Mayer-Rokytansky-Kyustnerův syndrom

Mayerův syndrom Rokytansky Kustner je vrozená malformace reprodukčních orgánů u žen, kdy děloha a vagina buď zcela chybějí (aplasie), nebo mají defekty ve vývoji. Aplasie pochvy na počátku 19. Století popsal německý vědec Meyer. Rokitansky a Küster doplnil tuto diagnózu a zjistil, že děloha může být také nepřítomná v normálně fungujících vaječnících. Vnější vada není viditelná, ženy mají všechny sekundární sexuální charakteristiky (hrudník a srst v genitálních oblastech), zcela normální vnější genitálie. Soubor chromozomů je také standardní. Často je Mayerův syndrom v Rokytanu Kyustner doprovázena anomáliemi v struktuře močového ústrojí a páteře.

[1], [2], [3], [4], [5],

Příčiny mayer-Rokytansky-Kyustnerův syndrom

Příčiny syndromu Mayer Rokitansky Otto Küstner není plně definován, tak jasné odpovědi o povaze defektu, není přítomen. V ojedinělých případech bylo zjištěno porušení ve vývoji embrya v zárodečné fázi. Tyto anomálie jsou řešeny tzv Müllerian z nichž v pozdější fázi jsou ženské genitálie. Podezření, že tato vada může být způsobeno nedostatečnou produkci určitého proteinu (MIS) v embryonálním zárodek, chemický vliv na to, včetně léků, diabetes vyskytující se v průběhu těhotenství. Pozorovala také genetickou náchylnost k syndromu, v jedné rodině bylo zjištěno několik případů onemocnění.

Studie ukazují, že deficit některých enzymů a poruchy metabolických procesů organismu těhotné ženy souvisí se změnami ve struktuře DNA a tím i informací v genu a dědičnosti. V tomto případě hrají důležitou roli trvání a síla těchto dopadů. Pokud k tomu dojde v kritickém období (doba intenzivního dělení buněk a tvorba orgánů), je pravděpodobnost výskytu dané malformace reprodukčního systému možná.

Rizikové faktory

Rizikové faktory pro Mayerův syndrom v Rokytanu Kustner jsou různé patologie, které doprovázejí těhotenství, a to zejména v raných fázích. Patří sem jak malformace dělohy (nedostatečné rozvinutí, abnormální pozice, nádory), tak běžné nemoci. V embryonálním stádiu vývoje plodu může být jeho výživa narušena kvůli kardiovaskulárním chorobám. Takže pro revmatismus srdce a hypertenze jsou charakterizovány spasmy cév, v důsledku čehož jsou narušeny metabolické procesy mezi matkou a plodem. Materský organismus, včetně placenty, přijímá méně kyslíku a to ovlivňuje tvorbu plodových orgánů a jejich vývoj.

Nepříznivým faktorem tohoto syndromu mohou být hormonální poruchy, včetně stárnutí těla. Pacienti s diabetem mají častější případy neplodnosti, potratů a jiných anomálií. Léčba hormonálními léky, zejména v prvním trimestru těhotenství, může také vést k malformacím.

Konflikt faktoru Rh porušuje ochrannou bariéru placenty a proto dělá plod snadnějším cílem pro různé nežádoucí účinky.

Patogeneze

Patogeneze Mayerova syndromu v kyytářském Rokytanu není dobře známo.

Zjevně jedna věc je, že s tak závažnými pozůstatky pohlavních orgánů se vaječníky normálně rozvíjejí a fungují. V nich normální proces ovulace nastane, když vajíčko opouští folikul a opouští vaječník, a na jeho místě se tvoří žluté tělo. Epidemiologie aplazie dělohy a pochvy horních odděleních nebo v kombinaci s anomáliemi jiných orgánů znamená, že četnost detekce jedné epizodě 5 tisíc. Novorozené dívky. Jednotlivé případy onemocnění jsou častější než geneticky zděděné.

