Amaurotická idiocie

Amaurotická idiocie je vzácné progresivní onemocnění. Je charakterizována postupným poklesem zraku až do úplné slepoty a degradací inteligence, dokud se nedostaví idiocie. V důsledku toho se u pacienta vyvine hluboký marasmus s fatálním koncem. Nemoc poprvé popsal oftalmolog Dr. Tau před více než 130 lety. Tau zaznamenal zvláštní transformaci očního pozadí. Bylo popsáno více než 500 případů onemocnění.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Epidemiologie

Epidemiologie onemocnění zaznamenává familiární povahu. V rodinách, kde jsou pacienti s amaurotickou idiocií, jsou pokrevní sňatky nebezpečné ze stejného důvodu. Ohroženy jsou také osoby kanadsko-francouzského nebo židovského původu.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Příčiny amaurotická idiocie

Navzdory četným shromážděným údajům o této nemoci vědci v současné době nadále hledají odpovědi na mnoho otázek týkajících se příčin, patogeneze a dokonce i projevů amaurotické idiocie.

Existují názory, že onemocnění je dědičné. Typ dědičnosti je autozomálně recesivní. Nejčastěji jsou postiženy mozeček a týlní laloky mozkových hemisfér, což má závažné následky a komplikace pro celé tělo: atrofii zrakových nervů, nervová vlákna mohou ztratit své membrány a spojení mezi nervovými buňkami se může rozpadat.

Většina odborníků uznává, že klinické příznaky onemocnění mohou být značně rozmanité a korelují s věkem, ve kterém se u pacienta začala rozvíjet amaurotická idiocie.

Během studia příčin onemocnění byl zaznamenán určitý vzorec: onemocnění často postihuje děti ze stejné rodiny, a proto se používá název „familiární amaurotická idiocie“. Podle studií, jejichž výsledky byly publikovány v době, kdy se s výzkumem onemocnění teprve začínalo, bylo z 64 případů amaurotické idiocie zjištěno 37 ve 13 rodinách (každá rodina měla 2–5 nemocných dětí). Je pozoruhodné, že v takových rodinách měli nemocní naprosto zdravé bratry a sestry. V dnešní době se předpokládá, že faktor recesivní dědičnosti hraje velkou roli ve vývoji onemocnění. Lze tedy vysvětlit četnost výskytu případů onemocnění ve stejných rodinách. Při analýze dědičného faktoru jako příčiny amaurotické idiocie se nelze omezovat pouze na přítomnost klinicky projevených příznaků v rodinách pacientů (jak ve vzestupné, tak v postranní linii), ale je třeba vzít v úvahu i ty základní, například charakteristické odchylky ve fungování vizuálního aparátu (familiární choroiditida, pigmentová retinální dystrofie atd.).

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Patogeneze

Anatomický základ pro rozvoj onemocnění je považován za specifický rozpad gangliových buněk, který se objevuje v důsledku porušení metabolismu lipidů uvnitř buňky.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Symptomy amaurotická idiocie

První příznaky vrozené formy se objevují v prvních dnech nebo týdnech života. Dítě se narodí s hydrocefalem nebo mikrocefalií, trpí záchvaty, paralýzou a respirační dysfunkcí. Dítě po několika měsících umírá.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Etapy

Infantilní forma se vyvíjí od 4 do 6 měsíců. Tato forma amaurotických idiopatií se vyznačuje familiární povahou. Zrak se rychle zhoršuje: dítě nedokáže upřeně hledět, nepozoruje předměty. Na očním pozadí se objevuje tzv. „třešňová pecka“ – načervenalá skvrna v makulární oblasti, která je obklopena šedobílým okrajem. Poté atrofují zrakové nervy a dítě zcela ztrácí schopnost vidět. Postupně se ztrácí orientace, ochranné reflexy a také schopnost pohybu. Pacienti silně reagují na zvukové podněty – cukají ze zvuku, který je pro zdravého člověka tichý, mohou se objevit křeče v důsledku zvýšeného svalového napětí. V konečné fázi onemocnění se rozvíjí celková atrofie, vyčerpání těla a zvýšený tonus všech extenzorových svalů. Prognóza onemocnění je také neuspokojivá: pacient umírá jeden a půl až dva roky po nástupu onemocnění.

Pozdní dětská forma začíná ve 3-4 letech. Progresivní onemocnění se střídá s fázemi remise. Postupná ztráta inteligence je doprovázena záchvaty, poruchami koordinace a extrapyramidovými poruchami. Tato forma je také charakterizována atrofií zrakového nervu. K úmrtí dochází 6-8 let po nástupu amaurotické idiocie.

