Syndrom autismu v raném dětství

Komplex klinických symptomů abnormálního vývoje nervového systému u dítěte prvních pěti let, objevující se u řady neurokognitivních a afektivních poruch, je v psychiatrii a neurologii definován jako syndrom raného autismu (Kannerův syndrom) a zahrnuje širokou škálu patologických procesů v centrálním nervovém systému.

Děti s poruchami autistického spektra (PAS) obvykle vykazují určité známky vývojového opoždění již během prvního roku života a ve velké většině případů se tento syndrom vyskytuje u chlapců.

Epidemiologie

Podle amerických Center pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) byl v roce 2014 počet dětí s diagnostikovanou poruchou autistického spektra nejvyšší za posledních 35 let – jedno dítě ze 70 dětí. Odborníci si však nejsou jisti, zda se počet autistických dětí skutečně zvýšil: lékaři možná jednoduše začali patologii lépe identifikovat.

Studie provedené v Asii, Evropě a Severní Americe ukázaly, že prevalence autismu s časným nástupem je 1 % dětské populace.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Příčiny syndrom raného dětského autismu

Příčinou může být chromozomální mutace spojená s epigenetickým procesem inaktivace (zlomení) otcovského chromozomu X u chlapců. Patologii může také způsobit zděděná nebo spontánní mutace genu SHANK3, který kóduje speciální proteiny postsynaptické hustoty (PSD), které spojují mediátorové receptory, iontové kanály, excitační synapse G-proteinů a také zajišťují zrání dendritů neuronů fetální páteře v perinatálním období těhotenství.

Vědci se obecně přiklánějí k názoru, že autismus jako komplexní porucha centrálního nervového systému vzniká v důsledku kombinace několika důvodů, ale genetické faktory tvoří více než 90 %.

[ 8 ], [ 9 ]

Patogeneze

Během posledního půlstoletí se vědci snaží určit přesné příčiny syndromu raného infantilního autismu a poukazují na řadu možných faktorů – genetické, metabolické, neurologické a další problémy. Teorie kauzality autismu nevylučuje prenatální faktory prostředí, zejména teratogenní účinky těžkých kovů ve výfukových plynech, fenolických sloučenin, pesticidů a složek léků užívaných těhotnými ženami (zejména v prvním trimestru těhotenství) na embryo a plod.

Mezi infekční faktory patří virus zarděnek, virus genitálního herpesu a cytomegalovirus u matky (zejména v raném těhotenství), které aktivují její imunitní odpověď a významně zvyšují riziko autismu a dalších duševních poruch u dítěte. Příčinou může být extrémní nedonošenost dítěte, tedy porod před 26.–28. týdnem těhotenství.

Studie zjistily abnormality v mozečku, o nichž se předpokládá, že se vyskytují během raného vývoje mozku plodu a mohou přispívat k syndromu raného infantilního autismu.

Jiná verze patogeneze autismu je založena na předpokladu, že mozek dětí s touto patologií je v raném dětství poškozen v důsledku oxidačního stresu, který má po narození škodlivý vliv na Purkyňovy buňky v mozečkové kůře, v důsledku čehož klesá hladina celkového glutathionu (antioxidační intracelulární látky) a zvyšuje se hladina oxidovaného glutathionu, což naznačuje zvýšenou toxicitu v buňkách.

Ale v první řadě je patogeneze RAS spojena s genetickou predispozicí, protože příznaky autismu jsou zjištěny u 57 % sourozenců.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Symptomy syndrom raného dětského autismu

Ačkoli je syndrom raného infantilního autismu v prvním roce života obtížné diagnostikovat, protože se projevuje ve 12–18 měsících, rodiče si mohou všimnout prvních známek patologie již u 6měsíčního dítěte. Studie publikovaná v časopise Journal of Abnormal Child Psychology uvádí, že kojenci, u kterých je syndrom raného infantilního autismu diagnostikován později, se usmívají méně často než ti, kteří tento syndrom nemají. Může se tedy jednat o časný marker rizika pro toto onemocnění CNS.

Následující příznaky jsou považovány za klíčové pro syndrom autismu v raném dětství u kojenců a batolat:

• dítě se zdá být velmi klidné a dokonce letargické a nekřičí, aby upoutalo pozornost;
• během krmení se na matku nedívá (nedostatek očního kontaktu);
• nereaguje na zvuk známého hlasu;
• v reakci na úsměv nebo prosbu příbuzných se neusmívá ani nevyjadřuje radost (v 6 měsících);
• vůbec nereaguje na objetí ani na zvednutí;
• nesleduje očima pohybující se předměty (hračky) ani ukazovací gesto dospělého;
• nenatahuje se pro hračku (v 7-8 měsících);
• nenapodobuje zvuky ani výrazy obličeje dospělých (v 9 měsících);
• nenapodobuje gesta ani nepoužívá gesta ke komunikaci (v 10 měsících);
• nereaguje na své jméno (ve 12 měsících);
• nežebrá (do 10–12 měsíců);
• nevyslovuje jednotlivá slova (do 16 měsíců);
• neříká dvouslovné fráze (18–24 měsíců).

