Idiocie

Extrémním stupněm mentální retardace je idiocie. K úlevě od symptomů se používá patogenetická, tj. hormonální, antiinfekční a symptomatická léčba (neuroleptika, sedativa, nootropika).

Podívejme se na patogenezi a etiologii onemocnění, jeho typy a stupně poruch, metody diagnostiky, léčby a prevence.

Epidemiologie

Prevalence demence nebyla dostatečně prozkoumána. Podle Světové zdravotnické organizace bylo registrováno přibližně 3–5 % případů těžké mentální retardace. Velké procento patologie je pozorováno v oblastech s vlivem ekopatogenních faktorů.

Epidemiologie patologické poruchy naznačuje, že onemocnění je častější u mužů než u žen. Tento poměr je častěji pozorován u mírné oligofrenie. U těžkých forem, tj. idiocie, není mezi ženami a muži žádný významný rozdíl.

K dnešnímu dni bylo identifikováno více než 300 patologických stavů, které mohou vést k idiocii. Může se jednat o endogenní, tj. dědičné faktory, a exogenní, vnější faktory. Zvláštní pozornost je věnována rodinné anamnéze. Riziko narození dítěte s patologií v rodině se dvěma oligofreniky je 42 % a s poruchami pouze u jednoho rodiče - 20 %. Endogenní formy jsou spojeny s genovými mutacemi a chromozomálními aberacemi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Příčiny idiocie

Poruchy duševního vývoje se vyskytují u pacientů různého věku. Pokud se však onemocnění projevuje již od útlého věku, pak to naznačuje jednu z forem idiocie.

Příčiny poruchy jsou spojeny s faktory, jako jsou:

1. Různá genetická onemocnění (Downův syndrom, Prader-Williho syndrom, Angelmanův syndrom) spojená s abnormálními chromozomy a genovou strukturou, známky fyzické retardace.
2. Škodlivé faktory, které ovlivňují ženské tělo během těhotenství a negativně ovlivňují vývoj plodu:
   • Ionizující záření.
   • Různé chemické látky (domácí toxiny, léky, jedy, alkohol).
   • Infekční onemocnění (zarděnky, cytomegalovirová infekce, toxoplazmóza, syfilis).
   • Nedostatek jódu, který je nezbytný pro normální vývoj nervového systému.
   • Nesprávná výživa nebo podvýživa (nedostatek vitamínů a minerálů má patologický vliv na vývoj plodu).
3. Poranění mozku dítěte, porodní trauma (nitrolební krvácení, komprese hlavy dítěte porodnickými kleštěmi), asfyxie.
4. Nedostatek jódu ve stravě dítěte v raném věku (od narození do 3-4 let).

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Rizikové faktory

Vývoj jakékoli nemoci je spojen s určitými okolnostmi nebo agens (dědičnými, infekčními, virovými, bakteriálními). Rizikovými faktory pro demenci je řada sociálních a hygienických stresorů. Zdraví těhotné ženy v době porodu, přítomnost chronických a akutních onemocnění, genetické patologie, pracovní rizika, umělé krmení a dokonce i materiální blahobyt mohou ovlivnit zdraví dítěte.

Riziko vzniku mentální retardace a dalších patologií se výrazně zvyšuje, pokud se žena během těhotenství nevzdá špatných návyků. Kouření, alkoholismus a drogová závislost negativně ovlivňují vývoj plodu v době, kdy se jeho tělo formuje. Děti narozené takovým matkám jsou náchylné k různým onemocněním. Nejčastěji se jedná o onemocnění dýchacího, endokrinního a kardiovaskulárního systému, vrozené patologie. Předčasné těhotenství je dalším faktorem, který zvyšuje pravděpodobnost narození dítěte s vadami. Takové děti mohou zaostávat za svými vrstevníky jak v intelektuálním, tak i fyzickém vývoji.

[ 10 ], [ 11 ]

Patogeneze

Mechanismus vzniku idiocie je spojen s narušením metabolismu lipidů a enchymnózami, které vedou k ukládání lipidového gangliosidu v centrálním nervovém systému. U zdravých lidí se gangliozid nachází v šedé hmotě mozkové. Má složitou strukturu, obsahuje mnoho kyselin, glukózu, sacharózu a galaktózu. Patogeneze je založena na chronogenním faktoru, tj. ontogenezi a poškození vyvíjejícího se mozku pod vlivem různých patogenních faktorů.

