Vrozená hypotyreóza: příčiny, patogeneze, důsledky, prognóza

Onemocnění způsobené genetickými faktory a spojenými s nedostatečností štítné žlázy je vrozenou hypotyreózou. Zvažte rysy této patologie, metody léčby.

Komplex klinických a laboratorních příznaků vyplývajících z porodu v důsledku nedostatečnosti hormonů štítné žlázy je vrozenou hypotyreózou. Podle mezinárodní klasifikace nemocí z 10. Revize MKN-10 spadá nemoc do kategorie IV, nemoci endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a poruchy metabolismu (E00-E90).

Nemoci štítné žlázy (E00-E07):

• E02 Subklinická hypotyreóza způsobená nedostatkem jodu.
• E03 Jiné formy hypotyreózy:
  • E03.0 Vrozená hypotyreóza s difuzním goiterem. Goiter (netoxický) vrozený: BDI, parenchymální. Vyloučeno: přechodná vrozená struma s normální funkcí (P72.0).
  • E03.1 Vrozená hypotyreóza bez strumy. Aplasie štítné žlázy (s myxedémem). Vrozená: atrofie štítné žlázy, hypotyreóza NOS.
  • E03.2 Hypotyreóza způsobená léky a jinými exogenními látkami.
  • E03.3 Hipotiroidism post-infecțios.
  • E03.4 Atrofie štítné žlázy (získaná). Vyloučeno: vrozená atrofie štítné žlázy (E03.1).
  • E03.5 Myxedémová kóma.
  • E03.8 Jiná specifikovaná hypotyreóza.
  • Nespecifikováno E03.9 Hypothyroidism, myxedema BSU.

Štítná žláza je jedním z orgánů endokrinního systému, který plní mnoho funkcí zodpovědných za plnohodnotnou práci a vývoj celého organismu. Produkuje hormony, které stimulují hypofýzu a hypotalamus. Mezi hlavní funkce žlázy patří:

• Řízení výměnných procesů.
• Regulace metabolismu: tuky, bílkoviny, sacharidy, vápník.
• Formování intelektuálních schopností.
• Kontrola tělesné teploty.
• Syntéza retinolu v játrech.
• Snížení cholesterolu.
• Stimulace růstu.

Od narození orgán ovlivňuje růst a vývoj těla dítěte, zejména kostí a nervového systému. Štítná žláza produkuje hormon tyroxin T4 a trijodthyronin T3. Nedostatek těchto látek negativně ovlivňuje fungování celého organismu. Hormonální insuficience vede ke zpomalení duševního a fyzického vývoje, růstu.

S vrozenými abnormalitami, novorozenec získá nadváhu, má problémy s tepovou frekvencí a krevním tlakem. Na tomto pozadí se snižuje energie, objevují se střevní problémy a zvýšená křehkost kostí.

[1], [2]

Epidemiologie

Podle lékařských statistik je prevalence vrozené hypotyreózy 1 případ na 5000 dětí. Onemocnění je asi 2,5 krát častější u dívek než u chlapců. Pokud jde o sekundární formu, je nejčastěji diagnostikována po 60 letech. U 1000 žen je diagnostikováno asi 19 žen. Zatímco u mužů je jen 1 z 1000 nemocných.

Současně je celková populace s nedostatkem hormonu štítné žlázy asi 2%. Nebezpečí patologického onemocnění v jeho rozmazaných příznacích komplikujících diagnostický proces.

[3], [4], [5], [6], [7],

Příčiny vrozená hypotyreóza

Genetické abnormality jsou hlavním faktorem způsobujícím nedostatečnost štítné žlázy. Mezi možné příčiny onemocnění patří také:

• Dědičná predispozice - porušení úzce souvisí s genovými mutacemi, takže se může vyvinout v utero.
• Narušení tvorby hormonů - je způsobeno snížením citlivosti štítné žlázy na jód. Na tomto pozadí, možná narušení přepravy užitečných látek, které jsou nezbytné pro syntézu hormonů.
• Patologie hypotalamu - centrum nervové soustavy reguluje funkci žláz s vnitřní sekrecí, včetně štítné žlázy.
• Snížená citlivost na hormony štítné žlázy.
• Autoimunitní onemocnění.
• Nádorové léze štítné žlázy.
• Snížená imunita.
• Léky na předávkování. Přijetí antithyroidních léků během těhotenství.
• Virová a parazitární onemocnění.
• Léčba radioaktivním jodem.
• Nedostatek jodu v těle.

Kromě výše uvedeného existuje mnoho dalších příčin vrozené patologie. Ve většině případů zůstává příčina onemocnění neznámá.

