Mastocytóza (urticaria pigmentosa)

Mastocytóza (synonymum: urticaria pigmentosa) je onemocnění, jehož základem je hromadění žírných buněk v různých orgánech a tkáních, včetně kůže. Klinické projevy mastocytózy jsou způsobeny uvolňováním biologicky aktivních látek během degranulace žírných buněk. Onemocnění je vzácné, vyskytuje se stejně u mužů i žen, často u dětí (75 %).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Příčiny a patogeneze mastocytózy

Neexistuje jednotný názor na původ pigmentové kopřivky. Je považována za důsledek benigní nebo maligní proliferace histiocytů, ve srovnání s histiocytózou, a je klasifikována do skupiny nádorů hematopoetické a lymfoidní tkáně (WHO, 1980). Předpokládá se role růstového faktoru mastocytů produkovaného fibroblasty a keratinocyty a dalších cytokinů. Existují názory na nevoidní povahu mastocytomu. Familiární případy onemocnění naznačují možnou roli genetických faktorů. Neexistuje obecně uznávaná klasifikace. Obvykle se rozlišuje mezi kožní, systémovou a maligní (leukémie mastocytů) formou.

Labrocyty (mastocyty, žírné buňky) hrají důležitou roli ve vývoji mastocytózy. V lézi dochází k proliferaci mastocytů. Následně pod vlivem imunitních (imunitní komplexy, protilátky) a neimunitních (léky, teplo, chlad, tření, tlak, UV záření, emoční stres, potraviny atd.) aktivátorů dochází k degranulaci mastocytů a uvolňování histaminu, peptidázy a heparinu. Pod vlivem těchto biologicky aktivních látek dochází ke zvýšení vaskulární permeability, expanzi kapilár, venul a terminálních arteriol, což vede ke snížení tlaku, kontrakci velkých cév, stimulaci žaludeční sekrece atd.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Histopatologie mastocytózy

Zvláštní zbarvení prvků mastocytózy kůže je způsobeno zvýšením počtu melanocytů v epidermis a ukládáním významného množství pigmentu v jejích spodních řadách, což lze zřejmě vysvětlit složitými mezibuněčnými vztahy mezi melanocyty a žírnými buňkami.

[ 9 ], [ 10 ]

Patomorfologie mastocytózy

V závislosti na klinickém obrazu se patohistologie kůže u tohoto onemocnění liší. U makulopapulární a telangiektatické formy se tkáňové bazofily nacházejí převážně v horní třetině dermis kolem kapilár. Je jich málo a diagnózu lze stanovit až po obarvení toluidinovou modří, která je metachromaticky obarví do růžovo-fialové barvy.

U nodulární nebo plakové tiney tvoří tkáňové bazofily velké nádorovité shluky, které infiltrují celou dermis a dokonce i subkutánní vrstvu.

Buňky mají obvykle kvádrový, méně často vřetenovitý tvar; jejich cytoplazma je masivní a eozinofilní.

U difúzní mastocytózy jsou v horní dermis přítomny husté páskovité proliferáty tkáňových bazofilů s kulatými nebo oválnými jádry a jasně definovanou cytoplazmou. Tkáňové bazofily u urticaria pigmentosa se vyznačují komplexním složením sacharidové složky, která zahrnuje heparin, mukopolysacharidy obsahující kyselinu sialovou a neutrální, takže se barví toluidinovou modří při pH 2,7 a dávají pozitivní PAS reakci.

U všech popsaných forem pigmentované kopřivky, s výjimkou tedeangiektatické, lze mezi tkáňovými bazofily nalézt eozinofilní granulocyty.

U forem pigmentované kopřivky doprovázených tvorbou vezikul nebo puchýřů se tyto nacházejí subepidermálně a u starých elementů v důsledku regenerace epidermis intraepidermálně. Puchýře obsahují tkáňové bazofily a eozinofilní granulotypy. Pigmentace u tohoto onemocnění je způsobena zvýšením množství pigmentu v buňkách bazální vrstvy epidermis, méně často - přítomností melanofágů v horní části dermis.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Příznaky mastocytózy

Existují dvě formy mastocytózy: kožní a systémová. Kožní forma se dělí na generalizovanou kožní (urticaria pigmentosa, perzistující skvrnitá teleangiektázie, difúzní mastocytóza) a mastocytom (nádor, obvykle solitární).

Pigmentová kopřivka (Urticaria pigmentosa) je nejčastější formou kožní mastocytózy. Na začátku onemocnění, často u dětí, se objevují svědivé růžovočervené skvrny, které se časem transformují do puchýřů. Puchýře po sobě zanechávají přetrvávající hnědohnědé skvrny. U dospělých onemocnění začíná tvorbou hyperpigmentovaných skvrn nebo papulí. Skvrny a papuly jsou ploché, o průměru až 0,5 cm, mají zaoblený tvar, ostré okraje a hladký povrch bez známek olupování. Nacházejí se na kůži trupu, je jich málo, mají světle šedou nebo růžovohnědou barvu. Postupem času se papuly šíří do dalších oblastí kůže (horní a dolní končetiny, obličej), mají kulovitý tvar, tmavě hnědou nebo tmavě hnědou barvu, někdy s růžovočerveným odstínem. Proces se často zastaví, přetrvává mnoho let a poté může vést k rozvoji erytrodermie, postihující vnitřní orgány, která končí smrtí.