Asi 75 % oligofrenie (mírné idiocie) se vyvíjí v důsledku nitroděložního poškození. Pokud je přítomna rodinná anamnéza, dochází k poruše nervového systému, která vede k morfologickým změnám v mozku. Takové změny mohou způsobit malou velikost a hmotnost mozku, zpoždění v diferenciaci závitů a brázd, nedostatečný vývoj čelních laloků.

Bez ohledu na stupeň projevu duševních poruch mají podobný klinický obraz. V první řadě se jedná o celkovou nedostatečnou psychiku, problémy s abstraktním myšlením, impulzivitu, nedostatek samostatnosti, sugestibilitu, nedostatečný rozvoj emocí a problémy s intelektuálním vývojem.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Symptomy idiocie

Idiocie je nejzávažnější formou oligofrenie. Je charakterizována vrozenými nebo časně získanými patologií duševního vývoje, které se s věkem zhoršují a zhoršují. Nemoc se projevuje od prvních dnů života dítěte a projevuje se prudkým zpožděním v psychomotorickém vývoji. Pacienti nemohou mluvit a neprojevují duševní aktivitu, nejsou schopni zvládnout primitivní dovednosti.

Emoční pozadí není rozvinuté, pacienti nepoznávají ani ty nejbližší osoby. Patologický stav je diagnostikován na základě včasné anamnézy a posouzení duševního fungování organismu.

Lidé s těžkými duševními poruchami zpravidla vynikají mezi zdravými lidmi. Známky idiocie lze rozpoznat již od prvních měsíců života dítěte. První věc, která naznačuje onemocnění, je porušení struktury vnitřních orgánů. Pacienti zaostávají ve vývoji od útlého věku, začínají držet hlavu, sedět a chodit pozdě. I po naučení se pohybu chybí koordinované pohyby končetin.

Výraz obličeje je obvykle bezvýznamný, někdy se objeví odstín radosti nebo hněvu. Obličej je oteklý, jazyk tlustý, řeč neohrabaná. Pacienti vydávají neartikulované zvuky a slabiky a neustále je opakují. Pokud je onemocnění těžké, jsou sníženy všechny druhy citlivosti, včetně bolesti. Lidé nerozlišují mezi horkým a studeným, jedlým a nepoživatelným.

Idiocie se vyznačuje převahou instinktivní existence, pacient se vyznačuje obžerstvím a otevřenou přetrvávající masturbací. Velmi často se vyskytují známky fokální neuralgie. U některých pacientů dominuje letargie a apatie, u jiných pak záchvaty hněvu a zlomyslnosti. Děti s patologií se nemohou učit a se souhlasem rodičů jsou umisťovány do specializovaných zařízení. Ani v relativně dospělém věku se pacienti s hlubokou mentální retardací nedokážou o sebe postarat, proto potřebují neustálý dohled a péči.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

První známky

Příznaky mentální retardace se objevují v raném věku. První příznaky závisí na faktorech, jako jsou: systémové zhoršení inteligence, organické difúzní léze mozkové kůry, závažnost a nevratnost odchylek. Pokud alespoň jeden z těchto faktorů chybí, pak to naznačuje dysontogenezi, tj. problémy s duševním zdravím, a nikoli mentální retardaci.

První příznaky onemocnění:

• Nedostatečná nebo snížená reakce na ostatní.
• Omezené emoce, které se projevují jako pocity nespokojenosti nebo potěšení.
• Chybí smysluplná aktivita a péče o sebe.
• Inkontinence moči a stolice.
• Nedostatečný vývoj pohybových a statických funkcí.
• Nízká pohyblivost, letargie nebo monotónní motorické neklidy, primitivní pohyby (kývání paží, kymácení těla).
• Epizodické záchvaty nemotivované agrese.
• Často se pozorují zvrácené a zvýšené touhy – pojídání špíny, masturbace.