[8]

Rizikové faktory

V 80% případů je štítná žláza zhoršena v důsledku vývojových vad:

• Gyopopia.
• Dystopie (vytěsnění) v retrosternálním nebo sublingválním prostoru.

Mezi hlavní rizikové faktory vrozené hypotyreózy patří:

• Nedostatek jodu v ženském těle během těhotenství.
• Vystavení ionizujícímu záření.
• Infekční a autoimunitní onemocnění během těhotenství.
• Negativní dopad na plod léčiv a chemikálií.

Ve 2% patologie způsobené mutacemi genů: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. V tomto případě má dítě vrozené srdeční vady, dislokaci horního rtu nebo tvrdého patra.

Asi 5% případů onemocnění je spojeno s dědičnými patologiemi, které způsobují narušení sekrece hormonů štítné žlázy nebo jejich vzájemnou interakci. Mezi tyto patologie patří:

• Pendredův syndrom.
• Vady hormonů štítné žlázy.
• Organizace jódu.

V jiných případech jsou faktory, které mohou vyvolat hypotyreózu:

• Poranění při porodu.
• Nádorové procesy v těle.
• Asfyxie novorozence.
• Poruchy mozku.
• Aplasie hypofýzy.

Působení výše uvedených faktorů vede k rozvoji syndromu rezistence. To znamená, že štítná žláza může produkovat dostatečné množství hormonů štítné žlázy, ale cílové orgány na ně zcela ztrácejí citlivost, což způsobuje symptomatologii charakteristickou pro hypotyreózu.

Patogeneze

Mechanismus vývoje anomálií štítné žlázy je způsoben snížením biosyntézy a snížením produkce hormonů obsahujících jód (tyroxin, trijodthyronin). Patogeneze vrozené hypotyreózy v důsledku problémů s produkcí hormonů štítné žlázy je spojena s působením různých patologických faktorů v různých stadiích:

• Vada akumulace jódu.
• Selhání procesu jodovaných tyroninů jodovaných.
• Přechod mono-jodothyroninu a diiodothyroninu na trijodtyronin a tyroxin a další hormony.

Vývoj sekundární formy onemocnění je spojen s těmito faktory:

• Nedostatek thyrotropního hormonu.
• Snížená koncentrace jodidů ve štítné žláze.
• Sekreční aktivita epitelu orgánových folikulů, snížení jejich počtu a velikosti.

Polyetiologické onemocnění vyvolává porušení metabolických procesů v těle:

1. Metabolismus lipidů - zpomalení vstřebávání tuků, inhibice katabolismu, zvýšení hladiny cholesterolu v krvi, triglyceridů a β-lipoproteinů.
2. Metabolismus sacharidů - zpomalení absorpce glukózy v gastrointestinálním traktu a snížení jeho využití.
3. Metabolismus vody - zvýšená hydratační kapacita mucinu a porušení hydrofilnosti koloidů vede k retenci vody v těle. Na tomto pozadí se snižuje diuréza a množství chloridů. Hladiny draslíku se zvyšují a množství sodíku v srdečním svalu se snižuje.

Výše uvedené metabolické patologie vedou k patologiím ve vývoji mozku a centrálního nervového systému.

[9],

Symptomy vrozená hypotyreóza

Ve většině případů se symptomy vrozené dysfunkce štítné žlázy pociťují několik měsíců po narození. U některých dětí se však první příznaky onemocnění objeví okamžitě.

Symptomy genetické patologie jsou:

• Váha novorozence je vyšší než 4 kg.
• Prodloužená žloutenka po porodu.
• Modrý nasolabiální trojúhelník.
• Otok obličeje.
• Polovina otevřená ústa.
• Změna hlasového zabarvení.

Pokud výše uvedené příznaky zůstanou bez lékařské péče, pak začnou postupovat. Po 3-4 měsících se hypotyreóza projevuje následujícími příznaky:

• Poruchy chuti k jídlu a polykání.
• Odlupování a bledost kůže.
• Suché a křehké vlasy.
• Tendence k zácpě a nadýmání.
• Nízká tělesná teplota, chladné končetiny.

Tam jsou také pozdnější, ale zřejmé známky nemoci, které se vyvíjejí rok po narození dítěte: \ t

• Lag ve fyzickém a duševním vývoji.
• Pozdní vzhled zubů.
• Nízký tlak
• Změna výrazů obličeje.
• Zvětšené srdce.
• Vzácný puls.

