Chorioideální dystrofie

Dystrofické procesy v choroidu mohou být dědičné nebo sekundární, například důsledkem předchozích zánětlivých procesů.

Podle lokalizace mohou být generalizované nebo fokální, například umístěné v makulární oblasti sítnice. V případě chorioideální dystrofie je do patologického procesu vždy zapojena sítnice, zejména pigmentový epitel.

Patogeneze hereditární choroidální dystrofie je založena na geneticky podmíněné abiotrofii (absence cévních vrstev) a sekundárních změnách fotoreceptorů a pigmentového epitelu.

Hlavním oftalmoskopickým příznakem tohoto onemocnění je atrofie cévnatky, doprovázená změnami v pigmentovém epitelu sítnice s akumulací pigmentových granulí a přítomností kovového reflexu. V počáteční fázi atrofie choriokapilární vrstvy se velké a střední cévy zdají být nezměněny, ale již je zaznamenána dysfunkce fotoreceptorů sítnice, způsobená narušením výživy jejích vnějších vrstev. S postupujícím procesem cévy sklerotizují a získávají žlutobílou barvu. V konečné fázi onemocnění je sítnice a cévnatka atrofická, cévy mizí a na pozadí bělimy je viditelný pouze malý počet velkých cév cévnatky. Všechny známky dystrofického procesu jsou jasně viditelné při fluorescenční angiografii (FA).

Choroidální atrofie je běžným rysem mnoha dědičných dystrofií sítnice a pigmentového epitelu.

Existují různé formy generalizovaných chorioideálních dystrofií.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Choroiderémie

Choroiderémie je dědičná dystrofie cévnatky. Jedná se o vzácné onemocnění u mužů. Již v raných stádiích se spolu se známkami atrofie cévnatky projevují změny fotoreceptorů, zejména v tyčinkách na středním okraji sítnice.

Typ dědičnosti je vázaný na chromozom X, genový lokus je Xq21.

• Všechny dcery nemocného otce jsou přenašečky. 50 % synů žen přenašeček je nemocných. 50 % dcer žen přenašeček je také přenašeček.
• Nemocný otec nemůže předat gen svým synům.
• U žen, které přenašejí, jsou změny minimální, oblasti periferní atrofie a skvrnitosti ve vrstvě RPE. Zraková ostrost, periferní pole a elektroretinogram jsou normální.
• Projevuje se jako nyktalopie v první dekádě života.

S postupujícím procesem se snižuje noční vidění, objevuje se koncentrické zúžení zorných polí, ERG je subnormální. Centrální vidění je zachováno až do pozdního stádia onemocnění.

Oftalmoskopicky je u mužských pacientů detekována široká škála změn - od atrofie choriokapilár a drobných změn v pigmentovém epitelu sítnice až po úplnou absenci cévnatky a vnějších vrstev sítnice. V první nebo druhé dekádě života se změny projevují výskytem patologického reflexu během oftalmoskopie, tvorbou mincovitých ložisek atrofie cévnatky a pigmentového epitelu sítnice a akumulací pigmentu ve formě fanul nebo kostních tělísek.

Diagnózu lze stanovit na základě údajů z rodinné anamnézy, výsledků vyšetření pacientů a jejich rodinných příslušníků, ERG a vyšetření zorného pole.

Příznaky (v pořadí výskytu)

• Na střední periferii se nacházejí oblasti atrofie chorioidey a atrofie RPE.
• Difúzní atrofie choriokapilárních vláken a RPE se zachováním středních a velkých cév.
• Atrofie středních a velkých chorioideálních cév s obnažením podkladové bělimy.

Ve srovnání s primárními retinálními dystrofiemi je fovea zachována po dlouhou dobu; optický disk a cévy sítnice zůstávají relativně normální.

• Elektroretinogram. Skotopický elektroretinogram není registrován, fotopický je výrazně subnormální.
• Elektrookulogram je subnormální.
• FAG středního stádia choroidémie odhaluje plnění retinálních cév a velkých chorioideálních cév, ale nikoli choriokapilár. Hypofluorescence odpovídá intaktní fovei, okolní zóna hyperfluorescence - s "finálními" defekty.

Prognóza je extrémně nepříznivá, ale většina pacientů si zachovává zrak až do šesté dekády života, a to i přes jeho prudký pokles.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Centrální areolární chorioideální dystrofie

Typ dědičnosti je autozomálně dominantní, lokus genu je na str. 17. Projevuje se ve 3. dekádě života jako postupný bilaterální pokles centrálního vidění.

Příznaky (v pořadí výskytu)

• Nespecifická granularita ve fovei.
• Vymezené oblasti atrofie RPE a atrofie choriokapilární vrstvy v makule.
• Pomalu se rozšiřující zóna „geografické“ atrofie s vizualizací velkých chorioideálních cév.

Elektroretinogram je normální. Elektrookulogram je normální.

Prognóza je nepříznivá: zhoršené zrakové funkce - do 6. až 7. dekády života.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Difúzní chorioideální atrofie

Typ dědičnosti je autozomálně dominantní. Projevuje se ve 4. až 5. dekádě života jako snížení centrálního vidění nebo nyktalopie.

Příznaky (v pořadí výskytu)

• Parapapilární a pericentrální atrofie RPE a choriokapilár.
• Postupné rozšiřování zón tak, aby zahrnovaly celý fundus.
• Atrofie většiny velkých chorioideálních cév a průsvitnost bělimy.
• Cévy sítnice jsou normálního kalibru nebo mírně zúžené.
• Elektroretinogram je subnormální.

Prognóza je špatná kvůli časným změnám v makule.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Helikální parapapilární chorioretinální degenerace

Typ dědičnosti je autozomálně dominantní. Projevuje se v dětství.

Příznaky

• Bilaterální, pomalu se rozšiřující, jazykovité, jasně definované proužky chorioretinální atrofie vycházející z optického disku.
• Ložiska mohou být samostatná, periferní, kruhová.
• Elektroretinogram od normálního k patologickému.

Prognóza se liší: u mladých lidí může být průběh závažný, zatímco u starších je příznivější.

Pigmentová paravenózní retinochoroidální atrofie

Pigmentární paravenózní retinochoroidální atrofie je vzácné onemocnění, obvykle zjištěné náhodně u mladých mužů. Typ dědičnosti není spolehlivě znám, byly popsány oba typy, vázané na chromozom X a dokonce i vázané na chromozom Y.

Příznaky

• Bilaterální ukládání pigmentu ve formě „kostních tělísek“ podél velkých retinálních cév.
• Sousední, ohraničené oblasti chorioretinální atrofie, které se mohou nacházet kolem optického disku.
• Elektroretinogram je obvykle normální.

Prognóza je dobrá, protože makulární změny jsou vzácné.