Mayerův-Rokitanského-Küstnerův syndrom.

Mayer-Rokitansky-Küstnerův syndrom je vrozená vada reprodukčních orgánů u žen, kdy děloha a pochva buď zcela chybí (aplázie), nebo mají vývojové vady. Vaginální aplázii popsal na počátku 19. století německý vědec Mayer. Rokitansky a Küster tuto diagnózu doplnili objevem, že děloha může chybět i při normálně fungujících vaječnících. Zvenčí není tato vada patrná, ženy mají všechny sekundární pohlavní znaky (prsa a ochlupení v oblasti genitálií), zcela normální zevní genitálie. Chromozomální sada je také standardní. Mayer-Rokitansky-Küstnerův syndrom je často doprovázen anomáliemi ve struktuře močového systému a páteře.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Příčiny Mayerův-Rokitanského-Küstnerův syndrom.

Příčiny Mayer-Rokitansky-Küstnerova syndromu nebyly zcela objasněny, takže neexistují jasné odpovědi na otázku, jaká je povaha vady. V ojedinělých případech byly zjištěny vývojové poruchy embrya v embryonálním stádiu. Tyto anomálie se týkaly tzv. Müllerových vývodů, ze kterých se v pozdějším stádiu vynořují ženské genitálie. Existuje podezření, že tato vada může být způsobena nedostatkem produkce určitého proteinu (MIS) v embryonálním zárodku, vlivem chemických látek na něj, včetně léků, a diabetes mellitus, který se vyvinul během těhotenství. Sledována byla také genetická predispozice k syndromu; v jedné rodině bylo zjištěno několik případů onemocnění.

Výzkumy ukazují, že změny ve struktuře DNA, a tedy i informace v genu a dědičnost, souvisí s nedostatkem určitých enzymů a poruchami metabolických procesů v těle těhotné ženy. Důležitou roli hraje délka a síla těchto účinků. Pokud k tomu dojde v kritickém období (doba intenzivního dělení buněk a tvorby orgánů), pak se může objevit pravděpodobnost této vady reprodukčního systému.

Rizikové faktory

Rizikovými faktory pro Mayer-Rokitansky-Küstnerův syndrom jsou různé patologie, které doprovázejí těhotenství, zejména v jeho raných stádiích. Patří mezi ně jak děložní vady (nedostatečný vývoj, nesprávná poloha, nádory), tak i celková onemocnění. V embryonálním stádiu vývoje plodu může být jeho výživa narušena v důsledku kardiovaskulárních onemocnění. Revmatismus srdce a hypertenze se vyznačují cévními křečemi, v důsledku čehož jsou narušeny metabolické procesy mezi matkou a plodem. Mateřské tělo, včetně placenty, nedostává dostatek kyslíku, což ovlivňuje tvorbu orgánů plodu a jejich vývoj.

Nepříznivým faktorem pro rozvoj syndromu mohou být hormonální poruchy, včetně stárnutí organismu. U pacientek s diabetes mellitus se častěji vyskytují případy neplodnosti, potratů a dalších abnormalit. Léčba hormonálními léky, zejména v prvním trimestru těhotenství, může také vést k vývojovým vadám.

Konflikt Rh faktoru narušuje ochrannou bariéru placenty, což znamená, že se plod stává snadnějším cílem pro různé negativní vlivy.

Patogeneze

Patogeneze Mayer-Rokitansky-Küstnerova syndromu není dobře objasněna.

Jedna věc je zřejmá, že u tak závažných vad pohlavních orgánů jsou vaječníky normálně vyvinuté a fungují. Probíhá v nich obvyklý proces ovulace, kdy vajíčko opouští folikul a opouští vaječník, a na jeho místě se tvoří žluté tělísko. Epidemiologie aplazie dělohy a horní části pochvy nebo v kombinaci s anomáliemi jiných orgánů naznačuje, že frekvence jejich detekce je jedna epizoda na 5 tisíc novorozených dívek. Jednotlivé případy onemocnění jsou častější než geneticky zděděné.