Symptomy mayer-Rokytansky-Kyustnerův syndrom

Symptomy Mayerova syndromu Rokytanského Kustnera se v dětství vůbec nenacházejí, protože neexistují žádné viditelné odchylky vnějších genitálií. Prvním hlásákem syndromu je absence menstruace ve věku, kdy obvykle dochází k pubertu (11-14 let). 40% pacientů má abnormality ve struktuře kostry a poruchy močového systému (ledvina může mít tvar podkovy nebo chybí, močovody jsou zdvojnásobeny).

Etapy

Existují dva stadia Mayerova syndromu v kyytářském Rokytanu: úplná absence dělohy a vagíny a částečná. Na částečné děloze má jeden nebo dva rohy a tenké ne zcela vyvinuté vajíčka. Velmi zřídka se v jednom z rohů objevila embryonální dutina s endometriem.

Mayerův syndrom Rokytansky Kustner lze rozdělit do několika typů: jednorázových a rodinných (zděděných) případů. Tato patologie může být také klasifikována jako izolovaná nebo v kombinaci se zbytky jiných orgánů (ledviny, páteř, srdce).

Komplikace a důsledky

Neplodnost je hlavním důsledkem Mayerova syndromu Rokytanského Kustnera. V dolní části břicha dochází k periodickým bolestům, což je spojeno s dozráváním vajíčka v období imaginární menstruace. Závažné komplikace vznikají, když během pohlavního styku dochází k prasknutí perineu a někdy i močového měchýře a konečníku.

Diagnostika mayer-Rokytansky-Kyustnerův syndrom

Diagnóza Mayerova syndromu Rokytansky Kustner se skládá z následujících fází:

• shromažďování informací o příznacích onemocnění, přítomnosti alergických reakcí, dědičných chorob, těhotenství, pooperačních operacích apod .;
• vyšetření gynekologem na židli. Lékař obvykle zjišťuje normální vývoj ženských genitálií, dodržování věkových norem;
• vyšetření vagíny. Tato fáze umožňuje stanovit slepě zakončená zkrácená pochva (1-1,5 cm);
• palpace dělohy přes konečník, nalezne na místě dělohu a příložky vlákna pojivové tkáně (šňůru);
• provádění laboratorních a klinických studií;
• ultrazvukové vyšetření močového měchýře.

[6]

Analýzy

Se syndromem Mayer Rokitansky Kustner moč a krevní testy poskytují hormonální vyšetření k získání obrazu hormonálního pozadí. V moči určí obsah pohlavních hormonů pregnanediolu a estrogenů. Pregnanediol je produktem hormonálního metabolismu progesteronu, estrogeny jsou běžným názvem řady hormonálních sloučenin, které hrají důležitou roli v metabolismu. U Mayerova syndromu v Rokytanském Kustneru jsou tyto hodnoty normální.

Krevní test zkoumá plazmu pro obsah gonadotropinů a steroidů. Gonadotropin - hormon produkovaný placentou během těhotenství, steroidní hormony regulují metabolické procesy. Při tomto syndromu jsou tyto hormony také normální. Obecný a biochemický krevní test a obecná analýza moči vyvolá přítomnost náhodných onemocnění. Bakterioskopická a bakteriologická analýza skvrn vylučování bude indikovat stav epitelu, počet leukocytů, přítomnost hlenu, bakterie, houby, tj. O složení mikroflóry genitálního traktu. To umožní identifikovat záněty, pohlavní nemoci.

Instrumentální diagnostika

Diagnostika zahrnuje ultrazvuku nebo magnetické rezonance malé pánve, což potvrzuje nepřítomnost nebo zaostalosti dělohy a vagíny, a identifikovat ledvinové poruchy, močovodu a dalších orgánů. Pro objasnění stupně anomálie se provádí diagnostická laparoskopie.

