Dystrofie rohovky u dětí

Dystrofie rohovky obvykle představují dvoustranné a symetrické poruchy dědičné povahy. Rozlišení rohovky a degenerace, které nemají genetický základ a vyvíjejí se na pozadí stárnutí nebo předchozího zánětu rohovky.

Změny v rohovce, ve vzhledu připomínající geografickou mapu a otisky prstů; skvrny; mikrocysty Kogan, degenerace bazální membrány. Pamětlivé otisky prstů, které se nacházejí pod epiteliální vrstvou. Zraková ostrost je zřídka snížena. Porucha je děděna autozomálně dominantním typem a není spojena s obecnou patologií. Jedinou významnou komplikací onemocnění je opakující se eroze.

Juvenilní epiteliální dystrofie; Dystrofie Mesman-Wilke. Autozomální dominantní typ dědičnosti s neúplnou penetrancí. Hlavním klinickým projevem je tvorba drobných bublinek v epiteliální vrstvě. Podráždění oční bulvy a fotofobie jsou způsobeny opakujícími se erozí. Vize je zřídka snížena. S léčebným účelem je možné předepsat kontaktní čočky.

Dystrofie Rais-Buckler (Reis-Bucklers). Případy, které debutují v raném dětství, se vyznačují autozomálně dominantním typem dědičnosti. Mezi klinické projevy patří přerušovaná fotofobie, bolest a zarudnutí oční bulvy. Mikroskopické subepiteliální výčnělky jsou spojeny s ukládáním patologických látek na úrovni Bowmanovy membrány. Citlivost rohovky obvykle trpí. Snížení vidění nastává ve třetím nebo čtvrtém desetiletí života. Možná budete potřebovat keratoplastiku.

Nodulární dystrofie; Grenouva (Groenow) typ I. Typ dědičnosti je autosomálně dominantní. Charakteristika konstantní expresivity ve všech generacích. Onemocnění je spojeno s patologií chromozomu 5q. Tam je formace malých opacity v podobě uzlů, původně lokalizovaných nad Bowman shellem a následně zapadá stroma rohovky. Zraková ostrost zůstává normální po dlouhou dobu. Během páté až šesté dekády života může být nutná keratoplastika.

Lattická degenerace; Dystrofie Haab-Biber-Dimmer (Haab-Biber-Dimmer) . Onemocnění se dědí autosomálním dominantním typem a je spojeno s patologií 5q chromozomu. Často má asymetrický charakter. Je spojena s ukládáním amyloidních látek do rohovky. Typická křehká forma onemocnění se někdy objevuje pouze v dospělosti. Může být vyžadována end-to-end keratoplastika. V některých případech se tato patologie rohovky objevuje na pozadí obecné amyloidózy nebo progresivní parézy intrakraniálních a periferních nervů.

Skvrnitá dystrofie; Grenouve typ II. Autozomální recesivní povaha dědičnosti. Zřídka se projevuje v dětství. Jak probíhá onemocnění, dochází ke zhrubnutí rohovky a jemné zákalu její stromy. Potřeba end-to-end keratoplastiky se může objevit pouze ve vzdálených stádiích vývoje patologie.

Centrální krystalická dystrofie Schnydera. Autozomální dominantní typ dědičnosti s různou expresivitou. Charakterizováno tvorbou diskoidní opacity ve středu rohovky s nebo bez zahrnutí krystalů cholesterolu. Patologie doprovází lipoidní oblouk rohovky. V dospělosti se v vrstevnatých vrstvách vytvářejí difuzní opacity a v důsledku toho se ukazuje průchozí keratoplastika.

Dermochondriální dystrofie rohovky. Vzácné onemocnění charakterizované dystrofickými změnami v přední rohovce uprostřed. Je kombinován s kataraktem, deformací limbusu a nodulární léze kůže.

Zadní polymorfní dystrofie Schlichting (Schlichting). Nemoc je zděděn autozomálně dominantním typem. Charakterizován vzhledu asymetrických, pomalu postupujících kruhových opacity, lokalizovaných v hlubokých vrstvách rohovky na úrovni desmetové membrány. Patologie se projevuje v dětství. To může být doprovázeno změnou hloubky přední komory a vývoje glaukomu.

Momeniova dystrofie (Maumenee). Zděděný autosomální dominantní nebo autosomální recesivní typ. Debuty při narození. Rozptýlené avaskulární zákal modro-bílé barvy připomínající matné sklo. Postupně se vyvíjí progresivní zhušťování rohovky. Časem zákal je schopen spontánní resorpce. Potřeba keratoplastiky obvykle nevychází.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]