Komplikace a důsledky

Důsledky raného autismu se u starších dětí projevují v podobě nedostatku sociálních dovedností: takové děti nekomunikují a nehrají si s ostatními dětmi, vyhýbají se skupinovým hrám, nezajímají se o okolí. Mají omezenou mimiku, extrémně obtížnou verbální i neverbální komunikaci a porozumění znakům, obrovské potíže s ovládnutím řeči a mnoho jazykových problémů. Například děti s autismem dokáží mechanicky opakovat slova bez komunikačního cíle. Charakteristickými znaky jsou také negativní reakce na dotek, strach z hlasitých zvuků, opakované monotónní pohyby (tleskání rukama, údery, houpání tělem atd.).

To vše vede ke komplikacím. V první řadě je to nepružné chování a neschopnost adekvátně vyjádřit své emoce: dítě může začít křičet, plakat nebo se smát bez zjevného důvodu a občas se stává agresivním. Děti mají potíže s komunikací, přizpůsobováním se jakýmkoli změnám, porozuměním pocitům druhých a odpovídajícím způsobem vyjadřovat své vlastní.

V případě zjevného syndromu autismu v raném dětství se dítě prakticky o nic nezajímá a zdá se být odtažité. Děti s poruchou autistického spektra (PAS) však zpravidla mají dobrou paměť i s nedostatky v abstraktním myšlení.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostika syndrom raného dětského autismu

Syndrom raného infantilního autismu se značně liší v závažnosti, což ztěžuje diagnózu. Lékaři tvrdí, že dvě děti s tímto onemocněním se mohou velmi lišit, pokud jde o jejich chování a schopnosti.

Diagnózu syndromu autismu v raném dětství provádí dětský neurolog po dostatečně dlouhém pozorování chování dítěte - za účelem identifikace a objektivního vyhodnocení charakteristik jeho sociální interakce a komunikačních dovedností. Testy ve formě herních úkolů lze provádět k posouzení úrovně celkového vývoje a řeči, stupně motorického vývoje a rychlosti reakce.

Symptomy identifikované u konkrétního dítěte musí splňovat určitá kritéria a být porovnány s jasně definovanou stupnicí intenzity symptomů.

Lékař může do procesu stanovení diagnózy zapojit i rodiče nebo pečovatele dítěte, kteří ho dobře znají.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika se provádí k odlišení syndromu autismu v raném dětství od jiných duševních poruch, jako je Aspergerův syndrom u dětí, Rettův syndrom, schizofrenie a hyperkineze u dětí.

Odborníci zdůrazňují, že včasná diagnostika syndromu autismu v raném dětství v kombinaci s rychlou a účinnou intervencí má zásadní význam pro dosažení nejlepší prognózy pro dítě.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Léčba syndrom raného dětského autismu

Léčba syndromu autismu v raném dětství dnes zahrnuje maximalizaci schopností dítěte podporovat jeho vývoj a učení a také zajištění fungování centrálního nervového systému zmírněním symptomů onemocnění.

Strategie kognitivně-behaviorální terapie pro děti ve věku 2-8 let je založena na:

• psychologická a pedagogická korekce chování a komunikace;
• vysoce strukturované vzdělávací programy;
• kurzy logopedie pro rozvoj a korekci řeči;
• herní aktivity k výuce nových dovedností;
• hudební a arteterapie;
• fyzioterapie.

Pro dosažení pozitivního výsledku jsou nutné každodenní individuální lekce s dítětem, jeho rodiči a dalšími členy rodiny, během kterých se vštěpují adekvátní metody mezilidské interakce a komunikace, jakož i dovednosti běžného života.

Odborníci z Nadace pro vědu o autismu se domnívají, že žádný lék nemůže dítě zbavit hlavních příznaků této poruchy, ale některé farmakologické látky mohou pomoci je kontrolovat. Například antidepresiva mohou být předepsána při zvýšené úzkosti, antipsychotika se někdy používají k nápravě závažných behaviorálních odchylek. Léky by měl předepisovat a sledovat lékař s odpovídající kvalifikací.

Neexistuje shoda ohledně užívání léků z těchto skupin při léčbě syndromu autismu v raném dětství, protože tato problematika je stále předmětem studia a bezpečnost a účinnost těchto farmakologických látek u autistických dětí nebyla potvrzena randomizovanými studiemi. Kromě toho lze podle doporučení WHO psychotropní léky dětem předepisovat pouze v případě, že trpí mánií, schizofrenií s halucinacemi a bludy a také těžkou psychomotorickou agitací. Neuroleptika mohou mít nepředvídatelné výsledky, protože vzhledem k velikosti dětských jater se mění jejich metabolismus a zvyšují se vedlejší účinky.

