Proteusův syndrom nebo částečný gigantismus

Vzácné onemocnění - Proteusův syndrom - je genetická multi-systémová patologie s výraznými klinickými projevy, a to: se selektivním gigantismem, poruchou krve a lymfatickým systémem.

První zmínka o syndromu patří Michaelovi Cohenovi z roku 1979. O čtyři roky později, v Německu, dostala patologie své současné jméno - Proteusův syndrom, po jménu starodávného řeckého boha Proteus, s mnoha tvářemi.

Proteusův syndrom je často chybně diagnostikován jako hamartomatózní onemocnění ve formě neurofibromatózy, která se přenáší autozomálně dominantně.

Další názvy Proteusova syndromu: mnohostranná choroba, choroba slonů u člověka, částečný giantistický syndrom.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologie

Proteusův syndrom je považován za extrémně vzácnou patologii, jelikož ve všech případech bylo nalezeno jen asi dvě stě takových případů. Tyto statistiky umožňují prokázat, že syndrom se vyskytuje u méně než 1 případu na 1 milion novorozenců.

[6], [7], [8], [9]

Příčiny proteusův syndrom

Důvodem vzniku proteusového syndromu je jistá genová mutace. Všichni víme, že lidské tělo má velké množství DNA-řetězců, které jsou předávány od rodičů. Někdy se však během embryonálního vývoje objevuje genetické selhání, které vede k vzniku vrozených genetických onemocnění.

Proteusův syndrom se vyskytuje se změněným genem ACT: tento protein je zodpovědný za rychlost buněčného růstu v těle. Pokud je člověk zdravý, pak je jeho gen ACT v neaktivním stavu. U pacientů s proteusovým syndromem je tento gen aktivní a zrychluje růst buněk.

Závažnost projevu patologie závisí na tom, který v prenatální fázi došlo k mutaci genu. Čím dříve byla tato fáze, tím závažnější by byl Proteusův syndrom.

V současné době pracují vědci na těchto otázkách:

• Jak může mutace jednoho genu ovlivnit rychlost růstu naprosto odlišných lidských tkání?
• Co určuje selektivní růst tkání - proč někteří pacienti mají hypertrofii kůže, zatímco jiní mají kosti a / nebo cévy?

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Rizikové faktory

Přesné faktory ovlivňující vývoj proteusového syndromu nejsou známy. Vědci však identifikovali řadu faktorů, které teoreticky přispívají k výskytu takové patologie u dítěte:

• neplánované pojetí;
• nepřítomnost lékařské kontroly těhotenství;
• virové nemoci u těhotné ženy;
• užívání nedovolených drog v těhotenství, stejně jako chronická a akutní intoxikace;
• kouření a pití alkoholu během těhotenství;
• drogová závislost;
• nedostatečný příjem vitaminů a dalších základních látek v těle těhotné ženy;
• špatná ekologie, radiace, pracovní rizika.

[16], [17], [18],

Patogeneze

Patogeneze proteusového syndromu nebyla plně studována. Je známo jen to, že vývoj patologie má za následek mozaikismus somatických buněk - anomálii kombinace pohlavních chromozomů s dominantním genem, která dosud nebyla stanovena.

Nicméně tato teorie je také zpochybňována některými vědci, neboť v rodičů postižených jedinců existovaly jediné případy malých příznaků onemocnění.

Kombinovaná Existence hyper a hypoplazie s Proteus syndromem naznačuje možný embryonální somatická rekombinace, která je příčinou nejméně ze tří buněčných podtypy: normální, hypertrofické a atrofické buněčných struktur.

[19], [20], [21], [22]

Symptomy proteusův syndrom

Obvykle se lidé s Proteusovým syndromem v dětství neliší od ostatních dětí: v průběhu let se projevují patologické změny. K diagnostice syndromu proteusu je nejprve velmi obtížné, protože první příznaky onemocnění u každého pacienta se mohou lišit. Jediným charakteristickým znakem onemocnění je růst tkání. Současně může růst jakákoliv tkáň lidského těla: kostní, svalová, mastná tkáň, stejně jako cévy oběhového a lymfatického systému. Rozprašování může mít vliv na téměř jakýkoli orgán. Je pravda, že větší procento zarostlé tkáně je fixováno na končetinách a v oblasti hlavy.

