Hypoplázie optického nervu

Hypoplázie zrakového nervu, jednostranná nebo oboustranná, je charakterizována sníženým množstvím nervových vláken. Optický nerv hypoplazie se může izolovat anomálie, v kombinaci s jinými malformacemi očima nebo heterogenní skupiny nemocí, nejčastěji mají vliv na mediální struktury mozku. Specifické látky přijatá matky v průběhu těhotenství, které mohou být spojeny s zrakového nervu hypoplazie, zahrnují alkohol, LSD, chinin, protamintsinkinsulin, steroidy, diuretika, nachlazení a antikonvulziva. Horní segmentální hypoplazie může být spojena s cukrovkou těhotné ženy.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Symptomy hypoplasie optického nervu

• Zraková ostrost se může lišit od normální až po slepotu.
• Disk je malý a šedý, obklopený žlutým halo hypopigmentací kvůli koncentrické chorioretinální atrofii (příznak "dvojitého kroužku"). Vnější kroužek představuje hranici normálního disku.
• Vzdálenost od fovey k časovému okraji disku se často rovná nebo přesahuje tři průměry disku. To naznačuje hypoplázie disku.
• Přes malý disk jsou retinální nádoby normální ráže, ale mohou být mučeny.
• V některých případech je pouze část disku hypoplastická.

Další projevy značně lišit v závislosti na závažnosti a zahrnují vizuální pole vady, diskhromatopsiyu, aferentní pupilární defekt, foveal hypoplazie, aniridia, mikroftalmie. Strabismus a nystagmus v závažných dvoustranných případech. Mírné případy mohou zůstat bez povšimnutí a mírné snížení zrakové ostrosti může být provedeno pro amblyopii a léčeno okluzí.

Systémové projevy hypoplázie zrakového nervu

Syndrom de Morsier (retinoptická dysplázie) se vyskytuje v 10% případů. Kromě bilaterální hypoplasie optického nervu je charakterizována malformací středních linií mozku, která může být kombinována s endokrinními poruchami. Tyto defekty zahrnují nepřítomnost nebo dysgenezi septa pellucidum, ředění nebo agenezi corpus caflosum, dysplázie přední třetiny komory. Často hypopituitarismus s nízkou hladinou růstového hormonu, s včasnou diagnózou, může být schodek upraven s pokračováním normálního růstu. To znamená, že křečovitost sítnicových žil u pacientů s bilaterální hypoplází z optického nervu může být známkou potenciální endokrinní dysfunkce.

Frontonasální dysplázie je vzácná.

Syndrom Aicardi

Syndrom Aicardi je velmi vzácné autosomální dominantní onemocnění spojené s X, smrtelné pro muže v litem. Oční léze jsou obvykle bilaterální, ale často asymetrické.

Symptomy

• Pathognomonické jsou více depigmentované chorioretinální mezery seskupené kolem disku.
• Vrozené diskové abnormality zahrnují kolobom, hypoplasii a pigmentaci.
• Další projevy oka: mikrotalmus, perzistující pupilární membrány, katarakta, kloubní dírky.
• Systémové projevy: infantilní křeče, ageneze, corpus callosum, skeletální malformace a psychomotorická lag. Mohou existovat další závažné malformace centrálního nervového systému a smrt obvykle přichází po prvních letech života.

Další anomálie

Různorodé anomálie optického disku, někdy se souběžnými neurologickými projevy.

1. Megalopapilla, ve které jsou vodorovné a svislé průměry kotouče 2,1 mm nebo více.
2. Parapapillyarnaya stafylomu - není dědičné, obvykle jednostranné stav, ve kterém relativně normální disk je hluboko v terénu výkopu, jehož stěny jsou dystrofické změny jako okolní cévnatky a retinálního pigmentového epitelu. Znížená zraková ostrost; Může se jednat o místní odchlípení sítnice, někdy - frontonasal dysplazie.
3. Dysplazie optického disku je popisný termín pro deformovaný disk, který neodpovídá žádné diagnostické kategorii.