Děti s idiocií nejsou schopny zvládat smysluplnou činnost, protože je u nich narušen myšlenkový proces. Pacienti nevnímají řeč ostatních, nerozlišují blízké od cizích lidí a neovládají dovednosti sebeobsluhy. Proto vyžadují neustálou péči a dohled.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Charakteristiky idiocie

Patologie se projevuje během prvních šesti měsíců života dítěte. Charakteristickými rysy idiocie jsou absence nebo slabost reakcí na ostatní. Pacient není schopen rozpoznat osoby ve svém okolí, chybí mu expresivní mimika. Objevuje se nevýrazný pohled, pozdní úsměv. S věkem se stupeň motorických poruch stává výraznějším.

Toto onemocnění je často kombinováno s patologií a malformacemi fyzického vývoje. Nejčastěji se jedná o vady končetin (hexadaktylismus, srůst prstů), kýly páteře a mozku, malformace vnitřních orgánů (kardiovaskulární systém, urogenitální systém, gastrointestinální trakt).

Hlavním klinickým příznakem ve stáří je nedostatečný vývoj duševních funkcí a nedostatek řeči. S pacienty je obtížné navázat kontakt, protože nevykazují reakce na vnější podněty. Mají přístup k elementárním myšlenkovým operacím, zatímco duševní vývoj probíhá na bezpodmínečně reflexní úrovni.

Pozornost na idiocii

Těžká mentální retardace se vyznačuje úplnou nebo částečnou absencí řeči a myšlení. Pozornost při idiocii je nesoustředěná, pacient se nemůže soustředit na nejjednodušší věci. Neexistuje žádná reakce na vnější podněty, místo řeči pacienti vydávají pouze zvuky a nevnímají řeč, která je jim adresována.

Takových lidí je nemožné upoutat pozornost, nesledují objekty, nebrání se, když se jim někdo snaží ublížit, a neposlouchají zvuky. Citlivost je snížená, možné jsou vady čichu a sluchu. Intelektuální retardace ovlivňuje vnímání, různé kognitivní procesy a paměť. Nedostatečný rozvoj emocí, impulsů a motivů znemožňuje život ve společnosti.

[ 28 ]

Etapy

Duševní poruchy mají určitou klasifikaci, s jejíž pomocí je možné přesně určit závažnost poruch. Stupně idiocie závisí na hloubce poškození mozku. Patologický stav má tři stádia: imbecilitu, slabost a idiocii. Podle mezinárodní klasifikace duševních chorob existují 4 stupně poruch. Ty souvisejí s charakteristikami intelektuálního vývoje.

Rozlišují se následující stupně idiocie:

MKN 10		IQ	Alternativní klasifikace	Sociální charakteristiky
Třída	Stupeň porušení
F 70	Snadný	70-50	Hlupák	Učitelný, zaměstnatelný
F 71	Mírný	50–35	Slabomyslnost	Neschopný se učit, neschopný pracovat
F 72	Těžký	34–20
F 73	Hluboký		Idiotství

V mírných případech je možné naučit se základní dovednosti sebeobsluhy. Středně těžké a těžké případy se vyznačují značnými vývojovými problémy. Pacienti nereagují na vnější podněty, kognitivní aktivita zcela chybí a chybí i dovednosti sebeobsluhy. Dochází ke snížení všech typů citlivosti, primitivních emocí, nejčastěji se projevuje hněv a zloba. Motorické reakce jsou primitivní a chaotické, chybí řeč.

[ 29 ]

Hluboká idiocie

Těžká demence se vyznačuje prakticky úplnou absencí kognitivní aktivity. Hluboká idiocie má IQ pod 20. Pacienti nereagují na své okolí, nevěnují pozornost ani jasně vyjádřeným dráždivým podnětům. Řeč a myšlení nejsou vyvinuty, emoce jsou nedostatečné, smysluplná aktivita a péče o sebe nejsou k dispozici.

Hluboká idiocie má primitivní koordinaci, motorické reakce jsou neohrabané, nekoordinované, opakující se. Zaznamenává se rovnoměrné monotónní kymácení těla, kývání a švihy paží. Emoce jsou slabě vyjádřeny, nejčastěji se jedná o hněv nebo spokojenost. Pacienti se vyznačují instinktivními projevy, obžerstvím. Potřebují neustálou péči, nejčastěji jsou umisťováni do specializovaných zařízení, protože jejich život ve společnosti je nemožný.

