^

Zdraví

A
A
A

Klippelův-Trenaunayův syndrom.

 
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 05.07.2025
 
Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Hluboké žilní malformace končetin neboli Klippel-Trenaunayův syndrom je závažné vrozené onemocnění, které postupuje a způsobuje funkční a anatomické poruchy, jež vedou k invaliditě pacienta.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemiologie

Četnost výskytu vady je nízká: za poslední století bylo popsáno asi 400 pozorování a ne více než 100 z nich je v dětství. Postiženy jsou hlavně dolní končetiny. Klippel-Trenaunayův syndrom je častější u chlapců, je převážně jednostranný a projevuje se od narození dítěte.

trusted-source[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Co způsobuje Klippel-Trenaunayův syndrom?

Patogenetickým mechanismem tohoto onemocnění je vrozená částečná a úplná blokáda žilního odtoku z postižené končetiny. Blokáda hlavních žil vede k chronické flebohypertenzi v distálních částech končetiny a systému kolaterálních žil. Nepříznivé hemodynamické podmínky (zvýšený arteriální odpor a přeplnění kapilár a venul krví) způsobují trofické poruchy, lymfostázu a rozvoj sklerotického procesu ve všech tkáních končetiny. Porušení průtoku krve v hlubokých žilách může být způsobeno aplazií nebo hypoplazií žíly, hyperplazií, kompresí žíly zvenčí provazci, embryonálními srůsty, abnormálním svalem, aberantními tepnami.

Jak se projevuje Klippel-Trenaunayův syndrom?

Defekt je charakterizován triádou symptomů: rozšíření povrchových žil, prodloužení nebo ztluštění končetiny, angiomy. Na kůži postižené končetiny jsou detekovány cévní a pigmentové skvrny.

Nejčastějším příznakem je expanze povrchových žil, která má následující znaky: expanze kmenem, lokalizace křečových žil na vnější straně končetiny, absence pulzace při jakýchkoli zvukových jevech nad uzlinami. Druhým důležitým příznakem je postupné prodlužování a ztlušťování postižené končetiny. U 70 % pacientů jsou zaznamenány cévní skvrny (kapilární dysplazie) a angiomy. Kromě těchto příznaků jsou možné trofické změny kůže (hyperhidróza, hypertrichóza, hyperkeratóza, trofické vředy), změny pohybového aparátu, krvácení, zánět.

Laboratorní a instrumentální studie

Rozpoznání onemocnění je založeno na srovnání klinických a speciálních výzkumných metod. Vedoucí místo v diagnostice zaujímá angiografie, která umožňuje nejen posoudit stupeň poškození žilního systému, ale také objasnit lokalizaci blokády hlavní žíly. Odhaluje se absence žilního stínu na jednom ze segmentů nebo na celé končetině, charakteristická pro Klippel-Trenaunayův syndrom, a kontrastování embryonálních žil.

Reografie odhaluje zvýšení periferního arteriolárního odporu. A měření žilního tlaku ukazuje významný nárůst tohoto tlaku ve srovnání s opačnou stranou.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika se provádí s vrozenými arteriovenózními komunikacemi, podobnými pouze vnějšími příznaky, ale s jinými hemodynamickými poruchami, spočívajícími v rychlém vypouštění arteriální krve do žilního řečiště. V tomto případě se zaznamenává pulzace žil, zvýšení lokální teploty, zvukové jevy nad cévami. Při porovnání klinických, morfologických a funkčních údajů byla zjištěna určitá fáze procesu: kompenzované hemodynamické poruchy - u dětí do 2-5 let, subkompenzované - do 5-7 let, stadium chronické žilní insuficience - nad 7 let. Proto je nejvhodnější operovat tyto děti ve věku 2 až 5 let.

trusted-source[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Jak se léčí Klippel-Trenaunayův syndrom?

Léčba hlubokých žilních malformací dolních končetin je výhradně chirurgická, zaměřená na obnovení fyziologického průtoku krve hlubokými žilami. V případě hypoplazie a zevní komprese se provádí flebolýza, která pomáhá normalizovat průtok krve. V případě těžké hypoplazie nebo aplazie se používají mikrochirurgické techniky, kterými se defektní oblast vyřízne a nahradí fragmentem kontralaterální velké safény spolu s chlopní. Podobná operace je možná i v případě úplné aplazie hlubokých žil.

Jaká je prognóza Klippel-Trenaunayova syndromu?

Prognóza je při včasné léčbě vady relativně příznivá.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.