Symptomy Mayerův-Rokitanského-Küstnerův syndrom.

Příznaky Mayer-Rokitansky-Kustnerova syndromu nejsou v dětství detekovány, protože neexistují žádné viditelné abnormality vnějších genitálií. Prvním příznakem syndromu je absence menstruace ve věku, kdy obvykle nastává puberta (11-14 let). 40 % pacientů má abnormality ve struktuře kostry a poruchy močového systému (ledvina může mít tvar podkovy nebo chybí, močovody jsou zdvojené).

Etapy

Existují dvě stádia Mayer-Rokitansky-Küstnerova syndromu: úplná absence dělohy a pochvy a částečná. Při částečné absenci má děloha jeden nebo dva rohy a tenké, neplně vyvinuté vejcovody. Velmi vzácně se v jednom z rohů nachází rudimentární dutina s endometriem.

Mayer-Rokitansky-Kustnerův syndrom lze rozdělit na několik typů: izolované a familiární (zděděné) případy. Tuto patologii lze také klasifikovat jako izolovanou nebo v kombinaci s vadami jiných orgánů (ledviny, páteř, srdce).

Komplikace a důsledky

Neplodnost je hlavním důsledkem Mayer-Rokitansky-Küstnerova syndromu. Objevují se také periodické bolesti v podbřišku, které souvisejí s dozráváním vajíčka během období imaginární menstruace. Závažné komplikace vznikají, když dojde k rupturám hráze během pohlavního styku a někdy i močového měchýře a konečníku.

Diagnostika Mayerův-Rokitanského-Küstnerův syndrom.

Diagnóza syndromu Mayer-Rokitansky-Küstner se skládá z následujících fází:

• shromažďování informací o příznacích onemocnění, přítomnosti alergických reakcí, dědičných onemocněních, těhotenstvích, předchozích operacích atd.;
• vyšetření gynekologem na židli. Lékař obvykle potvrdí normální vývoj vnějších genitálií ženy, jejich soulad s věkovými normami;
• vyšetření pochvy. Tato fáze umožňuje určit zkrácenou pochvu (1-1,5 cm) končící naslepo;
• palpace dělohy konečníkem odhaluje vlákna (šňůry) pojivové tkáně v místě dělohy a přívěsků;
• provádění laboratorních a klinických studií;
• ultrazvukové vyšetření urogenitálního systému.

[ 6 ]

Testy

U Mayer-Rokitansky-Küstnerova syndromu zahrnují testy moči a krve hormonální vyšetření pro získání obrazu hormonálního pozadí. Moč se testuje na pohlavní hormony pregnandiol a estrogeny. Pregnandiol je produktem metabolismu hormonu progesteronu, estrogeny jsou obecný název pro řadu hormonálních sloučenin, které hrají důležitou roli v metabolismu. U Mayer-Rokitansky-Küstnerova syndromu jsou tyto ukazatele normální.

Krevní test vyšetřuje plazmu na gonadotropiny a steroidy. Gonadotropin je hormon produkovaný placentou během těhotenství, steroidní hormony regulují metabolické procesy. U tohoto syndromu jsou tyto hormony také normální. Obecné a biochemické krevní testy a celkové testy moči naznačí přítomnost doprovodných onemocnění. Bakterioskopická a bakteriologická analýza nátěru výtoku ukáže stav epitelu, počet leukocytů, přítomnost hlenu, bakterií, hub, tj. složení mikroflóry genitálního traktu. To umožní identifikovat záněty a pohlavní choroby.

Instrumentální diagnostika

Instrumentální diagnostika zahrnuje ultrazvukové vyšetření nebo magnetickou rezonanci pánve, které potvrdí absenci nebo nedostatečný vývoj dělohy a pochvy a odhalí vady ledvin, močovodů a dalších orgánů. Pro objasnění stupně anomálie se provádí diagnostická laparoskopie.

