Příznaky a formy vrozené hypotyreózy

Geneticky podmíněné anomálie vývoje štítné žlázy lze diagnostikovat v různém věku, v závislosti na závažnosti onemocnění a jeho formě. V případě aplázie nebo těžké hypoplazie jsou příznaky poruchy patrné v prvním týdnu života dítěte. Zatímco dystopie a drobná hypoplazie se objevují s věkem dítěte, obvykle po jednom roce.

[ 1 ]

Symptomy

Mezi hlavní příznaky vrozené hypotyreózy patří:

• Předčasný porod (porod před 38. týdnem těhotenství).
• Dítě po termínu.
• Zpožděný odchod mekonia.
• Hmotnost novorozence je více než 4 kg.
• Dlouhodobá fyziologická žloutenka.
• Apnoe během krmení.
• Svalová atonie.
• Nadýmání, sklon k zácpě a časté regurgitaci.
• Hyporeflexie.
• Zvětšený jazyk a fontanely.
• Apatie.
• Dysplazie kyčelního kloubu.
• Chlad kůže.
• Otok končetin a genitálií.
• Drsný a hluboký hlas při pláči.
• Dlouhé a obtížné hojení pupku, kýly.

Postupně začíná primární forma onemocnění postupovat a patologické příznaky se zesilují:

• Kůže je suchá a ztluštělá.
• Tkaniny mají žlutošedou barvu.
• Myxedém (otok podkožní tkáně a kůže).
• Pocení je sníženo.
• Vlasy a nehty atrofují.
• Hlas je drsný, chraplavý a nízký.
• Zpožděný psychomotorický vývoj.

Příznaky centrálních forem vrozené hypotyreózy, tj. sekundární a terciární, nejsou jasně vyjádřeny. Onemocnění se vyskytuje při nedostatku dalších hormonů (somatotropních, luteinizačních, folikulostimulačních) a anomáliích ve struktuře obličejové lebky.

Bez včasné léčby způsobuje akutní nedostatek hormonů štítné žlázy nevratné následky v neuropsychickém vývoji. Novorozenci trpí výrazným zpožděním fyzického i duševního vývoje, tj. kretinismem. Mezi hlavní příznaky této komplikace patří: nízký vzrůst, anomálie obličeje, abnormální vývoj končetin, chronická onemocnění a časté nachlazení.

Vrozená hypotyreóza u dětí

Hlavní příčinou vrozených patologií štítné žlázy jsou autoimunitní reakce. Autoimunitní tyreoiditida je stav, kdy imunitní systém postupně ničí štítnou žlázu. K tomu dochází v důsledku aktivity protilátek v ženském těle nebo v důsledku léčby endokrinních onemocnění během těhotenství.

Existuje také řada faktorů, které zvyšují riziko vzniku vrozené hypotyreózy:

• Chromozomální onemocnění: Downův syndrom, Williamsův syndrom, Šereševského syndrom.
• Autoimunitní patologie: diabetes, celiakie.
• Poranění štítné žlázy.

Onemocnění může být asymptomatické nebo doprovázeno následujícími příznaky: zežloutnutí kůže a očí, chraplavý pláč, špatná chuť k jídlu, pupeční kýla, slabý svalový tonus a pomalý růst kostí, zácpa, otok obličeje a velký jazyk.

Po narození jsou všechna miminka během prvních několika dnů vyšetřována na závažné patologie. Za tímto účelem se provádí krevní test z paty dítěte. Krev se kontroluje na množství hormonů štítné žlázy, aby se zjistilo, jak dobře štítná žláza funguje.

Příznaky onemocnění se projevují výrazněji, když dítě dosáhne věku 3-6 měsíců:

• Pomalý růst.
• Zpoždění neuropsychického vývoje.
• Neproporcionální typ postavy.
• Mucinózní edém očních víček.
• Ztluštělé rty, jazyk a nosní dírky.
• Pupeční kýla.
• Tlumené srdeční ozvy a bradykardie.
• Štítná žláza je zvětšená nebo obtížně hmatatelná.

