Syndrom Polska

Vzácná anomálie nitroděložního formování tělesné struktury, která spočívá především v hypoplazii sternální a žeberní části velkého prsního svalu (musculus pectoralis major) nebo v jeho úplné absenci. Nese jméno anglického chirurga, který popsal exemplář s žeberně-svalovou vadou, na který narazil při brigádě v márnici ještě jako student. A. Poland nebyl první; před ním jednotlivé případy již na začátku 19. století přitahovaly pozornost ve Francii a Německu, ale až jeho publikace znamenala začátek seriózního studia této vrozené patologie. Na prahu 20. století publikoval J. Thompson úplný popis tohoto onemocnění. Od té doby bylo ve světové lékařské literatuře popsáno asi 500 takových případů.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologie

Statistiky morbidity ukazují, že vrozené anomálie pobřežních svalů, projevené v různé míře, se vyskytují v průměru u jednoho novorozence z 30 tisíc nebo o něco více dětí narozených živě. Chlapci se s takovými vývojovými vadami rodí častěji.

Až 80 % deformit u Polandova syndromu je pravostranných. Poruchy jsou projevovány v různé míře a neexistuje žádná korespondence mezi závažností anomálií ve formování hrudníku a ruky.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Příčiny Syndrom Polska

Příčiny narození dětí s touto anomálií zůstávají dosud hypotetické. Typ dědičnosti a gen přenášející tuto patologii nebyly stanoveny, ale existují popisy vzácných rodinných anamnéz s Polandovým syndromem. Předpokládá se recesivní dědičnost. Předpokládá se, že pravděpodobnost přenosu onemocnění z nemocného rodiče na jejich děti je přibližně 50 %. Většina případů je ojedinělá. Rizikovými faktory pro narození dětí s touto anomálií jsou vnější a vnitřní teratogenní účinky na embryo během období kladení a vývoje orgánů a systémů. Existuje několik hypotéz vysvětlujících etiologii a patogenezi této kostálně-svalové vady, ale žádná z nich nebyla plně potvrzena. Nejpravděpodobnějším předpokladem je, že nějaký nepříznivý faktor vyvolává nedostatečnost embryonálního prokrvení v šestém týdnu těhotenství, kdy se tvoří podklíčková tepna. To způsobuje její nedostatečný vývoj (zúžení lumen) a nedostatečné prokrvení, což vede k lokální hypoplazii měkkých tkání a kostí. Rozsah léze je určen stupněm poškození tepny a/nebo jejích větví.

Mezi důvody patří také narušení migrace buněk hrudních žeberních svalových tkání embrya nebo jejich nitroděložní trauma. Žádná z těchto hypotéz však dosud nemá dostatečné spolehlivé důkazy.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symptomy Syndrom Polska

První příznaky této vrozené anomálie jsou vizuálně patrné již v kojeneckém věku podle charakteristického vzhledu prsního svalu a podpaží. A v případě hypoplazie ruky - od narození.

Symptomový komplex syndromu je následující:

• jednostranný nedostatečný vývoj velkého prsního svalu nebo jeho fragmentů, nejčastěji hrudního a žeberního;
• na stejné straně – hypoplazie ruky: zkrácené, srostlé prsty nebo jejich aplazie; nedostatečný vývoj mléčné žlázy nebo její absence, atelie; ztenčení podkožního tuku; absence axilárního ochlupení; anomálie ve struktuře chrupavčité/kostní žeberní tkáně nebo jejich úplná absence (obvykle III a IV).

Přítomnost všech znaků popsaných v druhé části není povinná; lze je s první částí kombinovat různými způsoby.

Kromě uvedených se mohou vyskytnout extrémně vzácné abnormality ve struktuře širokého zádového svalu (m. latissimus dorsi), které způsobují asymetrii trupu, hypoplazii nebo aplazii malého prsního svalu (m. pectoralis minor), abnormální vývoj lopatky a klíční kosti, trychtýřovitý hrudník, zakřivení páteře a hrb na žebříku.

U levé vadné strany se často pozoruje transpozice vnitřních orgánů, zejména srdce je posunuto doprava. Při normálním umístění srdce v kombinaci s absencí žeber je prakticky nechráněné a jeho tlukot je patrný pod kůží.

Polský syndrom u dětí je obvykle patrný od narození, ale v některých případech se drobné vady nezjistí až do věku přibližně tří let.

Podle lokalizace se defekty strukturálních prvků hrudníku dělí na deformace přední, zadní a boční stěny.

