Anoftalmie: když nevidíte svět očima.

Není náhodou, že se oči nazývají zrcadlem duše, protože jsou odrazem toho, jak vnímáme svět. A vnímáme ho pomocí našich smyslů, mezi nimiž párový orgán zraku zaujímá jedno z předních míst. Absence očí (anoftalmie) je velký problém, který ovlivňuje celý budoucí život dítěte narozeného s takovou vývojovou vadou, kterou nelze napravit. Člověk s anoftalmií, který zůstává od narození až do konce svého těžkého života slepý, se nikdy nedozví, jak vypadá on, jeho rodina nebo ostatní lidé. Navíc estetická stránka takové vady vyvolává velké pochybnosti, což je důvodem k obrácení se na chirurgy.

Problém anoftalmie

Absence orgánů, které jsou nám známé, u člověka vždy vyvolává určitý zmatek a dokonce i nekontrolovatelné nepřátelství, které ve směsi s lítostí vytváří pocit, který nelze slovy vysvětlit. Zažívají ho ti, kteří museli čelit neštěstí jiného člověka, a samotní pacienti ve vědomém věku instinktivně pociťují takový dvojí postoj, což je psychologicky velmi obtížné.

Anoftalmie ale není jen psychologický a kosmetický problém, ale i zdravotní, protože mluvíme o hlavě a té její části, která přitahuje pozornost jako první. Všechno na vzhledu člověka by mělo být na svém místě, jinak se mohou objevit sekundární vady. V případě vrozené anoftalmie se jedná o nesprávnou, nepřiměřenou formaci kostí obličejové kostry, která vyžaduje včasný chirurgický zákrok. O obnovení zraku při absenci oční bulvy a dalších orgánů zodpovědných za vizuální vnímání světa se však vůbec nemluví.

Je třeba říci, že děti s takovou vadou, jako je absence jednoho nebo obou očí (jednostranná a oboustranná anoftalmie), se rodí poměrně zřídka. Statistiky uvádějí pouze 3–10 případů na 100 tisíc dětí. Zároveň se novorozenci navenek neliší od normálních dětí se zavřenýma očima. Absence očních bulv si lze všimnout, když dítě otevře oči.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Příčiny anoftalmie

Vzhledem k tomu, že vrozená absence očních bulv je dědičné onemocnění způsobené mutací genu zodpovědného za vývoj zrakových orgánů, je velmi obtížné určit skutečné příčiny onemocnění. Rodiče nemusí ani tušit, že jejich chromozomální sada obsahuje patologický gen. Zmenšená velikost očních bulv, která se nepovažuje za závažnou fyziologickou ani kosmetickou vadu, již naznačuje přítomnost recesivního genu, ale je prostě nemožné předpovědět, zda bude dítěti předán od obou rodičů.

Další věc je, že vrozená anoftalmie může mít dvě formy: pravou, jejíž příčinou je právě to, že dítě obdrží 2 patologické geny, a imaginární, kdy vývoj zrakových orgánů plodu ovlivnily jiné faktory. V tomto případě lze za rizikové faktory pro poruchu vývoje očí považovat jakýkoli negativní dopad na plod v 1. trimestru těhotenství, kdy se tvoří základy prakticky všech lidských orgánů a systémů.

Zvláště nebezpečné jsou infekce, které se mohou dostat k plodu krví matky a ovlivnit jeho vývoj. Ženy, jejichž děti se narodily s imaginární anoftalmií, byly během těhotenství nejčastěji diagnostikovány zarděnky, spalničky a pásový opar.

Mezi rizikové faktory mohou patřit i toxické účinky faktorů prostředí na plod nebo přítomnost amniotických vazů (vlákna pojivové tkáně napjatá mezi dvěma stěnami dělohy) v děloze. V druhém případě dochází ke stlačení jednotlivých částí těla plodu, což může způsobit deformace obličejové kostry a nedostatečný vývoj zrakových orgánů.

Pseudoanoftalmie se zřídka vyskytuje jako samostatné onemocnění. Obvykle je jedním z příznaků různých vrozených syndromů (například Lenzova syndromu, děděného recesivně vázaným způsobem na chromozom X).

Získaná anoftalmie je absence jedné, nebo méně často obou očních bulv v důsledku amputace. Příčinou může být trauma a závažné oční infekce, kdy je nutné odstranit tkáně, aby se zabránilo šíření infekce do mozku. V některých případech je odstranění oka nutné kvůli přítomnosti nádoru.

