Lipidóza: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Lipidóza označuje akumulační onemocnění (tezaurismóza), téměř vždy dochází k poškození CNS, takže se nazývají neyrolipidózy. Kožní projevy jsou jedním z hlavních příznaků pouze v difuzním angiokeratomu Fabri (glykosfingolipidóza), jiné formy se objevují jen zřídka, pravděpodobně kvůli časnému smrtelnému výsledku.

Glikotserebrozidoz (Gaucherova nemoc) - onemocnění, které je založeno na snížení aktivitu beta-glukosidázy glikotserebrozidy akumulovat v makrofázích (Gaucherovy buňky), sleziny, kostní dřeně, lymfatických uzlin, jater, plic, žláz s vnitřní sekrecí, mozkových intramurálních neuronů a autonomních gangliích. Nemoc je zděděn autozomálně recesivním typem. Existují tři klinické varianty: I - chronická, II - akutní neuropatické (juvenilní). III - chronické neuropatické která je pravděpodobně způsobena různými mutacemi. Hlavními příznaky jsou hepatosplenomegalie, mozkové dysfunkce se záchvaty, mentální retardace, onemocnění kostí. Kůže může být pozorována difuzní alopecie nebo pigmentace, s výhodou otevřených částí těla, s splenomegalie - petechie a ekchymózy. Histologicky vykazují zvýšení obsahu melaninu v pokožce, a někdy i v horní dermis.

Niemann-Pickova choroba charakterizována akumulací fosfolipidů sfingomyelinu do neuronů a gliových buněk a mozkových buněk, makrofágů histiocytární systému vnitřních orgánů. Onemocnění je způsobeno vadou sfingomyelinázové aktivity, děděné autosomálně recesivním typem. Kůže způsobená nárůstem obsahu melaninu nažloutně hnědé, lze pozorovat xantomy. Histologicky se v některých případech zvyšuje množství pigmentu v epidermis a stanoví se jednotlivé xantomové buňky v dermis.

Angiokeratom difúze těla (onemocnění Anderson-Fabryho) je způsoben nedostatečností alfa-galaktozidázy. W. Epinette a kol. (1973) ji spojují se snížením aktivity a-L-fukosidázy. Jsou popsány případy Fabryho choroby s normální aktivitou enzymu, což naznačuje genetickou heterogenitu onemocnění. Je dědičně dědičně spojen s X chromozómem. Základem klinických projevů leží ukládání lipidů v endoteliálních buněk a cévních pericyty, buňky hladkého svalstva, gangliových buněk, nervů, epitelu rohovky, ledviny, a kůži. Kožní léze charakterizovány výskytem v dětství nebo adolescenci četné malé (průměr 1-2 mm) tmavě červené angiokeratomů, s výhodou na spodní tulovisha, pohlavních orgánů, stehen, hýždí, téměř výhradně muže. U heterozygotních žen se mohou objevit změny ledvin a očí, velmi zřídka kůže. Prognóza je nepříznivá, protože ve středním věku (40 let) se objevuje renální selhání, infarkt myokardu nebo mrtvice.

Pathomorfologie. Existuje ostré rozšíření kapilár papilární vrstvy kůže, jejíž stěny jsou tvořeny jednou vrstvou endoteliocytů, obklopené volnými prameny pojivové tkáně. Epidermální procesy a vlasové folikuly podstupují tlakovou atrofii. Zvětšené kapiláry plné krve se někdy těsně sousedí a vytvářejí mnohokomorové dutiny, mezi nimiž lze pozorovat dlouhé úzké epidermální výrůstky.

Horní část podstupuje atrofii, někdy dochází k mírné vakuolizaci buněk bazální vrstvy epidermis. Hyperkeratóza je často velmi silná, s jevy parakeratózy, zvláště když jsou kapiláry postiženy nejen papilárními, ale i síťovými vrstvami dermis. Lipidy jsou detekovány pomocí specifických metod barvení.

Zvláštní fixace kožních biopsií je nutná v 1% roztoku chloridu vápenatého s přídavkem 10% formalinu nebo přípravků obsahujících 10% formalinu po dobu 2 dnů, pak ve 3% roztoku dichromanu draselného po dobu až 1 týdne. Po fixaci je zachycen metodou Tarnovsky. Lipidy jsou dobře detekovány černým stínem Sudánu a šarlouh. Jedná se o dvousměrné, proto viditelné v polarizačním mikroskopu.

Lipidy se nacházejí nejen v angiomatologicky změněných cévách, ale také v klinicky nezměněné kůži, ve fibroblastech, ve svalech, které zvedají vlasy. Depozice lipidů elektronovým mikroskopem zjištěných v endotelových buňkách, pericyty, fibroblasty v rámci velkých lysozomů ve formě dvou typů intracelulárních inkluzí obklopen dual-membránu a mající lamelární strukturu. Lysosomy se skládají ze střídavě elektronových hustých a lehkých pásů. Ve většině z nich je zjištěna aktivita fosfatáz a ve zbytkových tělech jsou nalezeny myelinové struktury.

[1]