Juvenilní forma se začíná projevovat v 6-10 letech. Spielmeyerova amaurotická idiocie postupuje pomaleji. Změny na očním pozadí se shodují s projevy pigmentové retinální dystrofie. Pacientovi postupně klesá zrak, stejně jako inteligence. Porucha motorických funkcí se může projevovat různě a nepravidelně: dochází k nepříliš výrazné paralýze paží a nohou, extrapyramidovým a bulbárním poruchám. Onemocnění vede k úmrtí 10-25 let po vzniku prvních příznaků.

Pozdní forma se vyskytuje velmi zřídka a rozvíjí se extrémně pomalu. Dochází ke změnám duševního stavu pacienta (jako u organického duševního syndromu), pozoruje se atrofie zrakových nervů a pigmentová dystrofie sítnice. Konečné stádium je charakterizováno paralýzou a epileptiformním syndromem. Pacient umírá 10–15 let po nástupu onemocnění.

[ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Formuláře

Existují čtyři typy amaurotické idiocie:

• Tay-Sachsův syndrom (postihující v raném věku);
• Jansky-Bylynovsky (objevuje se u dětí v pozdějším věku);
• Spielmeyerův-Vogtův syndrom (vyskytující se u dospívajících);
• Kufsa (pozdní forma).

Někteří vědci také samostatně rozlišují vrozený typ Norman-Wood.

Každý typ onemocnění má svůj vlastní soubor klinických projevů, ale všechny jsou spojeny společnými příčinami, klinickým obrazem, anatomickým základem a patogenezí.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ]

Diagnostika amaurotická idiocie

Amaurotická idiocie je způsobena poruchou metabolismu lipidů, v důsledku čehož se v různých buňkách těla ukládá meziprodukt metabolismu lipidů, sfingomyelin. Umístění a složení ložisek určuje vývoj specifického klinického obrazu onemocnění.

[ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ], [ 59 ], [ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika amaurotické idiocie je založena na specifickém klinickém obrazu a charakteristických patologiích fundusu.

Časná forma má příznaky podobné Landingově chorobě, což je typ mukopolysacharidózy. Landingova choroba se rozvíjí od prvních měsíců po narození a po 2-3 letech vede k úmrtí. „Třešňová pecka“ na očním pozadí se objevuje v 1/5 případů, degenerativní změny sítnice a zkreslené vnímání zvuků (hyperkuse) pro ni prakticky nejsou charakteristické, ale je zaznamenáno současné zvětšení sleziny a jater, duševní poruchy a poruchy hybnosti.

Juvenilní forma se někdy překrývá s projevy Lawrence-Moon-Biedlova syndromu. Pro rozlišení těchto onemocnění je nutné věnovat pozornost jejich dalším projevům. Lawrence-Moon-Biedlův syndrom se vyznačuje rychlým přibýváním na váze, deformací končetin charakterizovanou přítomností dalších prstů na rukou nebo nohou, znatelnými vegetativně-trofickými poruchami a absencí poruch motorických funkcí.

Rozmanitost symptomů pozdní amaurotické idiocie komplikuje diagnostiku během života. Její projevy jsou podobné Friedreichově ataxii, roztroušené skleróze, Alzheimerově chorobě, Pickově chorobě, progresivní paralýze a dokonce i schizofrenii.

Někteří autoři trvají na tom, že diagnózu tohoto onemocnění, zejména pokud jsou klinické projevy rozmazané, lze spolehlivě stanovit až po smrti, a to na základě analýzy histologických abnormalit nervového systému.

Léčba amaurotická idiocie

Neexistuje racionální a účinná léčba. V dnešní době je terapie amaurotické idiocie zaměřena výhradně na zmírnění symptomů. Používají se sedativa, nootropika, antikonvulziva a celková tonika.

Pro aktivaci krevního oběhu a metabolických procesů v mozku se předepisují glycin, elkar, cerebrolysin, kyselina glutamová a pantogam.

K úlevě od konvulzivního syndromu se předepisuje difenin nebo karmazepin.

Pozitivního výsledku lze dosáhnout použitím tkáňových extraktů, krevní transfuze nebo plazmy.

Prevence

Nedostatek účinné terapie amaurotické idiocie nás nutí věnovat velkou pozornost prevenci. Existují již metody, které umožňují identifikovat heterozygotní nositele patologického genu, a metody pro diagnostiku amaurotické idiocie během těhotenství. Prenatální diagnostika onemocnění spočívá v analýze aktivity hexosaminidázy A v plodové vodě. Pokud je zjištěna snížená aktivita enzymu, doporučuje se těhotenství ukončit. Rodičům nemocného dítěte se doporučuje, aby přestali mít děti.

[ 64 ], [ 65 ], [ 66 ], [ 67 ]