Výše uvedené klinické projevy ztěžují diagnostiku, takže včasný screening je indikován pro detekci onemocnění. Procedura se provádí pro všechny děti v týdnu po porodu.

[10]

Komplikace a důsledky

Snížení funkce štítné žlázy je charakterizováno částečným nebo úplným nedostatkem hormonů. Bolestivý stav je nebezpečně vážným poškozením vývoje novorozence. Následky a komplikace postihují všechny orgány kojeneckého systému, za které je štítná žláza zodpovědná za normální provoz:

• Tvorba a růst kostry, zuby.
• Kognitivní schopnosti, paměť a pozornost.
• Asimilace životně důležitých stopových prvků z mateřského mléka.
• Fungování centrálního nervového systému.
• Rovnováha lipidů, vody a vápníku.

Vrozená hypotyreóza vede k těmto problémům:

• Pomalý vývoj mozku a míchy, vnitřního ucha a dalších struktur.
• Nevratné poškození nervového systému.
• Lag v psychomotorickém a somatickém vývoji.
• Ztráta hmotnosti a výšky.
• Porucha sluchu a hluchota způsobená otokem tkání.
• Ztráta hlasu
• Zpoždění nebo úplné zatčení sexuálního vývoje.
• Nadměrný růst štítné žlázy a její maligní degenerace.
• Vznik sekundárního adenomu a „prázdného“ tureckého sedla.
• Ztráta vědomí

Vrozený nedostatek hormonů v kombinaci s vývojovými poruchami vede ke kretenismu. Toto onemocnění je jednou z nejzávažnějších forem zpožděného psychomotorického vývoje. Děti s touto komplikací zaostávají za svými vrstevníky fyzicky i intelektuálně. Ve vzácných případech vede patologie endokrinního systému k hypotyreálnímu kómatu, který v 80% představuje riziko smrti.

[11], [12]

Prevence

Vrozená hypotyreóza se vyvíjí během těhotenství a ve většině případů z důvodů mimo kontrolu ženy (abnormální vývoj fetálních orgánů, genové mutace). Navzdory tomu však existují preventivní opatření k minimalizaci rizika nemocného dítěte.

Prevence hypotyreózy spočívá v komplexní diagnóze jak během plánování těhotenství, tak během těhotenství.

1. Nejdříve je nutné stanovit úroveň hormonů štítné žlázy a koncentraci specifických protilátek proti tyreoglobulinu a tyroperoxidáze. Normálně jsou protilátky nepřítomné nebo cirkulují v průměru do 18 U / ml pro AT-TG a 5,6 U / ml pro AT-TPO. Zvýšené hodnoty ukazují vývoj autoimunitních zánětlivých procesů ve štítné žláze. Zvýšené protilátky proti tyreoglobulinu zvyšují riziko rakoviny orgánové tkáně.

• Pokud byla nemoc diagnostikována před těhotenstvím, je poskytnuta léčba. Terapie začíná přijetím syntetických hormonů a dalších léků k obnovení normální syntézy hormonů a obnovení funkce štítné žlázy.
• Pokud je patologie detekována po početí, pacientovi je předepsána maximální dávka léků hormonu štítné žlázy. Léčba trvá až do doplnění hormonu štítné žlázy.

1. Hypotyreóza se může vyvinout v důsledku nedostatku jódu. Pro normalizaci rovnováhy jódu a prevenci nedostatku této látky v těle se doporučují následující léky:

• Yodomarin

Přípravek jodu s účinnou látkou je jodid draselný 131 mg (čistý jód 100/200 mg). Používá se k léčbě a prevenci onemocnění štítné žlázy. Stopový prvek je nezbytný pro normální fungování těla. Doplňuje nedostatek jódu v těle.

• Indikace pro použití: prevence onemocnění štítné žlázy způsobená nedostatkem jódu v těle. Prevence nedostatku jódu u lidí, kteří potřebují zvýšenou spotřebu této látky: těhotné, kojící ženy, děti a dospívající. Prevence vzniku strumy v pooperačním období nebo po lékové terapii. Léčba difuzní netoxické strumy, difuzní euthyroidní struma.
• Způsob aplikace: dávka závisí na věku pacienta a indikacích pro použití. V průměru jsou pacienti předepisováni od 50 do 500 mg denně. Dlouhodobá preventivní léčba - 1-2 roky kurzů nebo průběžně. V závažných případech se prevence nedostatku jódu provádí po celý život.
• Vedlejší účinky: vyvíjet se s nesprávně zvoleným dávkováním. Přechod latentní hyperkeratózy do manifestní formy, jódem indukovaná hyperkeratóza, jsou možné různé alergické reakce. Předávkování má podobné příznaky.
• Kontraindikace: hypertyreóza, nesnášenlivost jódových preparátů, toxický adenom štítné žlázy, herpetiformní dermatitis Dühring. Užívání léku během těhotenství a laktace není zakázáno.

