Dystrofie rohovky u dětí

Dystrofie rohovky jsou obvykle bilaterální a symetrické poruchy dědičné povahy. Existují dystrofie a degenerace rohovky, které nemají genetický základ a vyvíjejí se na pozadí stárnutí nebo předchozího zánětu rohovky.

Změny rohovky připomínající geografickou mapu a otisky prstů; skvrny; Koganovy mikrocysty, dystrofie bazální membrány. Opacity připomínající otisky prstů lokalizované pod epiteliální vrstvou. Zraková ostrost je zřídka snížena. Porucha se dědí autozomálně dominantním způsobem a není spojena s obecnou patologií. Jedinou významnou komplikací onemocnění jsou recidivující eroze.

Juvenilní epiteliální dystrofie; Meesmanova-Wilkeova dystrofie. Autozomálně dominantní dědičnost s neúplnou penetrací. Hlavním klinickým projevem je tvorba drobných bublinek v epiteliální vrstvě. Podráždění oční bulvy a fotofobie jsou způsobeny opakujícími se erozemi. Zrak je zřídka zhoršen. Pro terapeutické účely mohou být předepsány kontaktní čočky.

Reisova-Bucklerova dystrofie. Případy s nástupem v raném dětství se dědí autozomálně dominantním typem. Klinické projevy zahrnují intermitentní fotofobii, bolest a zarudnutí oční bulvy. Mikroskopické subepiteliální výběžky jsou spojeny s ukládáním patologických látek na úrovni Bowmanovy membrány. Citlivost rohovky je obvykle narušena. Zrakové postižení se objevuje ve třetí nebo čtvrté dekádě života. Může být nutná keratoplastika.

Nodulární dystrofie; Groenowův typ I. Dědičnost je autozomálně dominantní. Konstantní expresivita je charakteristická ve všech generacích. Onemocnění je spojeno s patologií chromozomu 5q. Pozoruje se tvorba malých opacit ve formě uzlíků, zpočátku umístěných nad Bowmanovou membránou a později zachycujících stroma rohovky. Zraková ostrost zůstává dlouhodobě normální. V páté nebo šesté dekádě života může být nutná penetrující keratoplastika.

Mřížková dystrofie; Haab-Biber-Dimmerova dystrofie. Toto onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem a je spojeno s abnormalitou chromozomu 5q. Často je asymetrické. Je spojeno s ukládáním amyloidních látek v rohovce. Typická mřížková forma onemocnění se někdy objevuje až v dospělosti. Může být nutná penetrující keratoplastika. V některých případech se tato patologie rohovky vyskytuje na pozadí celkové amyloidózy nebo progresivní parézy intrakraniálních a periferních nervů.

Skvrnitá dystrofie; Grenowa typ II. Autozomálně recesivní dědičnost. V dětství se projevuje jen zřídka. S postupem onemocnění dochází k ztluštění rohovky a mírnému zakalení jejího stromatu. Potřeba penetrující keratoplastiky může nastat až v pozdních stádiích vývoje patologie.

Schnyderova centrální krystalická dystrofie. Autozomálně dominantní dědičnost s variabilní expresivitou. Charakterizována tvorbou diskoidního zákalu uprostřed rohovky s krystaly cholesterolu nebo bez nich. Patologie je doprovázena lipoidním obloukem rohovky. V dospělosti se ve stromálních vrstvách tvoří difúzní zákal, a proto je indikována penetrující keratoplastika.

Dermochondriální rohovková dystrofie. Vzácné onemocnění charakterizované dystrofickými změnami v předních vrstvách rohovky uprostřed. V kombinaci s kataraktou, deformací limbu a nodulárními lézemi kůže.

Schlichtingova zadní polymorfní dystrofie. Toto onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem. Je charakterizováno výskytem asymetrických, pomalu progredujících prstencovitých opacit lokalizovaných v hlubokých vrstvách rohovky na úrovni Descemetovy membrány. Patologie se projevuje již v dětství. Může být doprovázena změnou hloubky přední komory a rozvojem glaukomu.

Maumenéova dystrofie. Dědí se autozomálně dominantně nebo autozomálně recesivně. Projevuje se při narození. Difúzní avaskulární opacita modrobílé barvy, připomínající matné sklo. Postupně se vyvíjí progresivní ztluštění rohovky. Postupem času je opacita schopna spontánní resorpce. Penetrující keratoplastika obvykle není nutná.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]