Neurotropní lék Rispolept (Risperidon) ve formě roztoku lze tedy předepsat v dávce 0,25 mg denně (pro tělesnou hmotnost do 50 kg) v případech dlouhodobé agrese a psychopatických záchvatů. Mezi nežádoucí účinky tohoto léku patří bolest hlavy, nevolnost, zvracení, průjem, enuréza, bolest v epigastriu, nespavost, třes, zvýšená srdeční frekvence, ucpaný nos, přibývání na váze, infekce horních cest dýchacích. Rispolept nelze předepsat při feniktonurii, v těhotenství a dětem mladším 5 let.

Aripiprazol (Arip, Aripiprex) je také antipsychotikum k léčbě symptomů schizofrenie a bipolárních poruch, jako je agrese, podrážděnost, hysterie a časté změny nálad. Tento lék byl schválen FDA a EMEA pro použití „k pomoci dětem a dospívajícím s autismem, když jiné léčby nezabírají“. Mezi kontraindikacemi pro aripiprazol je uvedena pouze přecitlivělost na léčivo. Mezi nežádoucí účinky může patřit přibývání na váze, sedace, únava, zvracení, poruchy spánku, třes a záchvaty. Minimální denní dávka je 5 mg.

Nootropní lék Pantogam (ve formě sirupu) se předepisuje na neuroleptické syndromy a mentální postižení u dětí v dávce 250-500 mg 2-3krát denně po dobu 3-4 měsíců. Mezi nežádoucí účinky léku patří alergická rýma, kopřivka a zánět spojivek.

Dimethylglycin (DMG) je derivát glycinu, aminokyseliny nezbytné pro syntézu mnoha důležitých látek v těle, včetně aminokyselin, hormonů a neurotransmiterů. Kontraindikacemi k jeho použití jsou individuální intolerance, těhotenství a kojení. Obvyklá dávka je 125 mg denně, léčebná kúra není delší než 30 dní.

Pro tuto patologii jsou předepsány vitamíny B1, B6, B12. Provádí se také fyzioterapeutická léčba (hydroterapie, magnetoterapie, elektroforéza); děti potřebují proveditelnou fyzickou aktivitu ve formě tělesné výchovy, viz - Cvičení pro děti od 2 let.

Lidové prostředky

Oficiální medicína neschvaluje lidovou léčbu tak složité neurologické patologie, jako je syndrom autismu v raném dětství, zejména proto, že terapie by měla být komplexní - s korekcí chování a rozvojem mentálních schopností dítěte.

A ne všechny domácí metody může dítě použít. Existuje recept na nápoj, který se připravuje z převařené vody, šťávy z růžového grapefruitu a šťávy vymačkané z čerstvého zázvoru v poměru 5:3:1. Doporučuje se užívat čajovou lžičku, dezertní lžičku nebo polévkovou lžíci (v závislosti na věku dítěte). Grapefruitová šťáva obsahuje antioxidant lykopen a zázvor obsahuje všechny vitamíny skupiny B, stejně jako mastné omega kyseliny a řadu esenciálních aminokyselin (tryptofan, methionin atd.). Zázvor se však dětem mladším dvou let nedoporučuje.

Pro uklidnění dítěte se doporučuje podávat autistickým dětem mikroskopické dávky mletého muškátového oříšku, který má sedativní vlastnosti a zlepšuje mozkový oběh, rozpuštěného v malém množství mléka. Tento oříšek však obsahuje safrol, což je psychotropní látka, a je lepší jej dětem bez vědomí lékaře nedávat.

Bylinná léčba je nejčastěji založena na vnitřním užívání odvarů z meduňky a svlačece polního, stejně jako listů ginkgo biloby. Odvar se připravuje v poměru 5 g suché trávy (nasekaných kořenů) na 250 ml vody, vaří se 10-15 minut a po vychladnutí se podává 1-2 polévkové lžíce třikrát denně (25-30 minut před jídlem).

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Prevence

Prevence autistického syndromu u malých dětí a souvisejících projevů je nemožná, ale lékaři těhotným ženám doporučují užívat vitamíny (zejména kyselinu listovou) a sledovat jejich zdraví...

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Předpověď

Prognóza je individuální. S léčbou a vývojovou podporou může dítě zlepšit své jazykové a sociální dovednosti. Děti s poruchami autistického spektra se obvykle učí a kompenzují problémy po celý život, ale většina z nich stále potřebuje určitou úroveň podpory. Syndrom autismu v raném dětství však může zhoršit problémy s chováním v dospívání.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]