Kolobom očního disku

Kolom optického disku je důsledkem neúplného uzavření chorioideální štěrbiny. Jedná se o vzácný stav, obvykle sporadický, ale vyskytuje se i autozomálně dominantní dědičnost. Kolomy optického disku jsou stejně časté v jednostranných i oboustranných lézích a mohou být doprovázeny systémovými projevy.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Příznaky kolobomu optického disku

• Zraková ostrost je často snížena.
• Disk s dobře definovanou, fokální, stříbřitě bílou, kulovitou exkavací, která je posunuta směrem dolů, takže dolní neuroretinální okraj je ztenčený nebo chybí a normální tkáň disku je obsažena v malém horním klínku.
• Disk lze zvětšit.
• Cévy sítnice jsou nezměněny.

Zorné pole s horním defektem, který v kombinaci s vzhledem disku může být zaměněn za glaukom s normálním napětím.

Oční anomálie včetně mikroftalmů a kolobomů duhovky, ciliárního tělesa a cévnatky.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Komplikace kolobomu optického disku

• Serózní makulární odchlípení sítnice.
• Postupné rozšiřování exkavace se ztenčováním neurálního zonulu i přes normální nitrooční tlak.
• Regmatogenní odchlípení sítnice v očích s přidruženými chorioretinálními kolobomy.

Systémové léze

Systémových lézí je poměrně mnoho, proto zde zmíníme pouze ty nejdůležitější.

1. Mezi chromozomální abnormality patří Palauův syndrom (trisomie 13), Edwardsův syndrom (trisomie 18) a syndrom kočičího oka (trisomie 12).
2. CHARGE zahrnuje kolobom, srdeční vady, atrézii choan, retardovaný růst a anomálie genitálií a uší.
3. Další syndromy: Meckel-Gruberův, Goltzův, Walker-Warburgův, Goldenharův, Rubinstein-Taybiho, Lenzův mikroftalmus a Dandv-Walkerova cysta.

[ 10 ], [ 11 ]