Pokud se zjistí jakékoli porušení, lékař předepíše léčebnou kúru. Dítěti je předepsán denní příjem syntetických hormonů. V některých případech orgán začne fungovat samostatně; pokud se tak nestane, léky se užívají dlouhodobě. Vrozené choroby mohou zhoršit normální růst a vývoj dítěte, proto je velmi důležité, aby léky pokračovaly až do úplné puberty. Pokud se patologie neléčí, může vést k závažným komplikacím.

[ 2 ]

Vrozená hypotyreóza u novorozenců

Lékařské statistiky ukazují, že v 75–90 % případů je dysfunkce štítné žlázy u novorozenců způsobena vadami vývoje orgánů. Štítná žláza dítěte váží přibližně 2 g. Aplázie nebo hypoplázie se tvoří během nitroděložního vývoje, přibližně ve 4.–9. týdnu těhotenství. Do konce prvního trimestru štítná žláza plodu samostatně akumuluje jód a syntetizuje hormony štítné žlázy.

Hlavní příčiny genetických poruch jsou:

• Virová onemocnění matky během těhotenství.
• Toxické účinky léků nebo chemikálií.
• Vystavení těhotné ženy radioaktivnímu jódu.
• Poruchy hypotalamo-hypofyzárního systému.

Přechodná hypotyreóza může být součástí adaptace organismu na nové životní podmínky nebo může naznačovat nedostatek jódu. Výše uvedené příčiny vedou k významnému poklesu hladiny hormonů štítné žlázy, což s sebou nese oslabení jejich biologické účinnosti. To se projevuje oslabením růstu buněk a tkání. Změny ovlivňují i centrální nervový systém.

Je obtížné identifikovat onemocnění v raných stádiích, protože má mnoho různých příznaků, které si rodiče mylně zaměňují za fyziologický stav dítěte nebo příznaky jiných onemocnění. Charakteristické příznaky poruchy jsou:

• Novorozenci se zvýšenou tělesnou hmotností.
• Asfyxie během porodu.
• Těžká žloutenka trvající déle než 10 dní.
• Snížená motorická aktivita a sání.
• Nízká tělesná teplota.
• Zácpa a nadýmání.
• Anémie.
• Otok obličeje a těla.

K určení onemocnění se provádí soubor laboratorních a instrumentálních vyšetření. Diagnóza je potvrzena, pokud TSH v krevním séru překročí 20 μU/ml. Anomálie je nutně odlišena od porodních poranění, křivice, žloutenky, Downova syndromu a dalších poruch. Léčba je dlouhodobá, ve zvláště závažných případech může být nutný chirurgický zákrok.

[ 3 ]

Formuláře

Vrozená hypotyreóza má několik typů, které se klasifikují podle několika charakteristik.

Podle původu:

• Primární (tyreogenní) – patologické změny se vyskytují přímo v tkáních orgánu.
• Sekundární – vzniká v důsledku poruchy adenohypofýzy, která vede k nedostatku produkce hormonu stimulujícího štítnou žlázu.
• Terciární - nedostatečnost štítné žlázy v důsledku nedostatku hormonu thyroliberinu (produkovaného hypotalamem). Tento typ, stejně jako sekundární, označuje centrální hypotyreózu.
• Periferní – narušení nebo absence receptorů v tropních tkáních, selhání přeměny tyroxinu a trijodtyroninu.

Podle závažnosti klinických příznaků a hladiny tyroxinu T4 v krevní plazmě:

• Latentní (subklinický) – normální hladina tyroxinu na pozadí zvýšeného TSH. Nejsou žádné výrazné příznaky nebo jsou sotva znatelné.
• Manifest - hladina tyroxinu je snížena na pozadí zvýšeného TSH, rozvíjí se standardní symptomatický obraz onemocnění.
• Komplikované - vysoká hladina TSH a výrazný deficit T4. Kromě známek selhání štítné žlázy se vyskytují poruchy kardiovaskulárního systému, polyserozitida, kretinismus, kóma a ve vzácných případech adenom hypofýzy.

