Diagnostika vrozené hypotyreózy

Identifikace genetických patologií u novorozenců se provádí v prvním týdnu po narození dítěte. Pro stanovení diagnózy se stav novorozence posuzuje pomocí Apgarovy stupnice. Tento systém vyvinul americký anesteziolog, kde každé písmeno APGAR definuje následující ukazatele:

• A (vzhled) – barva kůže.
• P (puls) – puls, srdeční frekvence.
• G (grimasa) – grimasy, reflexní dráždivost.
• A (aktivita) – aktivita pohybů, svalový tonus.
• R (dýchání) – dýchací vzorec.

Každý indikátor je hodnocen čísly od 0 do 2, tj. celkový výsledek může být od 0 do 10. Při podezření na vrozenou hypotyreózu se berou v úvahu nejčastější příznaky onemocnění a jejich význam je určen následujícími body:

• Těhotenství delší než 40 týdnů nebo předčasný porod – 1 bod.
• Porodní hmotnost nad 4 kg – 1 bod.
• Bledost kůže – 1 bod.
• Fyziologická žloutenka trvající déle než 3 týdny – 1 bod.
• Otok končetin a obličeje – 2 body.
• Svalová slabost – 1 bod.
• Velký jazyk – 1 bod.
• Otevřená zadní fontanela – 1 bod.
• Poruchy stolice (nadýmání, zácpa) – 2 body.
• Pupeční kýla – 2 body.

Pokud je součet bodů větší než 5, je to důvod k další diagnostice vrozených vad, včetně vad štítné žlázy. Nezbytný je sběr anamnestických údajů, objektivní vyšetření kojence pediatrem a také soubor laboratorních a instrumentálních vyšetření.

1. Objektivní data a sběr anamnézy.

Onemocnění lze podezřívat podle klinických příznaků. Právě první příznaky hypotyreózy, vzhledem k jejímu vzácnému výskytu, umožňují včasnou diagnózu. Při sběru anamnézy se zjišťují predisponující faktory: dědičnost, onemocnění, která žena prodělala během těhotenství, a celkový průběh těhotenství.

2. Laboratorní výzkum.

Krevní test novorozence (vpich do paty) se provádí ke kontrole hladiny TSH a hormonů štítné žlázy (neonatální screening). Během těhotenství se používá test plodové vody propíchnutím plodového vaku dlouhou jehlou. Při hypotyreóze se pozoruje snížená hladina T4 a zvýšené hodnoty TSH. Možný je i krevní test na protilátky proti receptoru TSH. Pokud je koncentrace TSH vyšší než 50 mIU/L, naznačuje to problém.

3. Instrumentální metody.

Ultrazvuk štítné žlázy k určení umístění orgánu a jeho vývojových charakteristik. Při skenování novorozenců se používá izotop 1-123, který má nízkou radiační zátěž. Ve věku 3-4 měsíců se dítěti provádí rentgenové vyšetření nohou, aby se určil skutečný věk kosterního systému a identifikoval nedostatek hormonů štítné žlázy.

Existují také speciální testy k určení ukazatelů duševního vývoje (IQ). Používají se k posouzení stavu dětí starších jednoho roku a při rozmazaných zrakových příznacích hypotyreózy.

Screening vrozené hypotyreózy

Pro včasnou diagnostiku více než 50 genetických patologií podstupují všichni novorozenci screening. Krevní testy se provádějí během prvních 10 dnů života. Screening vrozených onemocnění štítné žlázy se provádí z následujících důvodů:

• Vysoký výskyt vrozené hypotyreózy.
• Vysoká citlivost metody.
• Většina klinických příznaků onemocnění se objevuje po třech měsících života dítěte.
• Včasná diagnóza a léčba mohou zabránit mentální retardaci a dalším nevratným komplikacím.

K detekci anomálie se používá neonatální test na tyreotropin (TSH) a tyroxin (T4). Krev se odebírá perkutánní punkcí z paty 4.–5. den po narození u donošených dětí a 7.–14. den u předčasně narozených dětí.

Nejčastěji se provádí screening na TSH, možné výsledky testů:

• TSH nižší než 20 mIU/l je normální.
• TSH 20-50 mIU/L – nutné opakované vyšetření.
• TSH nad 50 mIU/l – podezření na hypotyreózu.
• TSH nad 50 mIU/l – je nutná urgentní léčba tyroxinem.
• TSH více než 100 mIU/l – vrozená hypotyreóza.