Stanovení normální funkce vaječníků se provádí měřením bazální teploty teploměrem. Tento postup zahrnuje měření teploty v pochvě nebo konečníku od 7:00 do 7:30, aniž byste museli vstávat z postele. K odběru stěru potřebujete speciální špachtli nebo lopatku, gynekologické zrcátko a podložní sklíčko.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika Mayer-Rokitansky-Küstnerova syndromu spočívá v jeho odlišení od syndromu testikulární feminizace, který se u pacientek s ženskými genitáliemi nazývá také falešný mužský hermafroditismus. Oba syndromy se vyznačují ženským fenotypem vzhledu pacientky, absencí menstruačního cyklu a anomáliemi pochvy a dělohy. Zároveň je testikulární feminizace charakterizována úplnou nebo částečnou absencí ochlupení v tříslech a podpaží a je narušena tvorba zevních genitálií. Na rozdíl od Mayer-Rokitansky-Küstnerova syndromu je sada chromozomů u těchto žen mužská (46 XY) a varlata se nacházejí v tříselných kanálech nebo břišní dutině.

Léčba Mayerův-Rokitanského-Küstnerův syndrom.

Veškerá léčba Mayer-Rokitansky-Kustnerova syndromu spočívá v eliminaci faktorů, které brání normálnímu pohlavnímu styku. Existuje pouze jedna metoda - vytvoření umělé vagíny chirurgickým zákrokem. S takovou anomálií je nemožné porodit dítě.

Pokud je pochva nedostatečně vyvinutá, pokud je dlouhá 2-4 cm, existuje způsob, jak ji zvětšit pomocí procedur, jako je bougienage a dilatace. Bougienage je vlastní roztahování pochvy pomocí dilda. Musí se opatrně zavádět do pochvy dvakrát denně plynulými krouživými pohyby po dobu 10-20 minut. Výsledek lze dosáhnout po šesti měsících provádění těchto cvičení.

Využívá se také princip vaginální dilatace (roztažení). Dilatátor se zavádí do poševní dutiny a působí na ni určitým tlakem. Procedura se provádí denně 2–3krát denně po dobu 20–30 minut. Jakmile velikost dilatátoru začne odpovídat velikosti pochvy, odebere se zvětšený a znovu se opakuje. K dosažení stanoveného cíle jsou potřeba alespoň tři měsíce.

Chirurgická léčba

Jedinou metodou, která pomáhá pacientkám vést normální sexuální život při absenci vagíny nebo její velmi krátké době, je chirurgická léčba. Spočívá ve vytvoření umělé vagíny - kolpopoézy.

Existují dvě metody chirurgického zákroku: otevřená operace a laparoskopie. Laparoskopická kolpopeóza je vhodnější, protože poskytuje lepší estetický výsledek. Operace spočívá ve vytvoření nové pochvy ze sigmoidálního tračníku. Pokud není možné tento materiál použít, lze pochvu vytvořit z pánevní pobřišnice, tenkého střeva nebo příčného tračníku.

Mikroflóra a epitel nové pochvy odpovídají přirozené mikroflóre po 3 měsících. Sexuální aktivita je možná po měsíci a je nutné ji po operaci pravidelně provádět nebo provádět bužírování, protože je možná skleróza, stenóza a atrofie střeva.

Prevence

Prevence Mayer-Rokitansky-Küstnerova syndromu spočívá v doporučeních pro těhotné ženy, zejména v prvních týdnech těhotenství, kdy je plod v embryonálním stádiu. Je nutné dodržovat zdravý životní styl, vyhýbat se pití alkoholu, nikotinu, lékům, stresu. Měla by se také vyloučit silná fyzická aktivita a snažit se vyhnout traumatickým momentům.

[ 7 ]

Předpověď

Prognóza Mayer-Rokitansky-Küstnerova syndromu je polovičatá, protože léčba je zaměřena na to, aby byla žena způsobilá k normálnímu sexuálnímu životu, ale neodstraňuje vývojovou vadu. S takovou diagnózou není možné otěhotnět sama, ale vzhledem k normální funkci vaječníků je možné oplodnit vajíčko „ve zkumavce“ a implantovat ho do náhradní matky (oplodnění in vitro).