Dystrofie Érba-Rota

Dystrofie Erb-Rot se týká primárních degenerativních neuromuskulárních onemocnění dědičné povahy. Někdy se tato patologie nazývá progresivní svalová dystrofie pro končetiny z mladé zóny.

Progresivní svalová dystrofie Erba-Roth může začít v dětství nebo dospívání, ale věk nástupu onemocnění se mění v širokém rozmezí - mezi 10 a 30 lety. Obě pohlaví jsou stejně ovlivněny, ačkoli dříve se předpokládalo, že u pacientů s touto diagnózou je mnohem více mladých mužů a mladých mužů.

Neurologové poukazují na to, že dystrofie Erbov-Rot, která začala jako dítě, postupuje rychleji než dystrofie Erbov-Rot, která se zhoršila v dospívání nebo dospělosti. Navíc ve druhém případě onemocnění pokračuje v lehčí formě.

[1], [2], [3]

Příčiny dystrofie Erba-Rot

Podle provedení, důvody dystrofie Erb-Rot existují dnes genetický defekt je přenášena z jednoho ze zdravých rodičů - zdravé nosiče mutovaného genu v páru nonsexual chromozomů nebo X chromozomu. Jedná se o geny jako 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 a 5q33.

Tento vzorec dědičnosti se nazývá autosomálně recesivní a tak potomci často přenosné nemoci spojené s nedostatkem enzymů a strukturních poruch transmembránový protein α-, β-, γ- a δ-sarkoglikanov.

Progresivní svalová dystrofie, Erb-Rot dochází v důsledku destrukce svalové tkáně a atrofie. Dalšími předpoklady o mechanismus považováno za patologie zvyšuje propustnost membrán příčně pruhovaných svalových buněk (sarkolemou) v důsledku nedostatečné pro syntézu sarkoglikanov - tvořící proteiny dystrofin-glykoprotein komplexu, který zajišťuje komunikaci cytoskeletu kontrakční jednotky svalových myofibrilárního vláken s extracelulárních tkáňových struktur. V důsledku toho je sarkoglikanov deficit narušen aminokyselin bilance enzym v svalových vláken.

Role ve svalové dystrofie, Erb-Rot etiologie může také hrát proteinu izoenzym kreatinfosfokinázy, nebo spíše, nedostatek odhalila ve svalové tkáni a abnormálně vysokých hladin v krevní plazmě. Tento enzym katalyzuje reakci oxidativní fosforylace, adenosin difosfát (ADP) na adenosin trifosfátu (ATP) v buňce mitochondriích svalové tkáně, tj podporuje energie svalová kontrakce cyklu.

Symptomy dystrofie Erba-Rota

Hlavní příznaky dystrofie Erba-Rot, která se začíná vyvíjet u dětí a dospívajících:

• zpoždění v nástupu nezávislé chůze;
• nešikovná chůze, která se táhne od nohy k nohám ("kachní" způsob chůze v důsledku symetrického oslabení svalů v oblasti kyčle);
• častá nerovnováha a nestabilita (útěk při chůzi a pádu při běhu);
• obtížné se dostat z postele, ze židle, na svazích, při lezení a sestupování po schodech;
• vyklenutí skapulárních kostí (lopatka "pterygoid" - důsledek oslabení předních zubových svalů hrudníku a kosočtvercových svalů zad);
• zmenšení obvodu pasu (v důsledku snížení tónu příčných svalů hrudníku, břicha a ileálního žebra);
• patologické únavy.

Nemoc postupuje, a tam jsou konstantní slabost a oslabení svalového systému zadních a ramenních svalů, což vede k poruchám takové držení těla hyperlordóza - deformaci páteře v bederní páteře se vyboulit vpředu. Pacienti jsou stále obtížnější držet nějaké předměty v ruce a zvedat ruce nahoru. Obličejové svaly také ztratit mobility, které je doprovázeno uzavřením víčka a částečné vysunutí břitu (z důvodu slabosti orbicularis oris svalu).

Postupně snížení svalového napětí (chřadnutí), což vede k zeslabení a pokleslý svalové tkáně se její nahrazení tukové tkáně a vazivové tkáně, tedy svalová dystrofie. Dystrofie Erb-Rot charakteristické symptomy v pozdějších fázích: znatelné ztráty svalové hmoty, ztuhlost kloubů (flexe kontraktura), zkrácení šlach (včetně podpatku) a téměř úplná ztráta hlubokých šlachových reflexů dolních končetin (koleno a plantárních). Přibližně 20% případů u pacientů s tímto onemocněním vyvolává kardiomyopatie.

