Symptomy a formy vrozené hypotyreózy

Geneticky determinované anomálie vývoje štítné žlázy mohou být diagnostikovány v různém věku, v závislosti na závažnosti onemocnění a jeho formě. Při aplazii nebo těžké hypoplazii jsou příznaky poruchy patrné v prvním týdnu života dítěte. Zatímco dystopie a drobná hypoplazie se objevují při jejich zralosti, obvykle po jednom roce.

[1]

Symptomy

Mezi hlavní příznaky vrozené hypotyreózy patří:

• Předčasná porodnost (porod do 38 týdnů těhotenství).
• Opotřebované dítě
• Zpoždění v propuštění meconium.
• Váha novorozence je vyšší než 4 kg.
• Prodloužená fyziologická žloutenka.
• Apnoe během krmení.
• Svalová atony.
• Nadýmání, tendence k zácpě a častá regurgitace.
• Gyoporeflexie.
• Zvýšená velikost jazyka a fontanel.
• Apatický.
• Dysplasie kyčelních kloubů.
• Chlad kůže.
• Otok končetin a genitálií.
• Při plačícím hlasu se ozval nevrlý a nízký hlas.
• Dlouhé a těžké hojení pupku, kýly.

Postupně se začíná projevovat primární forma onemocnění a zvyšují se patologické symptomy:

• Kůže je suchá a zhutněná.
• Látka žloutenka šedá.
• Myxedém (edém podkožní tkáně a kůže).
• Odstranění potu je sníženo.
• Vlasy a nehty jsou atrofovány.
• Hlas je hrubý, chraptivý a nízký.
• Zpožděný psychomotorický vývoj.

Symptomatologie centrálních forem vrozené hypotyreózy, tj. Sekundární a terciární, není jasně vyjádřena. K onemocnění dochází s nedostatkem jiných hormonů (somatotropní, luteinizační, stimulující folikuly) a abnormalit ve struktuře lebky obličeje.

Bez včasné léčby způsobuje akutní deficit hormonů štítné žlázy nevratné účinky při neuropsychickém vývoji. U novorozenců dochází k významnému zpoždění ve fyzickém a duševním vývoji, tj. Krétii. Mezi hlavní příznaky této komplikace patří: krátký vzrůst, abnormality obličeje, abnormální vývoj končetin, chronická onemocnění a časté nachlazení.

Vrozená hypotyreóza u dětí

Hlavní příčinou vrozených abnormalit štítné žlázy je autoimunitní reakce. Autoimunitní tyreoiditida  je stav, při kterém imunitní systém postupně ničí štítnou žlázu. Je to způsobeno aktivitou protilátek v ženském těle nebo léčbou endokrinních onemocnění během těhotenství.

Existuje také řada faktorů, které zvyšují riziko  vrozené hypotyreózy :

• Chromozomální onemocnění: Downův syndrom, Williamsův syndrom, Shereshevský syndrom.
• Autoimunitní patologie: diabetes mellitus, celiakie.
• Poranění štítné žlázy.

Nemoc může být asymptomatická nebo může být doprovázena takovými příznaky: žloutnutí kůže a očí, chraplavý pláč, špatná chuť k jídlu, pupeční kýla, slabý svalový tonus a pomalý růst kostí, zácpa, otok obličeje a velký jazyk.

Po porodu během prvních několika dnů jsou všechny děti kontrolovány na závažné patologické stavy. K tomu, krevní test z paty dítěte. Krev se kontroluje na množství hormonů štítné žlázy, aby se určilo, jak dobře funguje.

Symptomy nemoci se více projevují, když věk dítěte dosáhne 3-6 měsíců:

• Pomalý růst.
• Lag v neuropsychickém vývoji.
• Nepřiměřená postava.
• Mucinózní otok víček.
• Silné rty, jazyk a nozdry.
• Umbilická kýla.
• Zvuky hluchého srdce a bradykardie.
• Štítná žláza je rozšířená nebo špatně palpovaná.