Podle účinnosti léčby:

• Kompenzovaná – terapie zmírňuje příznaky onemocnění, obnovuje se koncentrace hormonů TSH, T3 a T4.
• Dekompenzovaná – po léčbě přetrvávají klinické a laboratorní příznaky onemocnění.

Podle trvání se vrozená hypotyreóza dělí na:

• Přechodný – rozvíjí se pod vlivem mateřských protilátek proti TSH dítěte a trvá od jednoho týdne do 1 měsíce.
• Trvalá – celoživotní substituční terapie.

Během diagnostického procesu jsou stanoveny všechny klasifikační znaky tyreoidální insuficience, což zjednodušuje proces léčby.

Primární vrozená hypotyreóza

V 90 % případů je toto onemocnění sporadické a zbývajících 10 % je spojeno s dědičnými faktory. Studie naznačují, že poruchy tvorby štítné žlázy během nitroděložního vývoje jsou založeny na vadách embryogeneze a dalších vrozených vadách.

Patologický stav může být způsoben nepříznivými faktory prostředí, různými intoxikacemi a infekčními onemocněními těhotné ženy až do 6. týdne těhotenství.

Primární vrozená hypotyreóza má několik forem, které se liší etiologickými faktory:

1. Dysgeneze štítné žlázy (hypoplazie, aplazie, ektopie) – v 57 % případů je pozorována ektopická lokalizace štítné žlázy v sublingvální oblasti. V této formě se žláza netvoří z distálního, ale z proximálního konce thyroglosálního vývodu, který při normálním vývoji těla atrofuje v 8. týdnu nitroděložního vývoje. Ve 33 % případů je diagnostikována aplazie a hypoplazie štítné žlázy.
2. Dyshormonogeneze – orgán má normální polohu, ale jeho velikost je mírně zvětšená. Dochází k poruchám syntézy, periferního metabolismu a sekrece hormonů štítné žlázy.

Mechanismus vývoje těchto forem nebyl důkladně prozkoumán. Medicína zná případy familiární aplazie (athyrózy) a ektopické lokalizace štítné žlázy. Bylo také zjištěno, že genové mutace spojené s poruchami hormonogeneze se přenášejí pouze autozomálně recesivním typem.

[ 4 ], [ 5 ]

Vrozená hypotyreóza s difúzní strumou

Onemocnění způsobené částečným nebo úplným nedostatkem hormonů štítné žlázy je vrozená hypotyreóza. Difúzní struma je jednou z komplikací této patologie. Struma je bezbolestné, ale znatelné zvětšení štítné žlázy. Nejčastěji je zvětšení difúzní, ale vyskytuje se i uzlovité zvětšení.

Ne všichni novorozenci mají strumu, ale jak dítě roste, může se projevit a způsobit stlačení průdušnice, narušení dýchání a polykání. Rozlišují se následující typy onemocnění:

1. Parenchymatózní struma je strukturální změna v tkáni štítné žlázy, jejíž růst je spojen se zvětšením epiteliální vrstvy. Vnější tkáně jsou hustým útvarem růžovošedé barvy, doprovázeným následujícími příznaky:

• Vypoulené oči.
• Zvýšené pocení a studená kůže.
• Dítě je neklidné, často pláče a má chraplavý hlas.
• Problémy se stolicí (zácpa, žaludeční nevolnost).
• Špatný přírůstek hmotnosti.

2. Netoxická vrozená struma je diagnostikována u novorozenců a kojenců. Je charakterizována výraznou tyreotoxikózou. Struma je přítomna při narození nebo se objevuje v prvních měsících života. V krvi dítěte nejsou žádné antityreoidální protilátky, dochází k porušení syntézy hormonů štítné žlázy.

Obě formy onemocnění se vyznačují výrazným poklesem duševní aktivity, kardiovaskulárními poruchami a střevními problémy. Příznaky se rozvíjejí pomalu. Léčba spočívá v substituční terapii, tj. užívání hormonálních léků. Terapie je celoživotní s každoročními testy.

[ 6 ], [ 7 ]