[ 30 ]

Formuláře

Existují dvě klinické formy idiocie: excitační a torpidní.

1. Vzrušiví - pacienti jsou ve stavu stereotypní psychomotorické agitace, to znamená, že se kymácejí, dělají primitivní pohyby a tleskají rukama.
2. Torpidní - pacienti jsou nehybní a ponecháni sami sobě.

Idiocie se klasifikuje podle několika dalších charakteristik; podívejme se na její hlavní typy:

• Amaurotické - tato kategorie zahrnuje dědičná onemocnění způsobená poruchami metabolismu gangliosidů. Hlavní příznaky jsou spojeny s progresivním poklesem inteligence a zraku autozomálně recesivním způsobem.
• Vrozený – (Norman-Woodův syndrom) – první příznaky se objevují po narození, zpravidla se jedná o křeče, hydrocefalus, poruchy neuropsychického vývoje, hypotonii svalového systému.
• Pozdní dětství (Bielschowského-Janského syndrom) – nejčastěji se projevuje ve věku 4–5 let. Charakterizuje ho pomalá progrese, narůstající demence, atrofie zrakového systému, křeče.
• Rané dětství (Tay-Sachsův syndrom) - příznaky se objevují v prvním roce života dítěte. Patologie se projevuje progresivním poklesem zraku až po slepotu, hyperakuzi a zpoždění duševního vývoje.
• Pozdní – projevuje se v dospělosti. Pozorovány jsou změny typu organického psychosyndromu, hluchota, pigmentová retinitida, poruchy mozečku.
• Juvenilní (Spielmeyerův-Vogtův-Battenův syndrom) – první příznaky se objevují ve věku 6–10 let. Pacienti mají poruchy paměti, periodické pohybové poruchy, sníženou inteligenci, vegetativně-endokrinní poruchy.
• Hydrocefalický - vzniká v důsledku atrofie mozkové tkáně způsobené vrozeným hydrocefalem.
• Dysostóza (gargoilismus) je dědičná vada pojivové tkáně. Projevuje se poškozením kloubů, kostí, centrálního nervového systému a vnitřních orgánů.
• Xeroderma (De Sanctis-Cacchioneův syndrom) je dědičné onemocnění s různými neurologickými poruchami, pigmentovanou xerodermou a demencí různého stupně závažnosti.
• Myxedém - vzniká v důsledku vrozené dysfunkce štítné žlázy.
• Brzlík – vyvíjí se v důsledku dědičné patologie funkce brzlíku.
• Morální - tento typ onemocnění je obecný název pro duševní choroby. Nemá výrazné duševní poruchy, ale existují emoční poruchy, problémy v komunikaci s ostatními.

Idiotství Tay-Sachse

Nejzávažnější patologií, která se vyskytuje u 1-3 % dětí, je Tay-Sachsova idiocie. Onemocnění vzniká v důsledku poškození mozkových plen a projevuje se jako progresivní mentální retardace s výraznými motorickými poruchami. Zpravidla se malátnost projeví až v šesti měsících. Poté se však objevují nevratné poruchy mozkových funkcí. Právě tato patogeneze způsobuje vysokou dětskou úmrtnost až do 4-5 let.

Onemocnění se vyvíjí v důsledku hromadění gangliosidů v buňkách nervového systému. Tato látka řídí vyšší nervovou aktivitu. Ve zdravém organismu jsou gangliosidy neustále syntetizovány a odbourávány. U nemocných dětí je proces odbourávání narušen, což je spojeno s nedostatkem enzymu hexominidázy typu A. Patologie má autozomálně recesivní typ dědičnosti. To znamená, že k ní dochází, když se od každého rodiče zdědí dva změněné geny. Pokud má takový gen pouze jeden rodič, dítě neonemocní, ale v 50 % případů je nositelem patologie.

