Duchenne a Beckerův infarkt myokardu

Duchenneova a Beckerova choroba jsou onemocnění s recesivním typem dědičnosti spojeným s X, které jsou charakterizovány progresivní proximální svalovou slabostí způsobenou degenerací svalových vláken. Beodyova myodystrofie se vyznačuje pozdějším nástupem a méně závažnými projevy.

Diagnostika se předpokládá klinicky a potvrzuje se při určování bílkovin (dystrofinu), který je produktem mutovaného genu. Léčba se zaměřuje na udržování funkce pomocí fyzioterapie a použití fixativ a ortopedických prostředků; U některých pacientů s výrazným snížením funkce je přednizolon předepsán.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Co způsobuje myokardu Duchenne a Becker?

Duchenne a Beckerova dystrofie jsou způsobeny mutacemi v místě Chr21. Při Duchennově dystrofii vede mutace k nepřítomnosti dystrofinu, proteinu membrány buněčné stěny. V Beckerově dystrofii vzniká mutace anomální dystrofie nebo její nedostatečné množství. Duchennovy myodystrofie se vyskytuje u 1/3000 živě narozených chlapců; Beckerova dystrofie je přítomna u 1/30 000 živě narozených chlapců.

Symptomy infarktu myokardu Duchenne a Becker

Duchennova myodystrofie se obvykle vyskytuje ve věku od dvou do tří let. Vyskytuje se slabost proximálního svalstva, obvykle od dolních končetin. Děti mají chůzi, chůze s podporou na ponožkách a lordózu. Takové děti často padnou, je obtížné pro ně běžet, skákat, vylézt po schodech a z podlahy. Onemocnění Duchennova myodystrofie se neustále rozvíjí, dochází k flexi kontrakcí kloubů a skolióze. Rozvinutá hustá pseudohypertrofie (náhrada tuků a vláknitých buněk jednotlivých rozšířených svalových skupin, zejména svalů lýtka). Většina pacientů je na invalidním vozíku napojena do věku 12 let a zemře v důsledku respiračních komplikací ve věku 20 let. Poškození srdce je obvykle bez symptomů, přestože 90% pacientů má změny EKG. Třetina pacientů má nepatrný progresivní pokles zpravodajství, většinou s porušením verbálních, nikoliv verbálních testů.

Beckerův infarkt myokardu se projevuje klinicky významně později a jeho příznaky jsou méně výrazné. Pacienti jsou obvykle schopni chodit po dobu nejméně 15 let a mnoho z nich zůstává v dospělosti. Většina postižených pacientů žije více než 30-40 let.

Diagnostika Duchenne a Beckerovy myodystrofie

Diagnostika je podezřelá podle charakteristických klinických projevů, věku nástupu, rodinné anamnézy, což naznačuje dědičný typ dědičnosti. Příznaky myopatie rozpoznat, kdy elektromyografie (způsobené rychlým, low-amplitudové krátké motorových potenciálů) a svalová biopsie (nekróza a značné rozdíly ve velikosti svalových vláken). Úroveň kreatinkinázy může být zvýšena až 100krát oproti normálu.

Diagnóza je potvrzena analýzou dystrofinu při imunizaci. Dystrofie není definována u pacientů s DMD; u pacientů s Beckerovou dystrofií je dystrofie obvykle abnormální (s nižší molekulovou hmotností) nebo je detekována v nižších koncentracích. Analýza DNA leukocytů periferní krve pro detekci mutací může také potvrdit diagnózu dystrofinového genu abnormality detekčních (delecí a duplikací přibližně o 65%, a bodové mutace u přibližně 25% pacientů).

Identifikační nosič a prenatální diagnostika je možné za použití obvyklých technik (analýza rodokmenu, stanovení kreatinkinázy, určení fetálního pohlaví), v kombinaci s analýzou DNA a imunobarvení svalové tkáně s protilátkami proti dystrofinu.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Léčba Duchenne a Beckerovy myodystrofie

Neexistuje žádná specifická léčba Duchenne a Beckerovy myodystrofie. Mírné cvičení jsou podporovány, pokud jsou to možné. Pasivní cvičení mohou prodloužit dobu, po kterou může pacient chodit a nepotřebuje invalidní vozík. Upevnění nohy pomocí rukojeti kolena a nohy pomáhá zabránit ohybu během spánku. Ortopedické opěrky nohou mohou dočasně přispívat k udržení pohybu pacienta nebo stojícího pacienta. Je třeba se vyhnout obezitě; Potřeba kalorií u takových pacientů je pro jejich věk nižší než normální. Ukazuje také směr takového pacienta a jeho rodiny, aby se poradil s genetikem.

Denní příjem prednisolonu nevede k dlouhodobému klinickému zlepšení, ale pravděpodobně zpomalí průběh onemocnění. Neexistuje konsensus o dlouhodobé účinnosti prednisolonu. Genetická terapie je momentálně nedostupná. Někdy Duchenne a Beckerova myodystrofie vyžadují nápravné operace. V případě selhání dýchání může být použita neinvazivní respirační podpora (například nosní maska). Stále více a více schválení získává volitelná tracheostomie, která umožňuje pacientovi žít více než 20 let.