Lékařský expert článku
Nové publikace
Diagnostika Wiskottova-Aldrichova syndromu
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Vzhledem k tomu, že Wiskottův-Aldrichův syndrom má široké spektrum klinických projevů, měla by být diagnóza zvažována u všech chlapců s krvácivou, vrozenou nebo časnou trombocytopenií. Infekce a imunologické poruchy mohou chybět, nebo naopak být výrazné. U některých pacientů se mohou rozvinout autoimunitní onemocnění.
Podle diagnostického konsensu přijatého ESID (Evropská společnost pro imunodeficience) je absolutním kritériem pro diagnózu Wiskott-Aldrichova syndromu detekce významného snížení koncentrace proteinu WASP v krevních buňkách a/nebo detekce genové mutace.
Nositelé Wiskott-Aldrichova syndromu nevykazují žádné příznaky onemocnění. Počet a velikost krevních destiček, stejně jako počet lymfocytů, jsou v normálním rozmezí. U ženských nositelek mutantního genu WASP je pozorována nenáhodná inaktivace chromozomu X ve všech hematopoetických liniích, včetně kmenových buněk (CD34+). Tento znak je široce využíván v diagnostice onemocnění.
Mutaci genu WASP lze identifikovat i u nositelů mutace WAS. Podobně lze prenatální diagnostiku provést analýzou DNA po odběru choriových klků nebo kultivaci amniocytů.
Diferenciální diagnóza by měla zahrnovat idiopatickou trombocytopenickou purpuru, která může být nezávislým onemocněním nebo doprovázet jiné stavy imunodeficience (např. syndrom hyper-IgM). Kromě toho je nutné vyloučit další onemocnění vázaná na X chromozom spojená s trombocytopenií, jako je X vázaná trombocytopenie s talasemií. Chronická idiopatická střevní pseudoobstrukce je také X vázaným stavem a je často spojena s trombocytopenií. X vázaná dyskeratóza congenita je charakterizována poruchami pigmentace, leukoplakií, zvýšeným výskytem nádorů, atrézií slzných cest, anémií a trombocytopenií. Předpokládá se, že toto onemocnění je způsobeno mutací v genu pro dyskerin.
Bylo popsáno několik případů Wiskott-Aldrichova syndromu u dívek. U dívek s příznaky WAS bylo zjištěno, že jsou heterozygotní pro mutaci v genu WASP. Autoři naznačují, že projevy Wiskott-Aldrichova syndromu u dívek jsou způsobeny náhodnou shodou dvou událostí: mutací v genu WAS a defektem inaktivace chromozomu X.
Devriendt popsal mutaci WASP, která vedla k těžké vrozené neutropenii. V tomto případě nebyly zaznamenány žádné defekty krevních destiček ani jiné defekty charakteristické pro klasický WAS.
[