Patologický stav má dvě klinické formy spojené s deficitem hexosaminidázy typu A:

• Chronická forma – první příznaky se objevují ve věku 3–5 let a stupňují se do 12–14 let. Nemoc má mírný průběh, tj. porucha motorických dovedností, inteligence a řečového aparátu je nevýznamná.
• Juvenilní forma – projevuje se v prvních týdnech života dítěte. Postupuje rychle a je charakterizována vysokým rizikem úmrtí i při včasné léčbě.

Thea Sachs má paroxysmální průběh, tj. náhlé výbuchy abnormální mozkové aktivity. Takové projevy negativně ovlivňují duševní, motorickou a řečovou činnost. Závažnost záchvatů závisí na četnosti jejich výskytu.

Nemoc je zpravidla diagnostikována před narozením dítěte. To znamená, že během těhotenství žena podstupuje testy na různé abnormality. K tomu se odebírá krev z placenty (biopsie chorionu) nebo se provádí punkce plodové vody s následným vyšetřením plodové vody. Pokud se podezření na onemocnění objevilo v raném věku, pak dítě potřebuje oftalmologické vyšetření. Na očním pozadí se objeví načervenalá skvrna - shluk gangliosidů na tkáni.

Patologie je nevyléčitelná, ale k jejímu zmírnění se používá symptomatická terapie. To usnadňuje život dítěti i rodičům. Prevence je založena na správném plánování těhotenství. Před porodem je nutné provést genetické testy, které poskytnou informace o přítomnosti dědičných patologií, včetně mentálního postižení.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Amaurotická idiocie

Amaurotická idiocie je dědičné onemocnění s progresivním průběhem a patologií intelektuální činnosti. Porucha má několik forem s příznaky různé závažnosti. Zvláštností onemocnění je, že se projevuje v raném věku a nepodléhá léčbě.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Komplikace a důsledky

Děti s mentální retardací trpí nejen idiocií, ale také patologií, které ji doprovázejí. Důsledky a komplikace onemocnění závisí na stádiu a stupni jeho závažnosti. Nejčastěji se u těchto pacientů objevují zrakové a sluchové poruchy, poruchy chování a emocí, problémy s pohybovým aparátem. Bez řádné terapie a rehabilitace těchto vad jsou pacientovy schopnosti výrazně omezeny.

Idiocie je extrémní stádium demence. Pacienti s touto nemocí se nemohou adaptovat na sociální prostředí a jejich agresivní chování je často kombinováno se společensky nebezpečnými činy. Patologický stav je doprovázen somatickými poruchami, častými záchvaty. Čím závažnější je idiocie, tím hlubší jsou její komplikace. Na základě etiologie demence lékař stanoví prognózu nejpravděpodobnějších následků.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]

Diagnostika idiocie

K identifikaci onemocnění spojených s duševními nebo psychologickými poruchami se používá mnoho různých metod. Diagnostika zahrnuje komplexní vyšetření, které se skládá z:

1. Analýza stížností a sběr rodinné anamnézy.
   • V jakém věku se poprvé objevily příznaky patologie (nedostatek motorické aktivity, porucha řeči nebo absence).
   • Jak probíhalo těhotenství (přítomnost infekčních onemocnění, nevyvážená strava, vysoký krevní tlak, užívání alkoholu a drog).
   • Časté nachlazení v raném dětství nebo podvýživa.
2. Psychiatrická analýza stavu pacienta a konzultace s neurologem. Lékař hodnotí jeho mentální schopnosti, řeč a schopnost komunikace ve společnosti.
3. Počítačová a magnetická rezonance hlavy. Toto vyšetření umožňuje vrstvu po vrstvě studovat strukturu mozku a detekovat její poškození (strukturální abnormality, krvácení).

[ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ]

Diferenciální diagnostika

Ověření idiocie s jinými formami slabomyslnosti obvykle nebývá obtížné. To je dáno tím, že příznaky onemocnění se vyznačují hlubokým snížením intelektuálních a mentálních schopností, které se objevují již v raném dětství. Diferenciální diagnostika začíná sběrem anamnézy a studiem průběhu těhotenství u matky. Pokud se vyskytly infekční onemocnění, patologický vliv exogenních faktorů, špatná výživa nebo problémy během porodu během těhotenství, zvyšuje se riziko potvrzení idiocie.