Stanovení normální funkce vaječníků probíhá měřením bazální teploty pomocí teploměru. Tento postup spočívá v měření teploty v pochvě nebo konečníku od 7:00 do 7:30 hod., Aniž byste se dostali z postele. Zvláštní špachtle nebo lopatka, gynekologické zrcadlo, sklíčko je nutné, aby se rozetou.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika syndromu Mayer Rokitansky Otto Küstner je pro odlišení od syndromu testikulární feminizace, který je také nazýván falešný mužské Hermafroditismus u pacientů s ženské genitálie. U obou syndromů charakterizovaných ženské fenotypu fyzického vzhledu pacienta, nedostatek menstruace, vaginální a děložní anomálie. Nicméně, testikulární feminizaci různé úplné nebo částečné nedostatek ochlupení v podpaží a tříslech, přičemž tvorba zevního genitálu přerušeno. Na rozdíl od Mayer Rokitansky syndrom Otto Küstner sadu chromozomů u těchto žen muže (46 XY), a v tříselného kanálu nebo břišní dutiny vykazují varlata.

Léčba mayer-Rokytansky-Kyustnerův syndrom

Veškerá léčba Mayerova syndromu v podniku Kyyttinger v Rokytanu je odstranit faktory, které brání normálnímu sexuálnímu kontaktu. Za tímto účelem existuje unikátní metoda - vytvoření umělé vagíny pomocí chirurgického zákroku. K porodu dítěte s takovou anomálií je nemožné.

Při nedostatečně vyvinuté vagině, pokud má délku 2 až 4 cm, existuje způsob, jak ji zvýšit pomocí postupů, jako je bougie a dilatace. Buzhirovanie je protahování vagíny s pomocí vibrátoru. Musí být jemně injektován do vagíny dvakrát denně a hladké kruhové pohyby po dobu 10-20 minut. Výsledek lze získat po šesti měsících od provedení cvičení.

Dále platí princip dilatace (rozšíření) pochvy. Dilatátor je umístěn ve vaginální dutině a působí na něj s určitým tlakem. Procedura se provádí denně 2-3x denně po dobu 20-30 minut. Když velikost dilatátoru začíná odpovídat velikosti vaginy, zvětšete jej a zopakujte znovu. K dosažení tohoto cíle potřebujete nejméně tři měsíce.

Operační léčba

Jediný způsob, jak pomoci pacientům vést normální sexuální život v nepřítomnosti pochvy nebo velmi krátké, je chirurgická léčba. Skládá se z tvorby umělé - colpopoiesis.

Existují dva způsoby chirurgického zákroku: otevřená chirurgie a laparoskopie. Laparoskopická kolpopeóza je vhodnější, protože dává lepší estetický výsledek. Operace spočívá ve vytvoření nové pochvy ze svalstva tlustého střeva. Pokud tento materiál nemůžete použít, můžete vytvořit vagínu z pánevního peritonea, tenkého nebo příčného tlustého střeva.

Mikroflora, epitel nové vagíny odpovídá přirozenému průměru po 3 měsících. Sexuální život je možný za měsíc a provádět ho po operaci je nutné pravidelně nebo dělat bougie, protože je možná skleróza, stenóza a atrofie střev.

Prevence

Prevence Mayerova syndromu u Rokytanskych Kustnerů je omezena na doporučení těhotným ženám, zejména v prvních týdnech těhotenství, kdy je embryo v embryo. Je nutné dodržovat zdravý životní styl, vyhnout se používání alkoholických nápojů, nikotinu, léků, stresu. Musí se také vyloučit silná fyzická aktivita, pokusit se vyhnout se traumatickým okamžikům.

[7]

Předpověď

Počasí při syndromu Mayer Rokitansky Otto Küstner má charakter polovičních opatření, protože cílem je pak, aby se žena fit do normálního sexuálního života, ale neodstraňuje malformace. Sám otěhotnět s takovým diagnóza je nemožné, ale s normální funkcí vaječníků je možné oplodnit vajíčko, „in vitro“ a zasadit náhradní matky (in vitro oplodnění).