Gaucherova nemoc: léčba
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Neexistovala žádná specifická léčba pro Gaucherovu chorobu. Nedávno byla však prokázána klinická účinnost intravenózních injekcí modifikované placentární glukocerebrosidázy, byly složeny pro selektivní zachycování mannózovým lecithinem na makrofágu. Zároveň se snižuje velikost sleziny a jater a zlepšují se hematologické parametry. Klinický účinek byl dosažen použitím nižších dávek, než bylo dříve použito, což snižuje náklady na léčbu.
U extrémně velkých velikostí sleziny a v některých případech trombocytopenie nebo získaná hemolytická anémie způsobují splenektomii nebo resekci sleziny. Úplné odstranění sleziny vede k agresivnějšímu poškození kostí a ke zvýšenému riziku vzniku maligních nádorů. V budoucnu úspěšná substituční enzymová terapie eliminuje potřebu chirurgického zákroku.
Při dekompenzované cirhóze se provádí transplantace jater. Nevylučuje metabolickou poruchu a dlouhodobé sledování je nezbytné k posouzení stupně opětovného akumulace jaterních lipidů. Také produkují TCM, ale jeho riziko je výrazně vyšší než při provádění substituční enzymové terapie.
[