Polský syndrom u dívek během puberty, a to i v jeho nejmírnější formě, se projevuje tím, že prsa na vadné straně se netvoří nebo zaostává ve vývoji a je umístěna znatelně výše než na normální straně. V mírných případech onemocnění u chlapců je syndrom někdy detekován poměrně pozdě, v dospívání, kdy není možné sval na vadné straně „napumpovat“.

Polský syndrom u žen neovlivňuje hormonální hladiny ani schopnost otěhotnět.

Ve většině případů je Polandův syndrom kosmetickou vadou: nejčastěji je prsní sval deformovaný nebo chybí, není přítomna žádná defekt hrudníku a je přítomna plně funkční ruka. Motorické funkce horní končetiny jsou zachovány a nic nebrání takovým pacientům v intenzivním sportu.

Existují však i jiné, traumatičtější typy této patologie. Důsledky a komplikace takových případů jsou poněkud závažnější. V závislosti na závažnosti deformací se u pacienta mohou vyvinout respirační a hemodynamické poruchy. V případech úplné absence kostochondrální struktury se obvykle detekuje plicní kýla a respirační poruchy se projevují od narození.

Ve vzácnějších případech levostranných patologií v kombinaci s absencí žeber s normálním uspořádáním orgánů je srdce umístěno přímo pod kůží. Život takového pacienta je neustále ohrožen nebezpečím spojeným s možným traumatem a zástavou srdce.

Dítě s výraznou vadou hrudníku mívá obvykle problémy s hemodynamikou v důsledku sníženého systolického a zvýšeného diastolického arteriálního tlaku v kombinaci se zvýšeným žilním tlakem. Takové děti se vyznačují zvýšenou únavou, astenickým syndromem, mohou zaostávat za svými vrstevníky ve fyzickém vývoji.

Projevy Polandova syndromu se týkají také struktury podklíčkové tepny a/nebo jejích větví, což vytváří podmínky pro narušení arteriálního průtoku krve na straně defektu.

Jsou pozorovány některé anatomické anomálie struktury a umístění životně důležitých vnitřních orgánů. Stupeň jejich projevu může výrazně komplikovat stav pacienta. Jedná se o odchylku srdce od normální polohy v jednom či druhém směru až po transpozici, rozšíření jeho hranic nebo rotaci ve směru hodinových ručiček, hypoplazii plic a ledvin na vadné straně.

Etapy

U tohoto onemocnění lze rozlišit čtyři fáze formování hrudníku.

První je typický pro většinu známých případů, kdy jsou abnormálně vyvinuty pouze měkké tkáně a tvar hrudníku a struktura chrupavčitých a kostních částí žeber jsou normální.

Druhý je, když deformace postihují hrudník: vadná strana se zachovanou kostí a chrupavčitými částmi žeber je mírně vpadlá v oblasti žeberních chrupavek, hrudní kost je otočena do poloviny strany a na opačné straně je často pozorována vyčnívající (kýlovitá) část hrudníku.

Ve třetí fázi je zachována struktura kostní části žeber, ale chrupavčitá část je nedostatečně vyvinutá, hrudník je asymetrický, hrudní kost je zkosená směrem k deformaci, ale nejsou zjištěny žádné hrubé anomálie.

Čtvrtá fáze je charakterizována absencí chrupavčité a kostní části žeber od jednoho do čtyř (od III do VI). Na vadné straně je místo chybějících žeber prohlubeň, hrudní kost je znatelně otočená.

V jakékoli fázi formování prvků hrudní struktury však může být stav těla dítěte normální (kompenzovaný), s periodickým zlepšováním (subkompenzovaný) a se zvyšujícím se zhoršováním fungování vnitřních orgánů a kosterního systému (dekompenzovaný). To závisí na individuálních charakteristikách těla, rychlosti vývoje, komorbiditách a životním stylu.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Diagnostika Syndrom Polska

Vrozená patologie žeber a svalů se určuje vizuálně, lékař pacienta palpuje a předepíše rentgenové vyšetření. To obvykle stačí k určení stupně a typu poškození hrudníku. Přesnější obraz onemocnění může poskytnout počítačová tomografie a magnetická rezonance.

Dále je předepsáno ultrazvukové vyšetření podklíčkové tepny k určení jejího průměru, ultrazvukové vyšetření mozku a další instrumentální diagnostika dle indikace.

Pro posouzení souběžných anatomických vad je nutná konzultace s kardiologem a elektrokardiografie, ultrazvukové vyšetření srdce, bicyklová ergometrie, echokardiografie a dopplerografie hlavních cév.

