Diffrofia extras

Dystrofické procesy v choroidu mohou mít dědičnou povahu nebo sekundární povahu, například být důsledkem přenesených zánětlivých procesů.

Lokalizací mohou být generalizovány nebo zaměřeny například na makulární oblast sítnice. V případě dystrofie choroidu je sítnice vždy zapojena do patologického procesu, zejména pigmentového epitelu.

Patogeneze dědičné choroidální dystrofie jsou geneticky určeny abiotrophy (žádné cévní vrstvy) a sekundární ve vztahu k nim změny fotoreceptorů a RPE.

Oftalmoskopické Hlavním rysem onemocnění je choroidální atrofie doprovázena změnou pigmentového epitelu sítnice s akumulací pigmentových granulí, a přítomnost kovů reflex. V počáteční fázi atrofie choriocapillary vrstvy velkých a středně velkých plavidel se zdá beze změny, avšak již označen sítnice fotoreceptor dysfunkce způsobené podvýživou jeho vnější vrstvy. Jak probíhá proces, plazmy jsou sklerotizovány a získávají nažloutlé bílé barvy. V konečném stadiu onemocnění jsou sítnice a choroidní atrofní, cévy mizí a proti skleře je jen malý počet velkých cévních cév. Všechny příznaky dystrofického procesu jsou jasně viditelné při fluorescenční angiografii (PHAG).

Atrofie choroidu je běžným znakem mnoha dědičných dystrofií sítnice a pigmentového epitelu.

Existují různé formy generalizované dystrofie choroidu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Léčebné

Choroidderemie je dědičná dystrofie choroidu. Toto je vzácné onemocnění u mužů. Již v počátečních stádiích, spolu s příznaky atrofie v choroidu, dochází ke změnám ve fotoreceptorech, zejména v tyčích na středním okraji sítnice.

Typ dědičnosti spojeného s chromozómem X, genovým lokusem na Xq21.

• Všechny dcery nemocného otce jsou nositeli. 50% synů ženských nosičů je nemocných. 50% dcer ženských nosičů jsou také nositeli.
• Nemocný otec nemůže předat gen svým synům.
• U ženských nosičů - minimální změny, zóny periferní atrofie a mottle ve vrstvě RPE. Zraková ostrost, periferní pole a elektroretinogram jsou normální.
• To se projevuje niktalopií v první dekádě života.

Jak proces postupuje, noční vidění se zmenšuje, objevuje se soustředné zúžení vizuálních polí, ERN subnormální. Centrální vize přetrvávají až do pozdní fáze onemocnění.

Oftalmoskopických mužských pacientů odhalí řadu změn - od atrofie choriocapillaries a malé změny pigmentového epitelu sítnice k úplné absenci cévnatky a vnějších vrstev sítnice. V první nebo druhé dekádě životní změny jsou vyjádřeny vzhledem patologického reflexu během oftalmoskopie, Numulární tvorba ložiska atrofie cévnatky a retinálního pigmentového epitelu, akumulace pigmentu ve formě fanul nebo kostních buněk.

Diagnostiku lze stanovit na základě rodinné anamnézy, výsledků vyšetření pacientů a jejich rodin, studie ERG a zorného pole.

Symptomy (v pořadí manifestace)

• Na středním okraji - oblasti choroidální atrofie a atrofie RPE.
• Difúzní atrofie chorio-kapilár a RPE se zachováním středních a velkých cév.
• Atrofie středních a velkých chorioidních cév s expozicí základního sklera.

Ve srovnání s primární dystrofií sítnice se fovea zachovává po dlouhou dobu; Disk optického nervu a sítnice zůstávají relativně normální.

• Elektroretinogram. Není zaznamenán scotopický elektroretinogram, photopic - je abnormálně podřadný.
• Elektro-okulogram je podřadný.
• Fág středního stupně choroiddermie odhaluje plnění retinálních cév a velkých cévních cév, ale nikoliv choriových kapilár. Hypofluorescence odpovídá intaktní fovea, okolní zóně hyperfluorescence - s "konečnými" vadami.

Prognóza je mimořádně nepříznivá, ale u většiny pacientů dochází i přes prudký pokles až do 6 desetiletí života.

[9], [10], [11], [12], [13]

Centrální isolární choroidální dystrofie

Druh dědičnosti je autosomálně dominantní, genový lokus je 17p. V třetím desetiletí života se projevuje postupným bilaterálním snížením centrálního vidění.

Symptomy (v pořadí manifestace)

• Nespecifická granularita ve foveu.
• Vymezené zóny RP atrofie a atrofie choriokapilární vrstvy v makule.
• Pomalu se rozšiřující zóna "geografické" atrofie s vizualizací velkých chorologických cév.

Elektroretinogram je normální. Elektro-okulogram je normální.

Prognóza je nepříznivá: nízké vizuální funkce - na 6-7 desetiletí života.

[14], [15], [16]

Difúzní atrofie choroidu

Druh dědičnosti je autosomálně dominantní. Vykazuje se ve 4-5 desetiletích života s poklesem centrálního vidění nebo niktalopie.

Symptomy (v pořadí manifestace)

• Parapapilární a perikentrální atrofie RP a chorio kapilár.
• Postupné rozšiřování zón do celého fonduusu.
• Atrofie většiny velkých cévních cév a sklerální translucence.
• Retinální nádoby jsou normální ráže nebo poněkud zúžené.
• Elektroretinogram subnormální.

Prognóza je nepříznivá vzhledem k časným změnám makuly.

[17], [18], [19], [20], [21]

Helicoidní parapapilární chorioretinální degenerace

Druh dědičnosti je autosomálně dominantní. Objevuje se v dětství.

Symptomy

• Oboustranně, pomalu se rozšiřující, ve formě připomínající jazyky, jasně definované skupiny chorioretinální atrofie, začínající od optického nervového disku.
• Foci mohou být oddělené, periferní, kruhové.
• Elektroretinogram od normální po patologické.

Prognóza je odlišná: mladí lidé mohou mít obtížný průběh, u starších lidí je to příznivější.

Pigmentární parvenózní retinochorická atrofie

Pigmentární parvenózní atrofie retinochoroidů je vzácné onemocnění, které se náhodou objevuje u mladých mužů. Druh dědičnosti není spolehlivě znám, jsou popsány oba typy spojené s chromozómem X a dokonce i s chromozómem Y.

Symptomy

• Dvoustranné ukládání pigmentu ve formě "kostnatých těl" podél velkých retinálních cév.
• Sousedící vymezené zóny chorioretinální atrofie, které mohou být umístěny kolem optického nervového disku.
• Elektroretinogram je zpravidla normální.

Prognóza je příznivá, protože změny makuly jsou vzácné.