CHARGE asociace

CHARGE (Coloboma, srdeční defekt, Atresia choanae, retardovaný růst, genitální hypoplazie, anomálie uší).

CHARGE-asociace - příznakem vrozených vad oční bulvy (coloboma), srdečních vad, choanal neprůchodností, hypoplastické zevního genitálu a ušních anomálií u dětí s opožděným fyzický vývoj.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologie sdružení CHARGE

1 na 10 000 novorozenců.

[6], [7], [8], [9], [10], [11],

Příčiny CHARGE-asociace

Nemoc je heterogenní. Zaznamenávají se jak dominantní, tak recesivní typy dědičnosti. V 75% případů je možné ověřit specifickou mutaci genu CHD7 (OMIM 608892).

[12], [13]

Symptomy CHARGE-asociace

Atresia khohan je diagnostikována od narození, může být jednostranná nebo oboustranná - membranózní nebo kostní. Atrezie chhohanu je nejčastější příčinou respiračních poruch v této nemoci.

Vrozené srdeční vady: patent ductus arteriosus, atrioventrikulární kanál, Fallotova tetralogie, srdeční vady příčky a pravoraspolozhennaya oblouku aorty s cévního prstence. U všech novorozenců s atrézí by měl khán vyloučit vrozené srdeční vady.

Přibližně 80% pacientů má kolonie oční bulvy (duhovky nebo choroid) a oddělení sítnice také může být detekováno.

Z chirurgické patologie: gastroezofageální reflux, vrozené malformace ledvin (hypoplazie, zdvojnásobení, cysty, hydronefróza), vesikoureterální reflux. Při chirurgické korekci gastroesofageálního refluxu u dětí je známa vysoká frekvence opakovaných fundoplikace.

Diagnostika přidružení CHARGE

Tři nebo více z výše uvedených zděděných vad mohou tuto nemoc diagnostikovat. V 75% případů je možné ověřit specifickou mutaci genu CHU7 (OMIM 608892).

[14], [15], [16]

Léčba asociace CHARGE

Symptomatická léčba. Zobrazí se genetické poradenství.

Předpověď počasí

Je určena frekvencí a závažností vrozených malformací.