Ektomesodermální fokální dysplazie
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Ektomezodermalnaya fokální dysplazie (syn:. Goltz syndrom, Goltz-Gorlin, Focal Dermální Hypoplazie, mezoektodermalnoy dysplazie syndrom) - vzácné onemocnění pravděpodobně geneticky nerovnoměrná, ale ve většině případů dědičná X-vázaná dominantní letální v samčích plodů se genové místo Hr22.31. To se vyskytuje téměř výhradně u žen.
[Pathomorfologie ektomeodermální fysální dysplázie
V atrofických oblastech pokožky je v normální struktuře epidermis zaznamenáno ztenčení dermis. Podkožní tuková vrstva je umístěna v blízkosti epidermis, někdy na úrovni povrchového vaskulárního plexu. V papilární vrstvě se zvyšuje počet cév a zaznamenává se nedostatečnost vláknitých struktur. Kolagenová vlákna jsou zředěna, uspořádaná ve formě samostatných vláken. Doplňky kůže jsou málo, ale jejich struktura je v normálním rozmezí. Podobný obrázek připomíná povrchový lipomatózní nevus pokožky Goffman-Tsurkalle. V oblastech hypoplasie s mastnými výčnělky se objevuje podobný, ale nejvýraznější vzorec. V papillomatoznyh porostech slizniční histologie odpovídá papilomy se zvýšenou vaskularizaci stromatu. Elektron-mikroskopické vyšetření kožních sekcí ukázalo atrofické fibroblasty s dlouhými cytoplazmatické výčnělky a zaostalých endoplazmatického retikula, které jsou uspořádány kolem tenkých vláken bez příčného pruhování může tam komplexy tropocollagen a prokolagenu. Zralé kolagenové vlákna se ve své struktuře neliší od normálních. Na subkutánním základě převládají tukové buňky s mnoha tukovými vakuoly - mladé formy, které naznačují proliferaci tukových buněk.
Histogeneze kožní změny v ektomezodermalnoy ohniskovou dysplazie spojena s porušením fibroblastové růstové kinetiky při jejich normální syntetickou aktivitu, což vede k nedostatku spojovací prvky dermis. Současně dochází k proliferaci podkožních tukových buněk nahrazujících dolní dermis.
Symptomy
Klinicky atrofopoykilodermicheskimi kožní změny s gryzhevidnymi výčnělky podkožní tkáně, kosterní abnormality, zuby a oči, které se objevují při narození. Často jsou papilomy na sliznici rtů, vagina, řiť, kožní léze přívěsky ve tvaru nehtů dystrofie, poruchy růstu vlasů s alopecia vypadávání vlasů a pocení.
Existuje duševní nedostatek s epileptiformními záchvaty.
Co je třeba zkoumat?
Jak zkoušet?