidi, charakterizované epizodickou hypersomií a polyfágií. Etiologie je nejasná, ale může zahrnovat autoimunitní reakci na infekci.

[8], [9], [10], [11]

Léčba narkolepsie

Jednotlivé epizody karotické paralýzy nebo hypnagogických jevů s mírnou patologickou denní ospalostí nevyžadují zvláštní léčbu. V ostatních případech předepište stimulanty. Doporučuje se dodržovat přísnou hygienu spánku s dostatečně dlouhou nocí a krátkým denním spánkem (méně než 30 minut, obvykle po obědě) ve stejnou dobu každý den.

Při mírné nebo středně těžké ospalosti je účinný modafinil, léčivo s dlouhodobým účinkem. Mechanismus účinku není jasný, ale droga není stimulující látka. Obvykle je modafinil předepisován na 100-200 mg perorálně ráno. Podle indikací může být dávka zvýšena na 400 mg, avšak v některých případech je nutná výrazně vyšší dávka. Není-li účinek drogy dostatečný až do večera, od 12:00 do 13:00 můžete užít druhou malou dávku (100 mg), která si uvědomuje potenciální riziko narušení nočního spánku. Nežádoucí účinky modafinilu jsou nevolnost a bolesti hlavy, které mohou být vyhlazeny, pokud začnete s nízkými dávkami a postupně je přivádíte k požadovaným hodnotám.

Při neúčinnosti modafinilu jsou deriváty amfetaminu přidány namísto nebo společně s modafinilem. Methylfenidát může být účinnější při dávkách od 5 mg dvakrát denně až po 20 mg třikrát denně, což se liší od modafinilu rychlejším nástupem terapeutického účinku. Metamfetamin je předepsán pro 5-20 mg 2krát / den dovnitř, dextroamfetamin 5-20 mg 2-3krát denně uvnitř; jako léky s dlouhodobým účinkem jsou ve většině případů účinné s jednou dávkou denně. Mezi možné vedlejší účinky patří agitace, arteriální hypertenze, tachykardie a změny nálady (manické reakce). Všechny stimulanty mají zvýšené riziko závislosti. Pemolín, s nižším potenciálem závislosti než amfetaminy, se zřídka používá kvůli hepatotoxicitě a nutnosti pravidelného sledování funkce jater. Podle indikace je předepsáno anorexigentní lék mazindol (2-8 mg perorálně 1 denně / den).

Tricyklické antidepresiva (zejména imipramin, klomipramin a protriptylin) a inhibitory MAO jsou účinné při léčbě kataplexie, karotické paralýzy a hypnagogických jevů. Clomipramin 25-150 mg (ústy jednou denně / den ráno) je nejúčinnější léčbou proti kataraktu. Nový anti-kataraktový lék Na oxybát (seznam A, kvůli riziku závislosti a závislosti na drogách) je předepsán 2,75-4,5 g orálně dvakrát během noci.