Jodomarin je dostupný ve formě tablet v lahvičkách po 50, 100 a 200 tobolkách.

• Iodinektivita

Kompenzuje nedostatek jódu v těle. S nedostatkem tohoto stopového prvku se aktivně absorbuje as nadbytkem se vylučuje z těla a nevstoupí do žlázy. Lék je předepsán k léčbě a prevenci nemocí spojených s nedostatkem jódu v těle.

IodActiv je kontraindikován u pacientů s přecitlivělostí na jeho složky. Lék se užívá 1-2 tobolky 1 krát denně, bez ohledu na jídlo. Trvání léčby určuje ošetřující lékař.

• Jodbalans

Anorganická sloučenina jódu, doplňující nedostatek jódu v těle. Normalizuje syntézu hlavních hormonů štítné žlázy. Snižuje tvorbu neaktivních forem hormonů štítné žlázy. 1 tobolka léčiva obsahuje účinnou látku jodid draselný 130,8 mg nebo 261,6 mg, což odpovídá 100 nebo 200 mg jodu.

Aktivní složka obnovuje a stimuluje metabolické procesy v centrálním nervovém systému, muskuloskeletálním, kardiovaskulárním a reprodukčním systému. Přispívá k normalizaci intelektuálních procesů, udržuje homeostázu.

• Indikace pro použití: prevence stavů nedostatku jódu během těhotenství a laktace. Pooperační období po operaci štítné žlázy. Goiterova prevence, komplexní léčba euthyroidního syndromu u novorozenců a dospělých pacientů.
• Způsob aplikace: denní dávku stanoví ošetřující lékař, individuálně pro každého pacienta. Nejčastěji je pacientům předepsáno 50-200 mg denně. Pokud je lék předepsán novorozenci, pak se tablety pro usnadnění jeho použití rozpustí v 5 až 10 ml vařené teplé vody.
• Vedlejší účinky: alergické reakce, tachykardie, arytmie, spánek a bdění, zvýšená podrážděnost, emoční labilita, zvýšené pocení, poruchy gastrointestinálního traktu.
• Kontraindikace: hypertyreóza, Dürringova dermatitida, solitární cysty štítné žlázy, nodóza toxická struma. Hypertyreóza etiologie ne-jódového deficitu, karcinom štítné žlázy. Není předepsán pro pacienty s vrozeným deficitem laktázy a galaktázy.

Jodbalans je dostupný v tabletách pro perorální podání.

3. Dalším důležitým preventivním bodem je výživa s dostatečným množstvím jodu. Během těhotenství v ženském těle úroveň hormonů štítné žlázy prudce klesá. Bez dodatečného přísunu tohoto mikrobuňky do těla existuje riziko hypotyreózy.

Dietní doporučení:

• Jodizovanou sůl používejte pravidelně.
• Výrobky, které přispívají k tvorbě strumy, by měly být podrobeny tepelnému ošetření: brokolice, květák a růžičková kapusta, proso, hořčice, sója, tuřín, špenát.
• Jíst potraviny bohaté na vitamín B a E: ořechy a olivový olej, mléčné výrobky, vejce, maso, mořské plody.
• Zahrnout do stravy potraviny s beta-karoten: dýně, mrkev, šťáva z čerstvých brambor.
• Vyměňte kávu za zelený nebo černý čaj. Nápoj obsahuje fluoridy, které regulují funkci štítné žlázy.

Všechna výše uvedená doporučení jsou velmi důležitá a každá žena, která se v blízké budoucnosti chystá stát matkou, by si je měla být vědoma. Štítná žláza dítěte je kladena na 10.-12. Týden intrauterinního vývoje, proto musí mateřský organismus obsahovat dostatečné množství užitečných látek a být připraven k doplnění.

[13], [14],

Předpověď

Výsledek vrozené formy hypotyreózy závisí na včasné diagnóze patologie a době nástupu hormonální substituční terapie. Pokud byla léčba zahájena v prvních měsících života, duševní schopnosti dítěte a psychofyzický vývoj nejsou narušeny. Léčba dětí starších 3-6 měsíců vám umožní zastavit vývojová zpoždění, ale stávající duševní postižení zůstane navždy.