Proteusův syndrom přímo ovlivňuje pokles očekávané délky života pacienta, což se vysvětluje častými problémy s cévami. Mezi tyto problémy patří tromboembolie, trombóza atd. Neméně časté jsou nádorové procesy a léze endokrinního systému.

Samotný syndrom nemá žádný vliv na snížení intelektuální úrovně pacienta, ale patologické proliferace nervové tkáně může vyvolat významné zpoždění v duševním vývoji.

První známky syndromu se mohou objevit u dětí, počínaje 2 nebo 4 roky. Obvykle jsou to tyto příznaky:

• zvýšení velikosti jedné z končetin;
• zvýšení velikosti jednotlivých kostí;
• lokální zhutnění a zhrubnutí oblastí pokožky - například v obličeji, dlaních, nohou;
• vývoj nádorových procesů.

Komplikace a důsledky

• Hypertrofická asymetrie rukou, nohou a prstů, hemigiperplázie, megalospondylodisplasie.
• Zakřivení páteře.
• Zvýšený jazyk, patologický růst nezměněné kosti lebky (hyperostóza), mikrocefalie.
• Cévní defekty, lipomy a nevy (pojivové tkáně, epidermální).
• Místní invazivní defekty tukového tkáně nebo cév.
• Cystické útvary v plicích.
• Tvorba trombů v hlubokých cévách, plicní tromboembolie.
• Cystické útvary v příchodech, benigní nádory slinných žláz, některé typy onkologie.
• Strabismus.
• Poruchy chrupu.
• Porucha intelektuálního vývoje, problémy s akademickým úspěchem.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostika proteusův syndrom

Je téměř nemožné diagnostikovat Proteusův syndrom v počátečním stadiu, protože hlavní diagnostické kritéria jsou charakteristické příznaky onemocnění:

• proliferace tkání;
• nepřiměřená hypertrofie končetin;
• zvětšení orgánů nebo částí těla;
• zakřivení páteře v důsledku nepřiměřeného vývoje obratlů;
• cystické abnormality;
• lipomy, poruchy oběhového a lymfatického systému.

Analýzy k potvrzení diagnózy syndromu Proteus nejsou provedeny. Nezapomeňte sledovat koagulaci krve, protože onemocnění se vyznačuje trombózou a tromboembolizmem.

Instrumentální diagnostika může zahrnovat rentgenové vyšetření, zobrazování magnetickou rezonancí, počítačovou tomografii, angiografii, encefalografii apod.

• Rentgenové záření může posoudit stav zakřivené páteře, stejně jako změny kostní tkáně končetin nebo prstů.
• Tomografické metody vyšetření pomáhají posoudit stav lebeční dutiny, odhalují vady mozku, zjišťují vaskulární anomálie, nádory, cysty atd.
• Encefalografie je předepsána za přítomnosti křečí, aby se zjistila jejich příčina.
• Angiografie a dopplerografie umožňují zjistit přítomnost trombózy a embolizace hlubokých cév.

Někdy s Proteusovým syndromem, zvláště za přítomnosti nádorových procesů, lékaři předepisují histologické vyšetření s předběžnou biopsií.

[28]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnóza proteusového syndromu se provádí s následujícími onemocněními:

• se syndromem Klippel-Trenone-Weber;
• s neurofibromatózou;
• s encefalokraniolipomatózou;
• se syndromem lipomatózy-hemihyperplázie.

[29], [30], [31], [32],

Léčba proteusův syndrom

Proteusův syndrom je považován za nevyléčitelné onemocnění. Včasná diagnóza onemocnění však může úspěšně překonat hlavní příznaky patologie a vyhnout se komplikacím. Například pokud je obratle zakřivená, při nadměrném růstu kostní tkáně, pokud se délka končetiny neodpovídá, je pacient vyzván, aby použil speciální ortopedické pomůcky.

