Frontotemporální demence

Frontotemporální demence označuje sporadické dědičné poruchy, které postihují frontální a temporální laloky, včetně Pickovy choroby.

Frontotemporální demence (FTD) tvoří až 10 % všech demencí. Toto neurologické onemocnění se objevuje v mladším věku (55 až 65 let) než Alzheimerova choroba. Frontotemporální demence postihuje muže i ženy stejně často. Pickova choroba, jako jedna z variant frontotemporální demence, je patomorfologicky charakterizována výraznou atrofií mozkové tkáně, ztrátou neuronů, gliózou a výskytem abnormálních neuronů (Pickových buněk) obsahujících inkluze (Pickova tělíska).

[ 1 ], [ 2 ]

Příčiny frontotemporální demence

Přibližně polovina případů frontotemporální demence je dědičná, nejvýznamnější mutace se vyskytují na chromozomu 17q21-22, což vede k poruchám struktury tauproteinu, proto se frontotemporální demence nazývá tauopatie. Někteří odborníci klasifikují progresivní supranukleární obrnu a kortikobazální degeneraci jako frontotemporální demenci, protože jsou založeny na podobných patologických změnách a genetických mutacích, které poškozují tauprotein. Příznaky nemusí vždy odpovídat genetickým mutacím a patologickým projevům onemocnění a naopak. Například podobné mutace způsobují projevy frontotemporální demence v jedné rodině a u členů jiné rodiny příznaky kortikobazální degenerace, Pickovy buňky mohou u pacientů s typickými projevy Pickovy choroby chybět.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Příznaky frontotemporální demence

Frontotemporální demence obecně ve srovnání s Alzheimerovou chorobou ve větší míře ovlivňuje osobnost, chování a jazykové funkce (syntax a plynulost) a paměť v menší míře. Abstraktní myšlení a pozornost (udržování a přepínání) jsou ztraceny a reakce jsou dezorganizované. Orientace je zachována, ale může být narušeno vyhledávání informací. Lokomotorické dovednosti jsou obvykle zachovány. Pacienti mají potíže s řazením úkolů, ačkoli vizuálně-prostorové a konstruktivní úkoly jsou postiženy méně.

Známky disinhibice frontálního kortexu (uchopovací fenomény, sání, proboscis reflexy, obočí (glabelární), palmomentální (palmární) reflexy) se objevují v pozdějších stádiích onemocnění, ale mohou být přítomny i u jiných typů demence. U některých pacientů se rozvine klinický obraz onemocnění motorických neuronů s generalizovanou svalovou atrofií, slabostí, fascikulacemi, bulbárními příznaky (včetně dysfagie, dysfonie, obtíží se žvýkáním), což zvyšuje riziko aspirační pneumonie a předčasného úmrtí.

Frontální varianta frontotemporální demence

V důsledku poškození struktur báze čelního laloku je ovlivněno sociální chování a osobnostní rysy pacienta. Pacienti se stávají impulzivními a ztrácejí kontrolu nad sociálními zábranami (včetně krádeží) a zanedbávají osobní hygienu. Někteří trpí projevy Kluver-Bucyho syndromu, včetně emoční otupělosti, hypersexuality, hyperorality (včetně bulimie, sání a mlaskaní) a vizuální agnózie. Dochází ke snížení schopnosti soustředění, nečinnosti a duševní rigidity. Chování se stává stereotypním (pacient může každý den chodit na stejné místo). Pacienti mohou sbírat a manipulovat s náhodnými předměty (utilizační chování). Snižuje se verbální produkce, objevuje se echolalie, perseverace (nevhodné opakování odpovědí na otázky) a nakonec se rozvine mutismus.

Primární progresivní afázie

Funkce řeči jsou ztraceny v důsledku asymetrické (více levostranné) anterolaterální temporální atrofie; hipokampus a paměť jsou postiženy mírně. Většina pacientů má potíže s hledáním slov. Pozornost (včetně sekvenčního digitálního počítání) může být významně narušena. Mnoho pacientů má afázii se sníženou plynulostí řeči a potížemi s porozuměním řečovým strukturám; běžná je také nejistota v produkci řeči a dysartrie. U některých pacientů se afázie jako monosymptom rozvíjí 10 a více let po nástupu onemocnění, zatímco u jiných se globální deficity vyskytují v průběhu několika let.

Sémantická demence je typ primárně progresivní afázie. Pokud je levá mozková hemisféra poškozena ve větší míře, postupně se ztrácí schopnost rozumět slovům. Řeč zůstává plynulá, ale postrádá význam (například se používají podobné nebo příbuzné termíny i přes přítomnost specifických názvů objektů). Pokud je pravá hemisféra poškozena ve větší míře, u pacientů se rozvíjí progresivní anomie (neschopnost pojmenovat objekty) a prosopagnózie (neschopnost rozpoznávat známé tváře). Nepamatují si topografické vztahy. Někteří pacienti se sémantickou demencí trpí Alzheimerovou chorobou.

Diagnóza frontotemporální demence

Diagnóza je založena na stanovení typických klinických příznaků onemocnění. Stejně jako u jiných typů demence se u pacientů hodnotí kognitivní deficity. CG a MRI se provádějí k určení lokalizace a rozsahu atrofie mozku a k vyloučení dalších možných příčin (včetně mozkových nádorů, abscesů, mrtvice). Frontotemporální demence je charakterizována těžkou atrofií mozku, někdy se stupněm ztenčení temporálních a frontálních sulků dosahujícím tloušťky listu papíru. Vzhledem k tomu, že MRI a CT nemusí odhalit oblasti převládající kortikální atrofie až do pozdních stádií frontotemporální demence, může být neurozobrazování méně užitečné při vyloučení Alzheimerovy choroby (při které jsou v raných stádiích převážně poškozeny hipokampus a parietální laloky), ale klinické rozdíly mezi těmito onemocněními umožňují jejich rozlišení. Například primárně progresivní afázie se od Alzheimerovy choroby liší zachováním paměti a prostorově-vizuálních funkcí se ztrátou syntaktické složky řeči a její plynulosti.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Léčba frontotemporální demence

Pro Pickovu chorobu neexistuje žádná specifická léčba. Obvykle se poskytuje podpůrná péče.

Prognóza frontotemporální demence

Frontotemporální demence obvykle postupuje postupně, ale rychlost progrese se může lišit; pokud jsou příznaky omezeny na dysfunkci řeči a jazyka, může být progrese do globální demence pomalejší.

[ 10 ], [ 11 ]