Mentální retardaci je třeba odlišovat od podobných stavů:

• Pedagogické zanedbávání – zpomalení duševního vývoje je možné i u naprosto zdravých lidí. Absence podmínek pro správný vývoj a deficit potřebných informací způsobují degradaci.
• Dlouhodobá astenie - to je možné při těžkých somatických onemocněních nebo dysfunkcích těla v důsledku nesprávné výživy. Dítě má vývojové zpoždění, roztržitost, pomalé myšlení a špatnou paměť.
• Progresivní duševní onemocnění, jako je epilepsie nebo schizofrenie, vznikají v raném dětství a bez řádné léčby vedou k demenci.

Provádějí se hloubková klinická vyšetření k určení duševních, fyzických, intelektuálních, řečových a neurologických poruch. Nezbytná je laboratorní a instrumentální diagnostika, genetický výzkum a psychofyziologické testování.

Léčba idiocie

Vzhledem k tomu, že idiocie je vrozená, tj. dědičná, není možné ji odstranit. Léčba je patogenetickou terapií: enzymopatie (zánět z nedostatku enzymů) a endokrinopatie (hormonální korekce složení enzymů). Specifická terapie se provádí u toxoplazmózy nebo vrozené syfilis. Symptomatická léčba spočívá v dehydrataci, sedativních a celkově posilujících procedurách.

Terapie je založena na příčině patologického stavu a symptomech:

• Pro zlepšení metabolických procesů je pacientovi předepsána vitamínová terapie, nootropika, kyselina glutamová a další léky.
• Pro normalizaci intrakraniálního tlaku se podávají injekce hořčíku, předepisují se diakarb a glycerin.
• V případech silné inhibice se používají různé stimulanty, obvykle rostlinného původu: čínský magnoliový révový olej, sidnokarb, ženšen.
• V případě zvýšené agitovanosti a epileptických záchvatů – neuroleptika a antikonvulziva.

Přestože je idiocie nevyléčitelná nemoc, léčba léky může zmírnit její příznaky. Kromě užívání léků a různých fyzioterapeutických procedur potřebuje pacient nepřetržitou péči.

Prevence

Ve většině případů spočívá prevence v ochraně osob v plodném věku před faktory, které způsobují mutace na genetické úrovni. Primární prevence začíná již během těhotenství. Žena absolvuje lékařské genetické poradenství a pravidelnou diagnostiku vývoje plodu.

Prevence patologie spočívá v následujících postupech:

• Prevence intrauterinních infekcí
• Odmítnutí užívání léčiv s teratogenními účinky
• Omezte jakýkoli kontakt s povrchově aktivními látkami
• Korekce endokrinních poruch během těhotenství

Prevence somatických lézí, traumatu mozku a neurotoxikózy u dětí v raném věku je povinná.

[ 51 ], [ 52 ], [ 53 ]

Předpověď

Výsledek demence závisí na jejím stádiu a formě. Prognóza idiocie je negativní, protože onemocnění je charakterizováno nevratnými poruchami duševní a psychické činnosti. Děti i dospělí s touto patologií nejsou schopni samostatného života a vyžadují neustálou péči a dohled. Tito pacienti jsou umisťováni do specializovaných zařízení, kde se jim dostává nepřetržité péče.

Prognóza mírných a středně těžkých stádií demence závisí na léčbě a preventivních a rehabilitačních opatřeních. U oligofrenie ve stádiu debility je tedy adaptace ve společnosti možná, ale imbecilita, stejně jako idiocie, má nepříznivý výsledek.

Očekávaná délka života

Idiocie je vrozená patologie, kterou nelze léčit. Očekávaná délka života pacientů s mírnou a středně těžkou retardací je asi 50 let, s hlubokou formou léze se lidé nedožívají ani 20 let.

Pokud je idiocie diagnostikována v prvních měsících života dítěte, pak velmi často život dítěte končí ve věku 4-5 let. Taková negativní prognóza přežití je spojena s významnými biochemickými a metabolickými posuny, poruchami imunitního systému a poruchami fungování vnitřních orgánů.