Aby byly výsledky testu spolehlivé, krev se odebírá nalačno, 3–4 hodiny po posledním krmení. Analýza se provádí 4–5 dní po zahájení laktace. Laboratorní screening v 3–9 % případů dává falešně negativní výsledky. Proto se při stanovení diagnózy berou v úvahu klinické příznaky a výsledky dalších vyšetření.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Testy

Laboratorní testy jsou povinnou součástí diagnostiky různých vrozených vad, včetně hypotyreózy. K detekci onemocnění je indikována následující sada testů:

• Obecný krevní test na normochromní anémii.
• Biochemický krevní test na nadbytek lipoproteinů a hypercholesterolémii.
• Hladina volného a celkového T3, T4.
• Stanovení TSH a protilátek proti jeho receptorům.
• Antimikrozomální protilátky AMS.
• Kalcitonin a další hormony štítné žlázy.

Podívejme se na hlavní testy předepsané při podezření na endokrinní patologie a jejich interpretaci:

1. TSH je hormon produkovaný hypofýzou pro normální funkci štítné žlázy, stabilizaci fyziologických procesů v centrálním nervovém systému a metabolických procesů v těle. Pokud jeho hodnoty překročí normu, svědčí to o poruchách v těle. Za optimální hodnotu TSH se považuje 0,4-4,0 mIU/l, výsledky nad nebo pod touto normou jsou příznakem hypotyreózy.
2. T3 a T4 jsou aminokyseliny hormony štítné žlázy, tyroxin (T4) a trijodtyronin (T3). Jsou produkovány folikulárními buňkami orgánu pod kontrolou TSH. Zajišťují biologickou a metabolickou aktivitu těla. Ovlivňují funkční schopnosti centrálního nervového systému, paměti, psychiky a imunitního systému.
3. Analýza protilátek – imunitní systém funguje tak, že když se objeví onemocnění, produkují se protilátky. Pokud je onemocnění autoimunitní, syntetizují se autoprotilátky, které napadají zdravé tkáně pacienta. V tomto případě je štítná žláza jednou z prvních, které jsou cílem vyšetření.

Aby byly výsledky laboratorních testů spolehlivé, je nutné se na testy řádně připravit. Krev se odebírá pouze nalačno. U novorozenců se krev odebírá z paty.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Instrumentální diagnostika

Pokud existuje podezření na hypotyreózu, pacientovi je předepsán soubor různých diagnostických metod, včetně instrumentálních. Jsou nezbytné k určení příčiny, která onemocnění způsobila, k objasnění rysů průběhu patologického procesu a celkového stavu těla.

Instrumentální diagnostika nedostatečnosti štítné žlázy zahrnuje:

• Ultrazvuk štítné žlázy (studium struktury, homogenity, hustoty).
• Ultrazvuk nadledvin.
• CT a MRI hlavy.
• EKG a Dopplerovská ultrasonografie cév.
• Scintigrafie štítné žlázy (test funkce orgánů pomocí radioaktivních izotopů zavedených do těla).
• Histologie a cytologie bioptického materiálu štítné žlázy.
• Vyšetření u příbuzných specialistů: gynekologa/urologa, neurologa, kardiologa.

Pokud se patologie vyskytuje se strumou, pak instrumentální metody odhalují změny v echostruktuře orgánových tkání: snížená echogenicita, fokální změny, heterogenní struktura. Jiné formy onemocnění mají podobné příznaky. Pro ověření diagnózy se ve většině případů provádí punkční biopsie tenkou jehlou, stejně jako dynamické vyšetření TSH a porovnání výsledků s příznaky anomálie.

[ 14 ]

Diferenciální diagnostika

Soubor testů na vrozenou hypotyreózu ne vždy umožňuje spolehlivé potvrzení patologie. Diferenciální diagnostika je nezbytná pro porovnání anomálií endokrinního systému s jinými onemocněními s podobnými příznaky.

Především se nedostatečnost štítné žlázy odlišuje od následujících poruch:

• Downův syndrom.
• Křivice.
• Žloutenka neznámé etiologie.
• Porodní zranění.
• Různé typy anémie.

U starších dětí je onemocnění spojeno s:

• Fyzická a mentální retardace.
• Hypofyzární nanismus.
• Chondrodysplázie.
• Vrozená dysplazie.
• Srdeční vady.

Během diagnostiky se bere v úvahu, že některá onemocnění, jako například: srdeční, ledvinové a jaterní selhání, infarkt myokardu, vedou k porušení enzymu 5-dejodinázy. To s sebou nese snížení hladiny trijodtyroninu při normálních hladinách T3 a T4.

Hypotyreóza je velmi často zaměňována za chronickou glomerulonefritidu, protože obě onemocnění mají podobný symptomový komplex. Provádí se také srovnání s oběhovým selháním. Pro rozlišení je pacientovi předepsán celkový krevní a močový test, vyšetření alkoholu v krvi, hladiny T3 a T4, ultrazvuk štítné žlázy a její radioizotopové skenování.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]