Vrozená degenerativní kochleopatie: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Vrozená degenerativní kochleopatie (vrozená hluchota) je způsobena prenatálními nebo intranatálními patogenními faktory a projevuje se hluchotou od okamžiku narození. Ve většině případů není etiologie vrozené hluchoty stanovena, nicméně mezi identifikovanými příčinami tohoto onemocnění se rozlišují následující:

1. progenetická nebo dědičná hluchota, doprovázející mnoho genetických anomálií somatické, humorální (metabolické) a funkční povahy (syndromy Dolowitz-Aldous, Edwards, Gardner-Turner, Nance, Richards-Randell, Wildervanck (I), Wolfe-Dolowitz-Aldous, Tsiprovského atd.);
2. Metagenetické syndromy způsobené:
   1. embryopatie prvních tří měsíců, během nichž se formují orgány a systémy embrya, jejichž příčinami mohou být intoxikace a onemocnění matky, zejména infekce virem zarděnek;
   2. embryopatie od začátku 4. měsíce nitroděložního života, způsobené časným vrozeným syfilisem nebo Rh-konfliktem mezi plodem a těhotnou matkou, v důsledku čehož se mohou vyskytnout degenerativně-dystrofické změny v mnoha orgánech a systémech těla, včetně kochleárního vaku;
3. intranatální komplikace spojené s patologickými porody, které mohou vést k intrakraniálnímu poranění novorozence.

Podle různých autorů tvoří dědičná ztráta sluchu u různých geneticky podmíněných syndromů 40 až 60 % případů; kochleopatie způsobené intranatálním traumatem - 11-15 %, Rhesus konflikt - 3-10 %, zarděnky - 1-5 %.

Dědičná ztráta sluchu (hluchota) se obvykle odhalí velmi brzy, kdy si rodiče všimnou, že dítě nereaguje na zvuky a hlas matky; někdy uplyne i několik měsíců, než se tato vada projeví. Onemocnění je častější u chlapců. Anatomickým substrátem je nervový aparát kochley, zatímco kostěné pouzdro labyrintu zůstává normální. SpO2 může zcela chybět nebo být zachováno v rudimentární formě, integumentární ploténka nepokrývá receptorové buňky, kochleární vývod a sakula jsou zploštělé a zmenšené, nebo naopak prudce zvětšené. Mohou být také pozorovány degenerativní změny ve spirálním gangliu, nervovém kmeni a dokonce i sluchových centrech. Obvykle jsou tyto patologické změny bilaterální. Vestibulární aparát zůstává intaktní, funkce orgánu rovnováhy se nemění.

Ztráta sluchu (hluchota) je percepční a nevratná. Obvykle po ní následuje němota. Dědičné formy hluchoty jsou zpravidla doprovázeny dalšími genetickými anomáliemi, jako je debilita, amaurotická idiocie, pigmentová retinitida, albinismus atd. U některých pacientů s idiocií může ušní labyrint zcela chybět.

Intranatální trauma může být způsobeno rozdílem mezi velikostí plodu a velikostí porodních cest, použitím porodních kleští, výskytem intrakraniálního hematomu, překrýváním lebečních kostí a kompresí mozku atd., včetně „vnějšího“ traumatu břicha těhotné ženy.

Porodní trauma plodu se projevuje ve třech formách:

1. plod se narodí ve stavu klinické smrti (apnoe, anoxie s dysfunkcí nervových center);
2. detekovat zlomeniny a praskliny v kostech lebky s poškozením membrán, mozkové hmoty a spánkové kosti (ušní labyrint);
3. Přítomnost intrakraniálního hematomu se může projevit známkami zvýšeného intrakraniálního tlaku, kolapsem, cyanózou, křečemi a poruchou termoregulace. Intrakraniální hematomy zpravidla končí smrtí, jinak se následně vyvine mnoho různých encefalopatií. Výsledná ztráta sluchu je obvykle hluboká, neprogreduje a způsobuje němotu.

Rhesus konflikt v 1/3 případů vede k bilaterální percepční ztrátě sluchu různého stupně při absenci recruitmentu. Prahové tonální audiogramy mají sestupný typ. Vestibulární reakce mohou být normální, snížené nebo zcela chybějící na jedné nebo obou stranách.

Hluchota způsobená virem zarděnek je součástí Greggova syndromu (vrozený šedý zákal, anomálie sítnice, atrofie zrakového nervu, mikroftalmus, nystagmus, hluchota, různé anomálie zevního a středního ucha atd.) a je způsobena zastavením vývoje struktur hlemýždě, zatímco vestibulární aparát zůstává normální. Hluchota je oboustranná a nevratná. Pokud je sluch částečně zachován, jsou indikována včasná sluchadla, aby se zabránilo mutismu.

Prevence spočívá v izolaci těhotných pacientek od ostatních rodících žen a v provádění specifické a nespecifické imunoterapie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]