Methemoglobinemie

Methemoglobinu na rozdíl od konvenčních hemoglobinu neobsahuje redukované železo (Fe ²⁺ ) a oxidované (Fe ³⁺ ) v procesu reverzibilní oxygenační oxyhemoglobinem (Hb O ₂ ) je částečně oxidované na obsah methemoglobinu (Mt Hb). Za den in vivo oxiduje 0,5-3% Hb O ₂ z celkového hemoglobinu, ale pod vlivem metgemoglobinreduktazy (NADH-dependentní reduktázy), železo Mt Hb rychle obnoví a hladina Mt Hb v krvi nepřesahuje 0,5-2%. Metgemoglobinreduktazy aktivita výrazně poklesla u zdravých dětí a termínovaných je velmi nízká u předčasně narozených dětí. Zvýšení aktivity na úroveň dospělých nastane po 4 měsících života. Když je hladina hemoglobinu Mt činí 15% z celkového hemoglobinu, kůže se stává tmavě hnědá a získává krev, čokoládovou barvu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Klasifikace methemoglobinopatií

1. Dědičný
   • M-hemoglobinopatie - syntéza abnormálních globiny obsahující a- nebo beta - řetězec v oxidované formě (v důsledku substituce buď proximální nebo distální histidinů v Tsepina abnormální tyrosin)
   • fermentopatie - existuje velmi nízká aktivita (nebo nepřítomnost) methemoglobin reduktázy.
2. Získané.

Ve všech formách methemoglobinemia pozorovány generalizované břidlice šedá cyanózu v nepřítomnosti „spodní stehna“ nehty prstů změny ve formě a kardio-plicní léze. V závažných případech, kdy více než 50% hemoglobinu je ve tvaru metgemoglobnna, pacienti si stěžují na dušnost na námaze, únavě a silnými bolestmi hlavy. Může se také pozorovat stagnace žil spojivek a sítnice.

[7], [8]

M-hemoglobinemie

Při mutace v alfa - cyanotické děti globin řetězce od narození, s mutací v beta-řetězce cyanóza se objeví se 3-6 měsíců života, kdy je výměna hlavní části Hb F HB A.

Dědičná fermentopenická methemoglobinémie

To je dědičně autosomálně-recessively, frekvence heterozygotní kočáry je asi 1% v populaci. Mezi některé lidi frekvenci heterozygotní nedostatek nosič metgemoglobinreduktazy výrazně vyšší, a to zejména mezi Yakuts - 7%. Homozygoti s narozením zjištěna cyanóza kůže a viditelných sliznic, zvláště pozoruhodný v oblasti rtů, nosu, ušních boltců, nehtového lůžka, ústní dutiny. Barevné spektrum se pohybuje od šedozelené až tmavě fialové. Nemoc je benigní. Počet červených krvinek a hemoglobinu v jednotce krve zvyšuje, ale vzhledem k tomu, že Mt Hb neschopný okysličení, tkáně zažívá hypoxie, tedy existuje „skryté“ anémie.

V dědičných variantách methemoglobinemie není přítomna hemolýza, ale může se vyskytnout se získanou methemoglobinemií.

Získané methemoglobinemie vyvíjet heterozygotů fermentopenicheskoy dědičné methemoglobinemia, pacienty s hemoglobinopathies. Při použití dlouhou životnost drog, včetně fenacetin, sulfonamidy, anilin a jeho deriváty, jakož i vodu a jídlo se spoustou dusičnany a dusitany (studniční vodu a někdy i voda z vodovodu, párky, Masové konzervy ovoce a zeleniny pěstované za použití dusičnanových a dusičnanových hnojiv).

Diagnóza methemoglobinémie

Je založen na vyloučení vrozených srdečních vad modrého typu, onemocnění plic a adrenál, které se vyskytují při cyanóze. Přítomnost Mt Hb v krvi je potvrzena poměrně jednoduchým rozpadem - na filtrační papír se aplikuje kapka pacientovy krve a další kapka krve zdravé osoby. Konvenční žilní krev ve vzduchu se stává červenou kvůli HbO ₂, zatímco při methemoglobinemii zůstává krev hnědá. U pozitivního vzorku se vyšetření rozšiřuje: stanovení hladiny Mt Hb metodou cyanhemoglobinu, aktivita methemoglobin-reduktázy, elektroforéza hemoglobinů.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Léčba methemoglobinemie

U M-hemoglobinopatií není léčba obvykle nutná. Při fermentopatii u novorozenců a kojenců je kyselina askorbová předepisována 0,1-0,15 x 3krát denně dovnitř nebo riboflavin v dávce 0,01 x 2-3krát denně perorálně. Je možné podat methylenovou modř (lék "Chromosmon") v dávce 1 mg / kg intravenózně. Hladina Mt Hb se normalizuje po 1 hodině, ale po 2-3 hodinách se znovu zvedne, takže lék je podáván ve stejné dávce 3krát denně. Po prvních měsících života se léčba obvykle nevyžaduje.