Centrální dystrofie sítnice

Involuční makulární dystrofie sítnice (synonyma: věkem podmíněná, senilní, centrální chorioretinální dystrofie, makulární dystrofie spojená s věkem; anglicky Age-related macular dystrophy - AMD) je hlavní příčinou ztráty zraku u lidí starších 50 let. Jedná se o geneticky podmíněné onemocnění s primární lokalizací patologického procesu v pigmentovém epitelu sítnice, Bruchově membráně a choriokapilárách makulární oblasti.

Oftalmoskopicky se rozlišují následující znaky: drúzy (nodulární ztluštění bazální membrány pigmentového epitelu sítnice), atrofie nebo hyperpigmentace pigmentového (geografického) epitelu, odchlípení pigmentového epitelu, subretinální exsudáty (odchlípení žlutého exsudátu), krvácení, fibrovaskulární jizvy, neovaskulární membrána chorioidey, krvácení do sklivce.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Příznaky centrální retinální dystrofie

Podle patoanatomických znaků se rozlišují tři hlavní formy dystrofie: dominantní drúzy Bruchovy membrány, neexsudativní a exsudativní formy.

Mezi klinické příznaky patří postupná ztráta centrálního vidění, metamorfóza a centrální skotom. Drúzy jsou časným klinickým projevem onemocnění. S rozvojem makulární dystrofie dochází k poruchám zraku. Zraková ostrost koreluje se změnami lokální ERG, zatímco celková ERG zůstává normální. Nejčastější je suchá neboli atrofická forma, která se vyznačuje atrofií pigmentového epitelu. Méně častá je exudativní, „vlhká“ forma, která se vyznačuje rychlým zhoršením zrakové ostrosti spojeným s rozvojem neovaskulárních membrán, fibrovaskulárních jizev a krvácení v sítnici a sklivci. Odchlípení pigmentového epitelu je často kombinováno s neovaskulární membránou a je známkou exudativní formy věkem podmíněné centrální retinální dystrofie.

Dominantní drúzy Bruchovy membrány jsou bilaterální onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti, které je asymptomatické. Drúzy se nacházejí v makulární oblasti peripapilárně, vzácně na periferii očního pozadí. Mají různé tvary, velikosti a barvy (od žluté po bílou) a mohou být obklopeny pigmentem.

Na FAG jsou zaznamenány typické mnohočetné ložiskové oblasti omezené jemné tečkované pozdní hyperfluorescence. Otázka, zda drúzy vždy předcházejí věkem podmíněné makulární degeneraci, nebo zda se jedná o nezávislé onemocnění, zůstává nejasná.

U neexsudativní formy centrální retinální dystrofie se drúzy nacházejí v makulární oblasti a různé projevy patologie pigmentového epitelu sítnice.

Geografická atrofie pigmentového epitelu je reprezentována samostatnými velkými depigmentovanými zónami, skrz které jsou viditelné velké chorioideální cévy, tvořící podkovovitý prstenec kolem foveální oblasti, kde je xantofylní pigment zachován až do poslední fáze. Riziko tvorby neovaskulární membrány je nízké. Geografická atrofie se může vyvinout na pozadí středních a velkých drúz s nejasnými okraji, mizejícího, rozpadajícího se nebo exfoliovaného retinálního pigmentového epitelu; je zaznamenána mineralizace drúz, které v tomto případě připomínají lesklé jasně žluté inkluze.

Negeografická atrofie nemá jasné hranice a projevuje se jako tečkovitá hypopigmentace v kombinaci s hyperpigmentací pigmentového epitelu.

Fokální hyperpigmentace může být nezávislou patologií nebo může být kombinována s drúzami či přilehlými oblastmi atrofie pigmentového epitelu a jeho odchlípením během neovaskularizace cévnatky (tvorba neovaskulární membrány). Ruptury pigmentového epitelu jsou komplikací odchlípení sítnice a jsou způsobeny výsledným napětím tkáně.

Exsudativní forma věkem podmíněné makulární degenerace se projevuje exsudativním odchlípením senzorické sítnice se subretinálním krvácením a lipidovou exsudací, špinavě šedým nebo žlutým makulárním edémem (cystoidní makulární edém), chorioideálními záhyby, odchlípením pigmentového epitelu a subretinální fibrózou. Subretinální exsudát je obvykle neprůhledný kvůli vysoké koncentraci proteinů, lipidů, krevních produktů a přítomnosti fibrinu. K ztluštění a seróznímu odchlípení pigmentového epitelu sítnice dochází v důsledku tvorby neovaskularizace pod pigmentovým epitelem.

Choroidální neovaskularizace je prorůstání krevních cév přes Bruchovu membránu do pigmentového epitelu. Krev, lipidy a plazma prosakují pod neuro- a pigmentový epitel. Stimulují fibrózu, která ničí pigmentový epitel a vnější vrstvy sítnice. Předpokládá se, že lipidová peroxidace v pigmentovém epitelu indukuje intraokulární neovaskularizaci uvolňováním cytokinů a dalších růstových faktorů. FAG je užitečná při diagnostice chorioideální neovaskularizace.

Léčba centrální retinální dystrofie

Léčba je zaměřena na zpomalení patologického procesu. K tomuto účelu se používají především antioxidanty. Klinická pozorování ukazují, že užívání a- a b-karotenu, kryptoxanthinu, selenu a dalších léků s antioxidačními vlastnostmi zpomaluje průběh centrální chorioretinální dystrofie. Účinek vitamínů E a C je podobný. Vzhledem k tomu, že zinek, který se podílí na mnoha enzymatických procesech metabolismu bílkovin a nukleových kyselin, je ve velkém množství obsažen v komplexu pigmentový epitel sítnice - chorioidea, předpokládá se, že užívání léků obsahujících zinek by mělo také zpomalit rozvoj makulární dystrofie. Doporučuje se strava bohatá na ovoce a zeleninu.

Aby se zabránilo destruktivním procesům v sítnici, je nutné používat optické a farmakologické ochranné a preventivní prostředky, proto se pacientům s věkem podmíněnou makulární dystrofií doporučuje předepisovat kromě antioxidantů i cévní léky a lipotropní látky a nosit brýle chránící před světlem.

U exsudativní formy onemocnění se provádí laserová fotokoagulace, a to na základě výsledků FAG diagnostiky.

Choroidální neovaskulární membrány a subretinální krvácení se odstraňují chirurgicky. V současné době se vyvíjejí operace transplantace pigmentového epitelu a fotoreceptorové vrstvy sítnice. U pacientů se subfoveální chorioideální neovaskularizací byly získány pozitivní výsledky fotodynamické terapie. Onemocnění je chronické, postupuje pomalu a vede ke snížení zrakové ostrosti.