Pokud se zjistí porušení, lékař provede léčbu. Dítěti je předepsán denní příjem syntetických hormonů. V některých případech tělo začne pracovat nezávisle, pokud se to nestane, pak se drogy užívají dlouhodobě. Vrozené nemoci mohou zhoršit normální růst a vývoj dítěte, takže je velmi důležité, aby léčba pokračovala až do plné puberty. Pokud necháte patologii bez léčby, hrozí vážnými komplikacemi.

[2]

Vrozená hypotyreóza u novorozenců

Lékařské statistiky ukazují, že v 75-90% případů dochází k abnormalitám ve fungování štítné žlázy u novorozenců v důsledku malformací orgánu. Hmotnost štítné žlázy dítěte je asi 2 g. V průběhu prenatálního období, přibližně ve 4–9 týdnech těhotenství, se tvoří aplázie nebo hypoplazie. Do konce prvního trimestru, plod štítné žlázy hromadí jód a syntetizuje hormony štítné žlázy.

Hlavní příčiny genetických poruch jsou:

• Virová onemocnění matky během těhotenství.
• Toxické účinky léků nebo chemikálií.
• Vliv na tělo těhotného radioaktivního jodu.
• Poruchy hypotalamicko-hypofyzárního systému.

Přechodná hypotyreóza může být součástí adaptace organismu na nové životní podmínky nebo indikovat nedostatek jodu. Výše uvedené důvody vedou k významnému snížení hladin hormonů štítné žlázy, což znamená oslabení jejich biologické účinnosti. To je indikováno oslabením růstu buněk a tkání. Změny ovlivňují centrální nervový systém.

Je těžké určit nemoc v raném stádiu, protože má mnoho různých příznaků, které rodiče berou za fyziologický stav dítěte nebo příznaky jiných onemocnění. Charakteristické příznaky poruchy jsou:

• Novorozenci se zvýšenou tělesnou hmotností.
• Asfyxie při porodu.
• Těžká žloutenka po dobu 10 dnů.
• Snížená motorická aktivita a sání.
• Nízká tělesná teplota.
• Zácpa a nadýmání.
• Anémie
• Otok obličeje a těla.

Pro stanovení onemocnění se provádí komplex laboratorních a instrumentálních studií. Diagnóza je potvrzena, pokud TSH v séru přesahuje 20 μED / ml. Je povinné rozlišovat anomálii s porodními poraněními, křivicí, žloutenkou, Downovým syndromem a dalšími poruchami. Léčba je dlouhá, v závažných případech může být nutná operace.

[3]

Formuláře

Vrozená hypotyreóza má několik typů, které jsou klasifikovány podle několika znaků.

Podle původu:

• Primární (štítná žláza) - patologické změny probíhají přímo ve tkáních orgánu.
• Sekundární - dochází v důsledku poruchy funkce adenohypofýzy, což vede k deficienci produkce hormonu stimulujícího štítnou žlázu.
• Terciární - nedostatečnost štítné žlázy v důsledku nedostatku hormonu thyroliberinu (produkovaného hypotalamem). Tento druh, stejně jako druhotný, patří do centrální hypotyreózy.
• Periferní - porušení nebo nepřítomnost receptorů v tropických tkáních, selhání v přeměně tyroxinu a trijodthyroninu.

Podle závažnosti klinických symptomů a hladiny tyroxinu T4 v krevní plazmě:

• Latentní (subklinické) - normální hladina tyroxinu na pozadí zvýšeného TSH. Neexistují žádné vyjádřené příznaky nebo jsou sotva znatelné.
• Manifest - hladina tyroxinu je redukována na pozadí zvýšeného TSH, což je standardní symptomatický obraz vývoje onemocnění.
• Komplikované - vysoká hladina TSH a výrazný nedostatek T4. Kromě příznaků insuficience štítné žlázy jsou pozorovány poruchy kardiovaskulárního systému, polyserositida, kretenismus, kóma a ve vzácných případech adenomy hypofýzy.

