Vrozená degenerativní kochleopatie: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Vrozená degenerativní kochleopatie (vrozená hluchota) je způsobena prenatálními nebo intranatálními patogenními faktory, které se projevují hluchotou od okamžiku narození dítěte. Ve většině případů není etiologie vrozené hluchoty stanovena, ale mezi zjištěnými příčinami této choroby jsou následující:

1. progeneticheskaya nebo dědičné hluchota, souvisí s mnoha genetických anomálií somatické humorální (výměna) a funkční (syndromy Dolovittsa - Oldesa, Edwards, Gardner - Turner, Nancy Richards - Randel, Vildervanka (I), Wolfe - Dolovitsa - Oldesa, Tsiprovski a další);
2. metagenetických syndromů způsobených:
   1. embryonální onemocnění prvních tří měsíců, během nichž jsou umístěny embryonální orgány a systémy, jejichž příčinou mohou být intoxikace a nemoci matky, zejména infekce virem z rubeoly;
   2. embriopaty od počátku 4. Měsíce nitroděložního života, způsobené Časná vrozená syfilis nebo Rh konfliktu mezi plodu a těhotné matky, v důsledku kterého může mít degenerativní-dystrofické změny v mnoha orgánů a tělesných systémů, včetně šneků a CuO;
3. intranatální komplikace spojené s patologickými porody, jejichž komplikací může být nitrolební poškození novorozence.

Podle různých autorů se dědičná ztráta sluchu u různých geneticky podmíněných syndromů pohybuje od 40 do 60% případů; kohleopatii z důvodu poranění při porodu, 11-15%, Rh-konflikt - 3-10%, rubella-1-5%.

Dědičná ztráta sluchu (hluchota) je obvykle zjištěna velmi brzy, když si rodiče všimnou, že dítě nereaguje na zvuky a hlas matky; někdy několik měsíců před tím, než se tato vada projeví. Častěji se u chlapců vyskytuje onemocnění. Anatomický substrát je nervový aparát kochle, zatímco kostní kapsle labyrintu zůstává normální. CsO může být úplně chybějící nebo uchováváno v základní formě, krycí deska nezakrývá receptorové buňky, kochleární průchod a vak jsou sploštěny a zmenšeny nebo naopak prudce zvětšeny. Mohou též docházet k degenerativním změnám ve spirálovitém uzlu, nervovém kmeni a dokonce i v sluchových centrech. Typicky jsou tyto pathoanatomické změny bilaterální. Vestibulární přístroj zůstává neporušený, funkce rovnovážného orgánu se nezmění.

Hluchota (hluchota) je vnímavá a nevratná. Obvykle jsou následováni hloupostí. Typicky, dědičná hluchota doprovázeny dalšími formami genetických abnormalit, jako jsou slabosti, amavroticheskaya idiot retinitis pigmentosa, albinismus a další. U některých pacientů idiotství ušní labyrint mohou zcela chybět.

Poranění intrapartum může být způsobeno plodu množství a velikosti porodního kanálu nesouladu superpozici porodnické kleště, jejichž výskyt intrakraniálního hematomů, překrývá lebečních kostí a mozku kompresi a kol., včetně „vnější“ trauma břicha těhotné ženy.

Porodní poranění plodu se projevuje ve třech formách:

1. plod se narodil ve stavu klinické smrti (apnoe, anoxie se zhoršenou funkcí nervových center);
2. detekuje zlomeniny a praskliny v kostech lebky se škodlivými membránami, mozkovou hmotou a temporální kostou (ušní bludiště);
3. přítomnost intrakraniálního hematomu se může projevit jako příznaky zvýšeného intrakraniálního tlaku, kolapsu, cyanózy, záchvatů, porušení termoregulace. Intrakraniální hematomy zpravidla způsobují smrt, jinak se rozvíjí později mnoho různých encefalopatií. Výsledná hluchota má zpravidla hlubokou povahu, nedochází k pokroku a způsobuje vznik hlouposti.

Rhesus-konflikt v 1/3 případů vede k bilaterálnímu vnímání sluchu s různou závažností v nepřítomnosti náboru. Audiogramy prahového tónu mají typ dolů. Vestibulární reakce mohou být normální, snížené nebo zcela chybějící z jedné nebo obou stran.

Hluchota, způsobené rubella virus je součástí syndromu Gregg (vrozené katarakty, sítnice abnormality, oční nerv atrofie, mikroftalmie, nystagmus, hluchota, různé anomálie ve vnějším a středním uchem a kol.), A v důsledku zastavení ve vývoji struktur hlemýždě, vestibulární přístroj zůstane normální. Hluchota je bilaterální, nezvratná. Při částečném zachování sluchu je pro prevenci mutismu zobrazena časná sluchadla.

Prevence spočívá v izolaci těhotných pacientů od jiných porodních žen provádějících specifickou a nespecifickou imunoterapii.

[1], [2], [3], [4], [5],