Pigmentovaná kopřivka u dětí je benigní. Onemocnění začíná výskytem svědivých kopřivkových vyrážek, které se po několika letech transformují do papulózních elementů. Na začátku onemocnění se mohou na zdánlivě zdravé kůži nebo na skvrnách a papulích objevit puchýře (vezikuly), které se vyznačují otokem a výrazným růžovočerveným odstínem. Klinicky je pigmentovaná kopřivka u dětí charakterizována zřetelnou exsudativní složkou. Někdy elementy mizí beze stopy. Velký význam má fenomén zánětu neboli Darier-Unnaův fenomén: při tření prsty, špachtlí nebo vpichem jehly se elementy stávají edematózními, růžovočervená barva a svědění kůže se zesilují. Zhoršení je zaznamenáno po tření, tlaku, tepelných procedurách (horké koupele, opalování).

Kožní forma se může projevovat makulopapulózní, bulózní vyrážky, difúzní, včetně erytrodermických, telangiektatické změny a také poměrně vzácně jako izolovaná léze - mastocytom. Nejčastěji se pozorují drobnoskvrnité a papulózní vyrážky, které se šíří především v dětství. Jsou lokalizovány převážně na trupu, o něco méně často na končetinách, vzácně na obličeji, mají kulaté nebo oválné obrysy, červenohnědou barvu. Po tření získají elementy charakter podobný kopřivce. Současně se mohou vyskytnout nodulární útvary, obvykle v malém počtu, s intenzivnější pigmentací. Vyrážky se mohou slévat a vytvářet plakové a difúzní léze, ve vzácných případech získávají pachydermický charakter s ostře vyjádřenou difúzní infiltrací kůže.

Perzistující skvrnitá telangiektotická forma se vyskytuje u dospělých, vypadá jako pihy a na pigmentovaném pozadí jsou viditelné malé telangiektázie.

Difuzní mastocytóza je charakterizována ztluštěním kůže, která má těstovitou konzistenci, nažloutlý odstín a připomíná pseudoxantom. Je zaznamenáno prohloubení kožních záhybů. Léze jsou často lokalizovány v axilární jamce, tříselných záhybech. Na povrchu lézí se mohou objevit praskliny a vředy.

Popisují se také vezikulární a atrofická forma: puchýře jsou napjaté, s průhledným nebo hemoragickým obsahem, chybí v nich akantolytické buňky, Nikolského příznak je negativní.

Nodulární mastocytóza se vyskytuje převážně u novorozenců a dětí v prvních 21 letech života.

Klinicky existují tři typy nodulární mastocytózy: xantelasmoidní, multinodulární a nodulární konfluentní.

Xantelasmoidní varianta se vyznačuje izolovanými nebo seskupenými plochými uzlíky nebo uzlovými elementy o průměru až 1,5 cm, oválnými, s ostrými okraji. Elementy mají hustou konzistenci, hladký nebo pomerančově nažloutlý povrch a světle žlutou nebo žlutohnědou barvu, což je činí podobnými xantelasmům a xantomům.

Při multinodulární mastocytóze jsou po kůži rozptýleny vícečetné polokulovité, husté, nodulární elementy s hladkým povrchem o průměru 0,5-1,0 cm, růžové, červené nebo nažloutlé barvy.

Nodulárně-konfluentní odrůda vzniká v důsledku fúze nodulárních prvků do velkých konglomerátů umístěných ve velkých záhybech.

U nodulární mastocytózy, bez ohledu na její varianty, je Darier-Unnaův fenomén slabě vyjádřen nebo není detekován. Většina pacientů má urtikariální dermografismus. Charakteristickým subjektivním příznakem je svědění kůže.

Systémová mastocytóza je charakterizována poškozením vnitřních orgánů. Onemocnění se projevuje jako mastocytární leukémie (maligní forma mastocytózy).

Erytrodermická forma, která je také vzácná, se u dospělých vyskytuje bez puchýřových reakcí, na rozdíl od dětí.

Difuzně-infiltrativní, heleangitaktická a erytrodermická forma mastocytózy jsou považovány za potenciálně systémová onemocnění.

Bulózní mastocytóza se u dětí vyvíjí v kojeneckém nebo raném dětství. Puchýře mohou být na povrchu makulopapulózních vyrážek nebo plakových lézí, někdy jsou jediným kožním projevem onemocnění (vrozená bulózní mastocytóza), která je prognosticky považována za méně příznivou.

Solitární mastocytom má vzhled malého nádorovitého útvaru nebo několika blízko sebe umístěných uzlíků, na jejichž povrchu jsou u dětí typické puchýře. Prognóza tohoto typu kopřivky je nejpříznivější. Ve většině případů pigmentovaná kopřivka, která se vyvine v dětství, sama odezní do puberty. Systémové léze jsou v průměru pozorovány u 10 % pacientů, zejména v případě mastocytózy u dospělých.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diferenciální diagnostika pigmentové kopřivky

Pigmentovou kopřivku je třeba odlišovat od kopřivky s pigmentací, lékové vyrážky, retikulózy kůže, pigmentovaného névu, histiocytózy-X a xantomatózy.

[ 20 ], [ 21 ]

Léčba mastocytózy

Léčba mastocytózy (urticaria pigmentosa) je symptomatická. Doporučují se antihistaminika. V případě rozsáhlého kožního procesu a těžké dermatózy se používají glukokortikosteroidy, PUVA terapie a cytostatika (prospidin). Zevně se používají kortikosteroidní masti.