Hypoplazie zrakového nervu

Hypoplazie zrakového nervu, ať už jednostranná nebo oboustranná, je charakterizována sníženým počtem nervových vláken. Hypoplazie zrakového nervu může být izolovanou anomálií spojenou s dalšími očními malformacemi nebo heterogenní skupinou poruch, které nejčastěji postihují středové struktury mozku. Mezi specifické látky užívané matkou, které mohou být spojeny s hypoplazií zrakového nervu během těhotenství, patří alkohol, LSD, chinin, protamin-citrát zinečnatý, steroidy, diuretika, léky proti nachlazení a antikonvulziva. Hypoplazie horního segmentu oka může být spojena s gestačním diabetem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Příznaky hypoplazie zrakového nervu

• Zraková ostrost se může pohybovat od normální až po slepotu.
• Disk je malý a šedý, obklopený žlutým kruhem hypopigmentace v důsledku koncentrické chorioretinální atrofie (znak „dvojitého kruhu“). Vnější kruh představuje okraj normálního disku.
• Vzdálenost od fovey k temporálnímu okraji disku je často rovna nebo větší než tři průměry disku. To naznačuje hypoplazii disku.
• Navzdory malé ploténce mají sítnicové cévy normálního kalibru, ale mohou být klikaté.
• V některých případech je hypoplastická pouze část disku.

Další projevy se značně liší v závažnosti a zahrnují defekty zorného pole, dyschromatopsii, aferentní pupilární defekt, hypoplazii fovey, aniridii, mikroftalmus, strabismus a nystagmus v závažných bilaterálních případech. Mírné případy mohou zůstat bez povšimnutí a mírné snížení zrakové ostrosti může být zaměněno za amblyopii a léčeno okluzí.

Systémové projevy hypoplazie zrakového nervu

De Morsierův syndrom (retinooptická dysplazie) se vyskytuje v 10 % případů. Kromě bilaterální hypoplazie zrakového nervu je charakterizován malformacemi středových struktur mozku, které mohou být kombinovány s endokrinními poruchami. Mezi tyto malformace patří absence nebo dysgeneze septum pellucidum, ztenčení nebo ageneze corpus caflosum a dysplazie přední třetiny mozkové komory. Hypopituitarismus s nízkými hladinami růstového hormonu je častý; při včasné diagnóze lze deficit korigovat a pokračovat v normálním růstu. To znamená, že tortuozita retinální žíly u pacientů s bilaterální hypoplazií zrakového nervu může být markerem potenciální endokrinní dysfunkce.

Frontonasální dysplazie je vzácná.

Aicardiho syndrom

Aicardiho syndrom je velmi vzácné autozomálně dominantní X-vázané onemocnění, které je u mužů v litem fatální. Oční léze jsou obvykle bilaterální, ale často asymetrické.

Příznaky

• Patognomonické jsou mnohočetné depigmentované chorioretinální lakuny seskupené kolem disku.
• Mezi vrozené anomálie ploténky patří kolobom, hypoplazie a pigmentace.
• Další oční projevy: mikroftalmus, perzistující pupilární membrány, katarakta, kolobomy duhovky.
• Mezi systémové projevy patří infantilní spasmus, ageneze corpus callosum, kosterní malformace a psychomotorická retardace. Mohou být přítomny i další závažné malformace CNS a k úmrtí obvykle dochází během prvních několika let života.

Další anomálie

Různé vzácné anomálie optického disku, někdy s přidruženými neurologickými projevy.

1. Megalopapilla, u které je horizontální a vertikální průměr disku 2,1 mm nebo více.
2. Parapapilární stafylom je nedědičný, obvykle jednostranný stav, kdy se na bázi hluboké rýhy nachází relativně normální disk, jehož stěny vykazují degenerativní změny, stejně jako okolní cévnatka a pigmentový epitel sítnice. Zraková ostrost je snížena; může se vyskytnout fokální odchlípení sítnice a občas i frontonasální dysplazie.
3. Dysplazie optického disku je popisný termín pro deformovaný disk, který nezapadá do žádné diagnostické kategorie.