V případě respiračních poruch je nutná konzultace s pneumologem, který může předepsat vyšetření funkčního stavu plic, například spirografii.

Výsledky testů na toto onemocnění jsou obvykle v normálních mezích, za předpokladu, že neexistují žádné souběžné patologie.

Pečlivá diagnostická opatření umožňují přesné posouzení rozsahu rekonstrukčních zásahů.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnóza by měla vyloučit vývojové vady ruky bez svalových lézí, vrozené deformity hrudníku, akrocefalosyndaktylii, Moebiův syndrom, který postihuje i horní končetinu a hrudník.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Léčba Syndrom Polska

Tato patologie podléhá chirurgické léčbě. Často, dle indikací, začíná v raném dětství. Někdy může být nutné několik chirurgických zákroků, například v případě výrazné vady hrudníku nebo aplázie žeber, aby byla zajištěna bezpečnost srdce nebo normalizace dýchacího systému. Takové operace se provádějí na odděleních hrudní chirurgie. Jejich cílem je vytvořit nejlepší ochranu vnitřních orgánů, zajistit jejich normální fungování, odstranit zakřivení hrudníku, obnovit jej a znovu vytvořit přirozený anatomický vztah měkkých tkání.

Hlavní a nejobtížnější fází chirurgické léčby tohoto syndromu je odstranění zakřivení kosterních prvků hrudníku a nahrazení chybějících žeber. Používají se různé metody torakoplastiky. V případě pravostranné lokalizace defektu a absence například III. a IV. žebra se provádí štěpení II. a V. žebra. Nedostatek čtyř žeber se koriguje transplantací části žeber odebraných ze zdravé strany hrudníku pacienta. V moderní lékařské praxi se pro transplantaci tkání pacienta upřednostňují titanové implantáty.

U dětí předškolního věku se do oblasti defektu žeber umisťuje hustá síťovina, která chrání vnitřní orgány a nenarušuje další vývoj žeber, protože plastická operace žeber u dětí může vést k sekundárnímu zakřivení prvků hrudníku, způsobenému nerovnoměrnou tvorbou zdravých a operovaných žeber dítěte.

Chirurgická korekce těžkého zakřivení hrudní kosti se provádí pomocí klínové sternotomie.

Pokud dojde k nedostatečnému vývoji ruky, poskytují chirurgickou pomoc ortopedičtí traumatologové.

V první fázi Polandova syndromu je jediným cílem chirurgického zákroku odstranění kosmetické vady. Pokud se jedná o defekt hrudních svalů, obnoví se normální anatomický vztah buď použitím svalové tkáně pacienta (k tomuto účelu lze použít část předního pilovitého svalu nebo přímého břišního svalu), nebo použitím silikonové protézy. U mužů jsou vhodnější individuální silikonové protézy, protože transplantace svalů neposkytuje plný kosmetický efekt a místo jednoho svalového defektu se objevují dva. Volba chirurgické metody se však vždy určuje v závislosti na konkrétním případu.

Ženám se přesouvá široký zádový sval zezadu dopředu, čímž se současně vytváří svalový rám a vrstva. Po zhojení se provádí rekonstrukční mamoplastika.

Tyto operace jsou považovány za čisté, léková profylaxe se předepisuje individuálně s přihlédnutím k rozsahu operace, přítomnosti implantátů, toleranci léků, věku a doprovodným onemocněním pacienta. Minimální objem lékové profylaxe zahrnuje předoperační antibiotickou terapii (předepisuje se hodinu před zahájením operace a končí nejpozději o den nebo dva později), úlevu od bolesti a sedaci, obnovení funkce střev a drenáž pleurální dutiny (pokud se provádí torakoplastika). Nejčastěji se v prevenci bakteriálních komplikací používají cefalosporinová antibiotika druhé a třetí generace.

Cefuroxim je širokospektrální β-laktamové baktericidní léčivo, jehož mechanismem účinku je přerušení syntézy bakteriální buněčné membrány. Je antagonistou grampozitivních a gramnegativních bakteriálních kmenů, včetně těch, které jsou rezistentní na syntetické peniciliny – ampicilin a amoxicilin. Po intramuskulárním podání 0,75 g léčiva je maximální sérová hladina pozorována nejpozději po hodině, intravenózním podání po 15 minutách. Požadované koncentrace se udržují déle než pět, respektive osm hodin a jsou zaznamenány v kostech a měkkých tkáních a kůži. Zcela se vylučuje do 24 hodin. Kontraindikováno v případě senzibilizace na jiné cefalosporiny a s opatrností v případě alergie na látky penicilinového typu.

