Lékařský expert článku
Nové publikace
Gaucherova choroba - léčba
Naposledy posuzováno: 06.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Dříve neexistovala specifická léčba Gaucherovy choroby. V poslední době však byla prokázána klinická účinnost intravenózního podání modifikované placentární glukocerebrosidázy, ligandem kosylované pro selektivní zachycení manózovým lecitinem na makrofágech. V tomto případě bylo zaznamenáno zmenšení velikosti sleziny a jater a zlepšení hematologických parametrů. Klinického účinku bylo dosaženo použitím menších dávek než dříve, což umožňuje snížit náklady na léčbu.
V případech extrémně velkých slezin a v některých případech trombocytopenie nebo získané hemolytické anémie se provádí splenektomie nebo resekce sleziny. Úplné odstranění sleziny vede k agresivnějším kostním lézím a zvýšenému riziku maligních nádorů. V budoucnu úspěšná enzymatická substituční terapie eliminuje potřebu chirurgického zákroku.
U dekompenzované cirhózy se provádí transplantace jater. Neodstraňuje metabolickou vadu a je nutné dlouhodobé pozorování k posouzení stupně reakumulace jaterních lipidů. Provádí se také BMT, ale její riziko je výrazně vyšší než u enzymatické substituční terapie.
[