Mutační faktor V (Leidenova mutace, rezistence na protein C)
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Mutační faktor V se stala nejběžnější genetickou příčinou trombofilie u evropské populace.
Gen faktoru V je umístěn v chromozómu 1, vedle genu antitrombinu. Mutace genu vede k tomu, že faktor V aminokyselina arginin je nahrazen glutaminem v pozici 506. To znamená, že tento bod je místem působení aktivovaného proteinu C v faktoru V. V důsledku nahrazení faktoru V aminokyselin neaktivuje protein C, a v důsledku toho není žádná degradace faktorů Va a VIIIa, což vede k trombóze.
Dojde-li k faktoru V mutace celoživotní riziko trombózy, ale v pozdějším věku, než s nedostatkem antitrombinu III, proteinu C a S. Riziko trombózy v odolnosti proti proteinu C je velmi velký. U pacientů s touto komplikací je Leidenova mutace 25-40%. Při této mutaci je riziko trombózy téměř 8krát vyšší než bez mutace a homozygotním nosičem - téměř 90krát.
Trombóza se často vyskytuje v reakci na provokující faktory, z nichž jedním je těhotenství.
Podle M. Kupferminc a kol. (1999), 25-50% pacientů s abrupcí placenty nese gen Leidenovy mutace. Diagnostika faktoru V Leydenova mutace se často provádí stanovením APTT bez aktivovaného proteinu C a s ním. Pokud APTT se mění jen nepatrně po přidání aktivovaného proteinu C, pak se jedná o odolnost proti aktivovaný protein C. Nicméně, u pacientů s komplikacemi, porodních APTT se může změnit v důsledku přítomnosti APS. Proto je racionálnější určovat mutaci genu pomocí PCR.
[Léčba mutace faktoru V (Leydenova mutace, rezistence na protein C)
Dosud neexistují kontrolované, randomizované studie účinnosti léčby u nosičů této mutace.
- Akutní trombózy během těhotenství - heparinu sodného / v dávce 10 000-15 000 U každých 8-12 hodin pod kontrolou APTT, během 5-10 dnů se závažnosti stavu, pak přechází na heparin s nízkou molekulovou hmotností - dalteparin sodium v dávce 5000-10 000 IU 2 krát denně nadroparinu vápníku v dávce 0,4-0,6 ml, 2 krát denně; Enoxaparin sodný v dávce 40-60 mg 2krát denně.
- Komplikované trombofilie během těhotenství nebo tromboembolické komplikace historii - heparinu sodného / nebo nízkomolekulární heparin v menších dávkách než v přítomnosti tromboembolických komplikací.
- Při absenci tromboembolických komplikací, avšak za přítomnosti mutace a trombofilie - nízkomolekulárního heparinu v profylaktických dávkách během těhotenství.
- Po podání je heparin sodný a pak warfarin po dobu 2-3 měsíců po podání, neboť je to doba s největším rizikem tromboembolie.
Jaké testy jsou potřeba?