V případě alergie na cefalosporiny lze předepsat vankomycin. Tento lék se používá pouze intravenózně kapačkou po dobu jedné hodiny (0,5 g po šesti hodinách nebo 1 g po dvanácti hodinách). U pacientů s renální dysfunkcí se dávka upraví.

Před předepsáním antibiotika se obvykle provádí test citlivosti, aby se předešlo komplikacím operace. Nežádoucí účinky, s výjimkou alergických reakcí, lze krátkodobou profylaxí zanedbat.

První den po chirurgickém zákroku je úleva od bolesti zajištěna narkotickými analgetiky. Například Promedol, opioidní analgetikum, které výrazně zvyšuje práh bolesti, tlumí reakce na dráždivé látky, zklidňuje a urychluje proces usínání. Používá se ve formě injekcí, subkutánních a intramuskulárních. Nejvyšší dávka je 160 mg denně. Tělo občas reaguje na podání tohoto léku nevolností, závratěmi a rozvojem euforie.

Druhý den po operaci se narkotikum střídá s nenarkotickým lékem, poté se Promedol předepisuje pouze před spaním.

V pooperačním období, před nástupem spontánní defekace, se pacientům podávají hypertonické klystýry, vylučuje se konzumace sladkostí a perlivé vody, předepisuje se Proserin, který stimuluje sekreční funkci žláz gastrointestinálního traktu, potních a průduškových žláz, tonizuje hladké svaly střeva a močového měchýře a kosterní svaly. Kontraindikováno při senzibilizaci, tyreotoxikóze, závažných patologiích kardiovaskulárního systému. Perorálně půl hodiny před jídlem se denní dávka (ne více než 50 mg) rozdělí na dvě nebo tři dávky.

Předepisují se také léky, které zlepšují krevní oběh v tkáních a jejich zásobování kyslíkem: Riboxin, Solcoseryl, Actovegin - zlepšují metabolické procesy, mikrocirkulaci krve a hojení pooperačních ran.

Pro sledování pleurálních dutin v časném pooperačním období se používá ultrazvukové vyšetření k provedení pleurální drenáže, pokud je v nich detekována krev a transudát.

Po transplantaci žeber je pacient hospitalizován přibližně 14 dní, rekonvalescence trvá několik měsíců. Po operaci se doporučuje omezit fyzickou aktivitu a po dobu jednoho roku se vyhýbat nárazům a úderům do oblasti chirurgického zákroku.

Plastická operace svalů je méně traumatická operace; pacient je obvykle propuštěn po dvou nebo třech dnech; fyzická aktivita musí být omezena po dobu jednoho měsíce.

Rehabilitační opatření by měla podpořit rychlou detoxikaci organismu a normalizaci metabolických procesů, zlepšení mikrocirkulace krve a obnovu tkání v oblasti operace. Pacientům jsou předepsány vitamíny (C, A, E, skupina B, D3, vápník, zinek), které podporují hojení kůže, měkkých tkání a kostí, posilují imunitní systém a zlepšují celkový stav organismu. V nemocnici se vitamíny podávají intramuskulárně a perorálně; při propuštění může lékař doporučit užívání vitamínových a minerálních komplexů.

Po chirurgickém zákroku se oběhový a dýchací systém dobře adaptuje na léky vyvolaný spánek. Od prvního do desátého dne léčby se pacientům doporučují dechová cvičení, masáže a terapeutický tělocvik.

Během rehabilitačního období je předepsána fyzioterapeutická léčba zaměřená na zvýšení tonusu kosterních a dýchacích svalů, rozvoj správného držení těla a chůze: elektroforéza, elektro- a magnetoterapie, termální léčebné procedury (léčebné bahno, parafín, ozokerit), hydroterapie (plavání, hydromasáž, perlové koupele).

Alternativní léčba

Tradiční medicína může pomoci s přípravou na operaci a stimulovat regenerační procesy v těle, nasytit ho přírodními, nikoli syntetickými vitamíny.

Je užitečné konzumovat vitamínové a minerální směsi, které posilují imunitní systém, zlepšují krevní oběh a urychlují hojení pooperačních ran.

