Syndrom NARP: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
[Příčiny a patogeneze syndromu NARP
Toto onemocnění je založena na bodové mutace v mtDNA lokusu 8993, vztahující se k třídy mistsens mutací v případě, že je substituce leucinu na arginin v mitochondriální ATPázy podjednotku šestý. Často se odráží korelace mezi závažností klinických projevů onemocnění a počtem abnormálních mtDNA (úroveň heteroplazmy).
Symptomy syndromu NARP
Mezi klinické příznaky patří hlavní příznaky: neuropatie, ataxie, retinitida pigmentosa. Často se u dětí pozoruje zpoždění neuropsychického vývoje, spasticita, progresivní demence. Doba projevu se však výrazně liší (časný a pozdní debut). Závažnost se pohybuje od maligních až po benigní formy. Kurz je progresivní.
Diagnóza syndromu NARP
Podle laboratorních studií se často vyskytuje laktátová acidóza, ale nemusí být. V morfologickém studiu svalů se někdy vyskytuje fenomén "roztrhaných" červených vláken.
Diferenciální diagnóza zahrnuje stavy doprovázené ataxii a retinitis pigmentosa (olivopontocerebelární degenerace, Refsumova onemocnění abetalipoproteinemie).
Jak zkoušet?
Использованная литература