Pokud je porucha pozorována v hematopoetickém systému nebo je zjištěn růst nádorových procesů, pak pacient s proteusovým syndromem by měl být pod celoživotním lékařským dohledem.

Léčbu drogové závislosti na Proteus syndromu je pouze v jmenování symptomatických léků. Patří mezi léky proti bolesti (ibuprofen, Ketolong), diuretika (furosemid, Lasix), antikoagulancia (heparin, Fragmin, fondaparinux, tinzaparin), vazopresory (dopamin, dobutamin), trombolytiky (urokináza, streptokináza, alteplázou).

Léky povolené pro Proteusův syndrom

	Dávkování a podávání	Nežádoucí účinky	Zvláštní instrukce
Ibuprofen	Při bolesti trvá 600 mg 2-3krát denně.	Recepce může být doprovázena nevolností, dyspepsií, bolestí v žaludku.	Ibuprofen se nepoužívá pro poruchy hematopoetické funkce.
Lazys	Při opuchu užívejte 20-80 mg denně s možným dalším zvýšením dávkování.	Možné snížení tlaku, slabost, bolest v hlavě, žízeň, alergie.	Příjem léku by měl být kombinován s kompenzací elektrolytových poruch.
tinzaparin	Používá se jako antikoagulant podle individuálních léčebných režimů.	Při prodloužené léčbě je možné rozvinout hemoragické komplikace.	Používá se lék, který neustále monitoruje stupeň koagulace krve.
Dobutamine	Léčivo se používá podle individuálně vybraných schémat.	Dlouhodobá léčba může způsobit arytmii, změny krevního tlaku.	Při léčbě léku je nutné sledovat srdeční frekvenci, krevní tlak, diurézu.
Streptokináza	Léčivo je podáváno intravenózně, při průměrné dávce 250 000 IU v 50 ml fyziologického roztoku v dávce 30 cap / min.	Možná hyperreakce na bílkoviny: bolest v hlavě, nevolnost, horečka.	Léčba je prováděna s kontrolou koagulace krve a úrovně fibrinogenu.

Vitamíny

Strava člověka trpícího proteusovým syndromem by měla zahrnovat vitaminizovaná a vyvážená jídla. Navíc můžete pravidelně užívat další vitamíny - především k posilování krevních cév, srdce, zlepšení stavu a struktury buněk a tkání.

• Riboxin - příznivě ovlivňuje metabolické procesy a funkci jater
• Aspartam - zabraňuje problémům s kardiovaskulárním systémem.
• Doppelherz - obsahuje draslík potřebný pro nemocný organismus a užitečné kyseliny omega-3.
• Sophora je lék na prevenci vaskulárních a srdečních chorob.
• Ascorutin - lék na udržení normálního stavu cévní stěny, pro prevenci trombózy.

Vitaminové přípravky se obvykle předepisují jednotlivě, protože někteří pacienti mohou mít určitou složku netolerantní.

Fyzioterapeutická léčba

Fyzioterapie s Proteusovým syndromem je obvykle zaměřena na udržení funkce kardiovaskulárního systému, zlepšení koronárního a periferního oběhu. Se zlepšením krevního oběhu se zvyšuje hladina transportu kyslíku, usnadňují procesy v centrálním nervovém systému a autonomní nervový systém a normalizují neuroendokrinní a imunitní odpovědi.

Pro zlepšení stavu pacienta s proteusovým syndromem lze v závislosti na dominantním projevu nemoci použít různé fyzioterapeutické metody.

Kontraindikace k fyzioterapii mohou zahrnovat:

• nestabilní angina pectoris;
• těžké poruchy oběhu;
• poruchy srdečního rytmu;
• aneuryzma;
• horečnaté podmínky;
• onkologie a podezření na podobné procesy;
• tromboembolie;
• infarkt-pneumonie.