Diagnostika dystrofie Erb-Rot

Diagnostika dystrofie Erbota-Rot je založena na fyzickém vyšetření pacienta, na studiích rodinné anamnézy a na analýze výsledků výzkumu:

• genetické testování (určuje typ svalové dystrofie);
• elektrouromyografie (ENMG);
• biopsie a biochemické vyšetření svalové tkáně;
• obecná analýza kroků;
• krevní test KFK (kreatinfosfokinasa);
• analýza moči.

Elektromyografie nám umožňuje zkoumat nejen stupeň nervosvalového přenosu, ale také zjistit, zda je úroveň přímých dráždivosti svalů, což je zvláště důležité pro diferenciální diagnostice dystrofie Erb-Rot se svalovými patologií neurogenního původu.

Léčba Erb-Rothova dystrofie

Ihned je třeba poznamenat, že vzhledem k povaze onemocnění geneticky založené, léčba dystrofie Erb-Rot je zaměřen na snížení intenzity symptomů, ke zmírnění stav pacientů a zpomalení progrese onemocnění.

Léčba terapie svalové dystrofie přípravku Erba-Rota zahrnuje takové léky, jako jsou:

• komplexní vitamíny (A, skupina B, C, D, E);
• ATP - normalizovat energetický metabolismus buněk a aktivovat enzymy membrán, stejně jako zvyšovat antioxidační ochranu srdečního svalu (intramuskulárně);
• Galantamin - se používá pro progresivní svalovou dystrofii mozkové obrny, myopatie. (tablety užívané interně v dávce 4-12 mg denně - po 2-3 hodinách);
• Alfa-lipoová (thioktová) kyselina - normalizuje metabolismus: podílí se na regulaci metabolismu lipidů a sacharidů (Tiogama tablety Tiolipon, Espa-LIPON, Dialipon jmenovat vnitřek 600 mg jednou denně);
• Riboxin - prekurzor ATP, stimuluje metabolismus, má anabolický, antiarytmický a antihypoxický účinek (Riboxin tablety se vejdou v průměru 1,2-2,4 g denně);
• Actovegin - se používá k zlepšení periferní arteriální nebo žilní cirkulace, stejně jako k lepšímu hojení tlakových vředů (1-2 tablety jsou předepsány třikrát denně).

Doporučená lehká masáž, hydromasáž, vodní procedury (koupání) a cvičební terapie pro všechny svalové skupiny. Cvičení a fyzioterapie pomáhají udržovat svalovou sílu a mobilitu kloubů co nejdéle, což nevyhnutelně snižuje svalovou dystrofii Erba-Roth

Profylaxe a prognóza dystrofie Erba-Rota

Profylaxe dystrofie Erb-Rot - jako většina jiných dědičných onemocnění - je nemožné.

V klinické medicíně se tato patologie nevztahuje na smrtelná onemocnění. Nicméně prognóza dystrofie Erba-Rot je nepříznivá. Onemocnění postupuje a po 20-25 letech od počátku příznaků zpravidla dochází ke ztrátě mobility a závislosti na invalidním vozíku.

Navíc atrofie svalů ovlivňuje srdeční a respirační systém, což způsobuje sekundární poruchy - srdeční selhání a plicní infekce, které vedou ke smrti. Světelné formy svalové dystrofie neovlivňují očekávanou délku života pacientů.

V létě roku 2014 švýcarská farmaceutická společnost Santherou Pharmaceuticals oznámila, že klinické zkoušky ústní drog omigapilem bude zahájena na konci roku, k léčbě kongenitální svalové dystrofie, Erb-Rot. Zkoušky se uskuteční na základě národním institutem neurologických nepořádků a pohladit (NINDS) v National Institutes of Health (NIH USA) pod záštitou švýcarské nadace pro studium onemocnění svalů a americkou organizací pacientů s muskulární dystrofie Cure CMD.

Ale vědci ve Spojených státech pod vedením profesora Jerry Mendell publikovali výsledky testování použití genové terapie, že se do postižených svalových buněk (bez integrace do svého genomu) modifikované adeno-asociovaného virového AAV1 z Parvoviridae rodiny. Virus způsobuje měkkou, jasně naprogramovanou imunitní odpověď, v jejímž důsledku se obnoví syntéza alfa-sarcoglykanu. Takže pravděpodobně v blízké budoucnosti může být vyléčeno vážné vrozené onemocnění - dystrofie Erba-Rothu.