Lejeunův syndrom (syndrom delece krátkého chromozomu 5): příčiny, příznaky, diagnóza, léčba
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
[Co způsobuje Lejeunův syndrom?
Jednoduchá delece krátkého ramena chromozomu 5 nastává během gametogeneze a je přítomna ve všech studovaných buňkách, ale občas je zjištěna mozaika. Někdy dochází k vymazání, jestliže vznikne kruhový chromozom 5 nebo vznikne de novo v důsledku nevyvážené translokace. V 10-15% případů je 5p-delece detekována u dítěte od rodiče - příjemce recipročního translokačního nosiče.
Symptomy Lesanova syndromu
- Zpoždění fyzického a psychomotorického vývoje.
- Mikrocefálie.
- Hyperteleismus.
- Mongoloidní část oka a mikrogénie.
- Vyjádřeno respirační poruchy od narození.
- Obtížnost kojení během novorozeneckého období.
- Vrozené srdeční vady (15-30%, častěji otevřené arteriální kanály).
- Inguinální kýla (25-30%).
Jak rozpoznat Lesianův syndrom?
Diagnóza Lesianova syndromu je založena na klinických příznakych a charakteristickém "kotě křičí". Laboratorní diagnostika Lesianova syndromu je založena na cytogenetické studii, která ověřuje vymazání krátkého ramene chromozomu 5.
Léčba Lesangova syndromu
Lesenův syndrom je léčen symptomaticky. Zobrazí se genetické poradenství.
Jaká je prognóza Lesianova syndromu?
Lesianův syndrom má prognózu života v nepřítomnosti těžké vrozené srdeční choroby. Mentální retardace s různou intenzitou.
Использованная литература