• Pokud je patologie způsobena Hashimotovou nemocí, radiační terapií nebo nedostatkem štítné žlázy, pak pacient obdrží celoživotní terapii.
• Pokud je hypotyreóza způsobena jinými onemocněními a poruchami těla, po odstranění kauzálních faktorů se stav pacienta vrátí do normálu.
• V případě onemocnění způsobeného léčivými přípravky je po přerušení léčby obnovena syntéza hormonů.
• Pokud patologie probíhá v latentní, tj. Subklinické formě, léčba nemusí být provedena. Pacient však potřebuje pravidelné návštěvy u lékaře, aby mohl sledovat celkový stav a identifikovat známky progrese onemocnění.

Pokud byla nemoc diagnostikována pozdě, doba nástupu substituční terapie je vynechána, nebo léčba nezačne, prognóza vrozené hypotyreózy se zhoršuje. Existuje riziko závažných komplikací onemocnění: oligofrenie, kretenismus a postižení.

[15], [16], [17], [18], [19]

Postižení

Podle lékařských statistik je invalidita vrozené hypotyreózy 3-4%. Částečná nebo úplná ztráta výkonu je pozorována v pokročilých stadiích onemocnění a v těžkých formách patologie, které interferují s plným životem.

Pacient se zhoršenou funkcí štítné žlázy se stává závislou na hormonu, což zanechává negativní známky nejen na zdraví, ale také na životním stylu. Kromě toho jsou určité stadia onemocnění komplikovány komorbiditami, což dále zhoršuje stav pacienta.

Pro stanovení zdravotního postižení pacienta je zaslána lékařská sociální prohlídka a lékařská konzultační komise. Hlavní indikace pro absolvování lékařské rady jsou:

• Hypotyreóza 2 nebo 3 závažnost.
• Endokrinní kardiomyopatie.
• Selhání příštítných tělísek.
• Výrazné duševní změny a poruchy.
• Perikardiální výpotek.
• Snížený výkon.
• Nutnost změny pracovních podmínek.

Pro potvrzení zdravotního postižení musí pacient podstoupit řadu diagnostických postupů:

• Hormonální krevní testy na TSH, TG.
• Analýza elektrolytů a triglytsida.
• Ultrazvuk a elektromyografie.
• Studium protilátek proti tyreoglobulinu.
• Hladina cukru a cholesterolu v krvi.

Podle výsledků testů obdrží pacient potvrzení o zdravotním postižení.

Zdravotní postižení má několik kategorií, z nichž každá má své vlastní charakteristiky:

Titul	Vlastnosti porušení	Omezení	Skupina zdravotně postižených	Zakázané práce
Já	Lehké somatické poruchy. Zvýšená únava a ospalost. Mírný pokles psychomotorického vývoje. Růstová retardace Hladiny hormonů jsou normální nebo mírně zvýšené.	Neexistují žádné postižení	Omezení IAC	V noční směně. Spojeno s nervovým a mentálním přetížením. S expozicí toxickým látkám a chemikáliím. Práce ve vysokých nadmořských výškách. V extrémních podmínkách. S častými přechody.
II	Mírné somatické poruchy. Únava a ospalost. Opuch Labilita krevního tlaku. Komplex symptomů podobných neuróze. Neuropatie, retardace růstu. Mírná demence. Hladiny hormonů jsou mírně sníženy.	I stupeň omezení: Vlastní stravování Pohyb Komunikace Práce Orientace. Školení. Kontrola chování.	III	Řídit auto. Fyzická aktivita. Intenzivní duševní aktivita. Práce na dopravníku.
III	Závažné somatické poruchy. Bradykardie a myopatie. Zpoždění růstu a ztráta paměti. Porušení sexuální funkce. Dlouhá zácpa. Hypothyroid polyserositis. Duševní retardace. Výrazné hormonální poruchy.	II. Stupeň omezení: Vlastní stravování Pohyb Komunikace Labor - III Orientace. Školení. Kontrola chování.	Skupina II	Neschopnost
IV	Závažné somatické poruchy. Výrazná patologie kardiovaskulárního systému. Gastrointestinální poruchy. Porušení močového systému. Neuropsychické patologie. Růstová retardace Duševní retardace těžká nebo střední. Významné hormonální poruchy.	III. Stupeň omezení: Vlastní stravování Pohyb Komunikace Práce Orientace. Školení. Kontrola chování.	I skupina	Neschopnost

Vrozená hypotyreóza je závažnou patologií endokrinního systému, která bez včasné lékařské péče ohrožuje četné komplikace a zhoršení kvality života. U těžkých forem onemocnění je postižení nezbytným opatřením ke zmírnění stavu pacienta a zlepšení kvality jeho života.