Konkrétní postupy pro Proteus syndrom závisí na závažnosti funkčních poruch kardiovaskulárního systému, o stavu nervového systému a neurohormonální regulaci krevního oběhu, jakož i za přítomnosti jiných problémů v těle.

Alternativní léčba

Pro zlepšení kvality krve v Proteusově syndromu doporučujeme pravidelně pít nápoje z bobulí plodu, rakytníku, brusinek, borůvek.

Aby se zabránilo trombóze u Proteusova syndromu, jsou čaje a infuze považovány za užitečné na základě matky a nevlastní matky, pýřité, astragalus, ostružinové, malinové listy. Vařené 1 polévková lžíce. L. Byliny v ½ litru vroucí vody, trvejte pod víkem před ochlazením. Takový lék se pije na poloviční sklenici třikrát denně.

Obrovským přínosem je slavný zázvorový čaj: ředí krev a zlepšuje krevní oběh, zabraňuje hromadění toxinů. Chcete-li připravit terapeutický zázvorový čaj, plátek kořenky zázvoru se třepe na struhadle a nalije se vařící vodou, trvá 20 minut. Po ochlazení do nápoje přidáme trochu medu a / nebo citronu. Chcete-li zlepšit průtok lymfy v takovém čaji, můžete přidat špetku skořice.

Pokud se v postižených tkáních vyskytne edém, použije se tato metoda: aplikujte plátky rajčat na postižené oblasti: po 3-4 hodinách se lobule nahrazují čerstvými laloky.

Příklad léčby proteusového syndromu pomocí mumií:

• rozpusťte 8 g mumie v 500 ml vařené vody;
• pijte do 10 dnů od 1 polévkové lžíce. L. Ráno na prázdném žaludku.

Postup léčby se může opakovat po 5 dnech. Celkem doporučujeme 4 kurzy.

Ovlivněné oblasti mohou být ošetřeny mastí, což je 20% zředěná mumie ve směsi s vazelínou.

[33], [34], [35], [36], [37], [38]

Bylinné ošetření

• Oddenka ženšenu se užívá před jídlem uvnitř - 20 kapek tinktury na alkohol třikrát denně nebo v tabletách 0,15-0,3 g třikrát denně. Doba přijetí je ½-1 měsíc.
• Připravte směs 20 gramů kůry z řepky, 80 gramů listů březové, 100 gramů vrbové kůry. Připravte infuzi 1 polévkou lžíce. L. Výsledné směsi a 250 ml vroucí vody. Tento přípravek je denně opíjen dvěma skly.
• Vezměte si tinkturu česneku v množství 20 kapek až 3krát denně nebo tinktury cibule - 25 kapek třikrát denně, po dobu jednoho měsíce.
• S otoky jsou bylinné čaje vyrobené na základě listů březové, přesličky, petrželové kořeny, borůvky jalovce, kořenů pampelišky, boků.

Homeopatie

Dosud mnoho lékařských specialistů uznalo účinnost homeopatických léků při léčbě různých, včetně chronických onemocnění. Existují také homeopatické léky, které mohou pomoci, jestliže ne vyléčit, pak výrazně oslabit projevy takového onemocnění, jako je Proteusův syndrom.

Lymphomyosot je například komplexní homeopatický přípravek německé výroby, který v těle plní několik užitečných funkcí:

• odstraňuje toxické látky, produkty tkáňového rozpadu a metabolismu;
• zastavuje patologickou proliferaci tkání;
• zabraňuje tvorbě otoku.

Lymfomyosot lze zakoupit v lékárnách ve formě kapek, tablet nebo injekčního roztoku. Lék se doporučuje užívat na lékařský předpis třikrát denně (tablety nebo kapky) nebo 1-3 krát týdně (intramuskulární nebo subkutánní injekce). Léčba Lymphomyosotem může trvat dlouhou dobu, v případě potřeby až několik měsíců.