1. Jakýmkoli způsobem rozemlejte 500 g brusinek, sklenici oloupaných vlašských ořechů, čtyři velká jablka se zelenou slupkou a odstraňte jádro. Přidejte půl sklenice vody a 500 g cukru, dejte na mírný oheň. Vařte za pravidelného míchání. Skladujte ve sklenici s víkem. Užívejte několikrát denně po lžíci.
2. Sušené meruňky, rozinky, vlašské ořechy a citrony rozemlejte libovolným způsobem ve stejných hmotnostních dílech, odstraňte semínka, ale i s kůrou. Zalijte stejným množstvím medu a dobře promíchejte. Skladujte v chladničce ve skleněné nádobě s víkem. Ráno, 30 minut před jídlem, snězte polévkovou lžíci této směsi.

Je dobré pít čerstvě připravené šťávy z dostupné zeleniny a ovoce (v zimě - mrkvová, jablečná, citrusová), lze je míchat, například klasickou kombinací je mrkev a jablko. Kúra šťávové terapie pokračuje tři týdny, 1 týden - jednou denně ráno před jídlem půl sklenice, 2 týdny - stejné množství, ale ráno a před obědem, 3 týdny - znovu jednou denně půl sklenice. Kúru lze opakovat, ale ne dříve než po deseti dnech.

Čaj, černý i zelený, si můžete uvařit ze sušených kousků citrusové kůry.

Posílit imunitu a zlepšit krevní oběh, zejména v zimě a na jaře, kdy má vaše tělo nedostatek vitamínů, můžete pomocí arzenálu bylinných přípravků. Následující bylinné směsi se pijí místo čaje k snídani po jídle.

1. Smíchejte drcené listy kopřivy a citronové trávy (po 150 g) s 50 g šalvěje. Čajovou lžičku bylinné směsi zalijte v termosce 200 ml vroucí vody. Po dvou hodinách sceďte a přidejte lžičku medu.
2. Připravte bylinkovou směs z nasekané vlaštovičník lékařský, listů jahodníku a květů heřmánku. Lžíci směsi zalijte vroucí vodou (250 ml) a po 20 minutách sceďte.

Nálev ze sušeného červeného jeřabiny se pije půl sklenice čtyřikrát denně: dvě polévkové lžíce bobulí se uvaří v ½ litru vroucí vody, nechte louhovat alespoň čtvrt hodiny, sceďte, můžete přidat med.

Homeopatie je konzervativní léčebná metoda a je nepravděpodobné, že by pomohla napravit vrozené deformity, ale homeopatické přípravky jsou docela dobře schopné připravit se na operaci nebo aktivovat proces rekonvalescence. Arsenicum album, Arnica, Mancinella podporují hojení ran, Calcarea fluorica a Calcarea phosphorica podporují srůst kostí. Je třeba poznamenat, že homeopatické přípravky by měl předepisovat homeopatický lékař.

Homeopatický lék Traumeel S lze použít v pooperačním období, a to díky jeho vysokým regeneračním vlastnostem. Účinnost léku je dána jeho schopností aktivovat řetězec reakcí imunitního systému a stimulovat klon Th3 lymfocytů. V důsledku toho se normalizuje rovnováha pro- a protizánětlivých cytokinů v místě operace, což pomáhá eliminovat otoky, bolest a hyperémii. Obnovuje narušenou mikrocirkulaci krve a funkce tkání.

Injekce se podávají intramuskulárně a intradermálně, pod kůži, metodou biopunktury a homeosiniatrie. Denní dávka pro pacienty od šesti let je 2,2 ml, pro osoby mladší šesti let - ne více než 0,55 ml. V závažných případech lze dospělým podat dvě ampule během dne.

Po zlepšení stavu přejděte na tabletovou formu léku (sublingválně): pacientům od tří let lze předepsat jednu tabletu třikrát, 0-2 roky - půl tablety třikrát. Pro zmírnění akutních stavů se tablety rozpouštějí v intervalech čtvrt hodiny. Tento postup lze provádět po dobu dvou hodin (ne více než osmkrát).

[ 23 ], [ 24 ]

Prevence

Neexistují žádná specifická opatření k prevenci tohoto vrozeného onemocnění. Zdravý životní styl obou rodičů a zodpovědný přístup k plození dětí výrazně zvyšují pravděpodobnost narození zdravých dětí.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Předpověď

Většina případů této vrozené vady tělesné stavby se redukuje na svalovou nedostatečnost, která neovlivňuje funkci končetin a vnitřních orgánů, plodnost u žen a je odstranitelnou kosmetickou vadou. I u složitějších kombinovaných lézí včasná léčba zaručuje pacientovi možnost vést plně naplňující život.