Podle účinnosti léčby:

• Kompenzovaná terapie snižuje symptomy onemocnění, obnovuje se koncentrace hormonů TSH, T3 a T4.
• Dekompenzace - po ukončení léčby přetrvávají klinické a laboratorní příznaky onemocnění.

Po dobu kongenitální hypotyreózy se dělí na:

• Přechodný - vyvíjí se, když je vystaven mateřským protilátkám TSH dítěte, doba trvání od týdne do 1 měsíce.
• Trvalá - celoživotní substituční léčba.

V procesu diagnostiky jsou stanoveny všechny klasifikační znaky nedostatečnosti štítné žlázy, což zjednodušuje proces léčby.

Primární vrozená hypotyreóza

V 90% případů je onemocnění sporadické a zbývajících 10% je spojeno s dědičnými faktory. Studie ukázaly, že porucha štítné žlázy během vývoje plodu je založena na defektech embryogeneze a dalších vrozených vadách.

Patologický stav může být způsoben nepříznivými faktory prostředí, různými intoxikacemi a infekčními chorobami těhotné ženy do 6 týdnů těhotenství.

Primární vrozená hypotyreóza  má několik forem, které se liší v etiologických faktorech:

1. Dysgeneze štítné žlázy (hypoplazie, aplázie, ektopie) - v 57% je ektopické uspořádání štítné žlázy v sublingvální (hypoglosální) oblasti. S touto formou železa se netvoří z distálního, ale z proximálního konce tyreoidálního kanálu, který během normálního vývoje těla atrofuje v 8. Týdnu intrauterinního vývoje. Ve 33% případů je diagnostikována aplázie a hypoplazie štítné žlázy.
2. Dyshormonogeneze - tělo má normální polohu, ale jeho velikost se mírně zvyšuje. Jsou zde snížená syntéza, periferní metabolismus a vylučování hormonů štítné žlázy.

Mechanismus vývoje těchto forem nebyl důkladně studován. Léky jsou známy případy familiární aplazie (athyróza) a ektopická lokalizace štítné žlázy. Bylo také zjištěno, že genové mutace spojené s poruchami hormonogeneze jsou přenášeny pouze autosomálně recesivním způsobem.

[4], [5]

Vrozená hypotyreóza s difúzním struma

Onemocnění způsobené částečným nebo úplným nedostatkem hormonů štítné žlázy je vrozenou hypotyreózou. Difuzní struma je jednou z komplikací této patologie. Goiter je bezbolestné, ale znatelné zvětšení štítné žlázy. Nejčastěji má expanze difuzní formu, ale také se vyskytuje nodulární.

Ne všichni novorozenci mají strumu, ale jak dítě vyrůstá, může se projevit, což způsobuje kompresi průdušnice, zhoršené dýchání a polykání. Rozlišují se tyto typy onemocnění:

1. Parenchymální struma je strukturální změnou ve tkáních štítné žlázy, proliferace orgánů je spojena se zvýšením epiteliální vrstvy. Vnější tkáň je hustá tvorba růžově šedé barvy, doprovázená následujícími příznaky:

• Protruze očí.
• Zvýšené pocení a studená kůže.
• Úzkost dítěte, častý pláč a chraptivý hlas.
• Problémy se žaludkem (zácpa, zažívací potíže).
• Špatný přírůstek hmotnosti.

2. Netoxická vrozená struma - diagnostikována u novorozenců a kojenců. Charakterizovaný těžkou thyrotoxikózou. Goiter je přítomen při narození nebo se objevuje v prvních měsících života. V dětské krvi nejsou žádné protilátky proti štítné žláze, dochází k porušení syntézy hormonů štítné žlázy.

Obě formy onemocnění se projevují výrazným snížením duševní aktivity, zhoršeným kardiovaskulárním systémem a střevními problémy. Symptomy se vyvíjejí pomalu. Léčba spočívá v substituční terapii, tj. Hormonální terapii. Celoživotní terapie s každoročním testováním.

[6], [7]