Aby se zvýšila účinnost léku, může být kombinována s dalšími homeopatickými léky. Nejčastěji používají takové léky: kuion, thuya, fluorid vápenatý. Méně často a podle svědectví - Solanum Tuberozum, sukcinum, apis a tropeolum.

Navíc, v průběhu posledního desetiletí se aktivně pomocí potencuje keylonovye činidel (léky regulátory mitotické dělení buněk), znamená, že epidermální růstový faktor (EGF), růstový faktor fibroblastů (FGF) činidla.

Uvedené léky jsou prakticky zbaveny nepříjemných vedlejších účinků, ale mohou významně zlepšit stav pacientů s proteusovým syndromem.

Operační léčba

Některé typy proliferace tkání v Proteusově syndromu vyžadují rychlou korekci. Například s deformacemi čelistí,

• chirurgická ortodontická korekce okluze;
• budování jednotlivých zubů, vytvoření správného chrupu;
• maxilofaciální intervence atd.

Při výskytu kožních a subkutánních výrůstků mohou být použity povrchové hemangiomy, jejich laserové odstranění nebo kryokonstrukce. Cystické útvary a nádory (včetně vnitřních) jsou odstraněny chirurgicky.

• Operace může být vyžadována s progresivním zakřivením páteře, s nadměrným prodlužováním prstů atd.
• Operační intervence je oprávněná v přítomnosti růstu, který narušuje normální funkci dýchání, zraku, sluchu a také ty, které se nacházejí v oblasti životně důležitých orgánů.
• Nezbytně odstranily nárůsty náchylné k rychlému nárůstu.

Některé operace s Proteusovým syndromem se provádějí z estetických důvodů - například pokud je růst tkáně nalezen v oblasti obličeje nebo hlavy.

Prevence

Vědci formulovali tzv. "10 přikázání" pro ženy, aby zabránili vzniku vrozených vad u budoucího dítěte, včetně prevence proteusového syndromu. Takové "přikázání" tvoří následující doporučení:

1. Žena, která je v reprodukčním věku, je sexuálně aktivní a není chráněna, měla by být připravena k otěhotnění kdykoli.
2. Těhotenství by mělo být vždy řádně plánováno a je žádoucí, aby to bylo ve věku 30-35 let.
3. Během celého období těhotenství je nutné navštívit lékaře a sledovat průběh těhotenství a stav plodu.
4. Před začátkem těhotenství se doporučuje očkovat proti zarděnkám. Při těhotenství byste měli být opatrní při kontaktu s lidmi, kteří trpí virovými onemocněními - při návštěvě epidemií ne navštěvovat veřejná místa, při příjezdu z ulice umyjte ruce mýdlem atd.
5. Kategoricky byste neměli užívat žádné léky během těhotenství bez povolení lékaře.
6. Nemůžete pít alkohol, kouřit a užívat drogy.
7. V návaznosti na předchozí odstavec by měly být vyloučeny místa a prostory pro kouření.
8. Je nutné jíst vyváženou a vyváženou stravu, která spotřebuje dostatek rostlinných potravin.
9. Je-li to možné, měli byste během těhotenství odpočívat, nezaťažovat tělo fyzickou zátěží.
10. Při jakékoli pochybnosti nebo podezření se poraďte s lékařem.

[39], [40], [41]

Předpověď

Všechny druhy komplikací - například, abnormální funkce centrálního nervového systému, se rychle zvyšuje zakřivení páteře, trombózy, vnitřních orgánů - může mít negativní vliv na kvalitu a životnost: pacientů s diagnózou Proteus syndromem.

Čím dříve je tato diagnóza stanovena, tím je pravděpodobnější, že se pacient vyvaruje mnoha komplikacím. A včasná preventivní a léčebná opatření mohou pozitivně ovlivnit kvalitu života, zvýšit její trvání.

Obecně platí, že Proteusův syndrom u pacientů, kteří nepotřebují chirurgickou léčbu, nebrání provádění relativně aktivního životního stylu.

[42]