[ 4 ], [ 5 ]

Patogeneze

Neobvyklá patologie má celkem vysvětlitelné příčiny, které však nevzbuzují optimismus. Faktem je, že při studiu patogeneze anoftalmie vědci identifikovali jeden důležitý vnitřní faktor, který ovlivňuje vývoj zrakových orgánů již v prenatálním období. Takovým faktorem jsou specifické geny, z nichž jeden je zodpovědný za normální vývoj zrakového orgánu a druhý za jeho absenci.

Gen je úsek molekuly DNA, který nese informaci o struktuře proteinu, ze kterého se tvoří určité buňky a buněčné struktury. To znamená, že se jedná o jednotku dědičného materiálu zodpovědnou za vznik určité funkce nebo znaku, který se přenáší na další generace. Genetické patologie jsou tedy zdravotní poruchy dědičné povahy.

Anoftalmie neboli absence očních bulv je dědičné onemocnění, jehož pravděpodobnost přenosu na další generaci je extrémně nízká. Faktem je, že v genetice existuje něco jako „alely“. Jde o různé verze stejného genu, které se s různou pravděpodobností mohou přenášet na potomky.

Chromozomy jsou struktury, které zahrnují desítky a stovky tisíc genů, představující jakési schéma nebo instrukci pro fungování těla. Lidské dítě dostává od rodičů 2 sady chromozomů. Jedna sada obsahuje 23 chromozomů. Druhá sada je považována za podobnou první, tj. chromozomy označené stejným číslem jsou zodpovědné za tvorbu buněk a funkce stejných struktur. Ukazuje se, že od rodičů dostáváme ne jeden, ale dva homologní (se stejnými funkcemi) geny.

Obdržením dvojité sady chromozomů máme možnost získat jednu ze dvou variant stejného genu. Zpravidla je jedna z variant genu silnější, tj. projevuje se bez ohledu na přítomnost druhé alely tohoto genu v genomu (soubor genů v jedné sadě chromozomů). Takový gen a znak jím způsobený se nazývá dominantní. Obdržíme-li od rodičů alespoň jeden takový gen, s vysokou mírou pravděpodobnosti obdržíme tento znak, a nikoli ten, který může být způsoben druhou alelou.

Slabší geny se nazývají recesivní. V kombinaci s dominantní alelou projevují své vlastnosti jen zřídka. Pouze ti, kteří od rodičů obdrželi 2 recesivní geny, mají větší pravděpodobnost, že získají recesivní znak.

Anoftalmie, stejně jako Wilsonova choroba, charakterizovaná poruchou metabolismu mědi v těle s výraznými poruchami nervového systému, jater a trávicího systému, se dědí autozomálně recesivně, tj. osoba vykazuje recesivní znaky získané společně s odpovídajícími geny. Tento výsledek je pravděpodobnější, pokud dítě od rodičů obdrží 2 identické recesivní varianty jednoho genu.

Lidé, kteří od rodičů obdrží 2 identické alely genu, se nazývají homozygotní. Pokud dvojitá sada chromozomů osoby obsahuje 2 různé varianty stejného genu, nazývá se pro tento gen heterozygotní.

V genetických problémech se dominantní geny obvykle označují velkými písmeny a recesivní geny malými písmeny. Pokud například dítě od jednoho rodiče dostane vzácný recesivní gen (označme ho „a“), který způsobuje anoftalmii (abnormální vývoj oka), a od druhého dominantní alelu tohoto genu (označme ho „A“), bude pravděpodobnost vzniku anoftalmie velmi nízká.

U homozygotního organismu, který od rodičů obdržel dva recesivní geny, bude taková pravděpodobnost 100 %. Jaká je ale pravděpodobnost, že se dítě narodí s anoftalmií u rodičů, z nichž jeden má toto onemocnění nebo oba obsahují recesivní gen ve svém genomu?

Od rodičů dostáváme sadu 2 identických genů, ale jejich kombinace se může lišit: AA, aa, Aa. V prvním případě se onemocnění rozhodně nevyvíjí, ve druhém - naopak. U heterozygotů, jak zjistili genetici, je pozorován pouze pokles očních bulv, zatímco pravděpodobnost přijetí přesně této sady genů je 50 %.

Zbývajících 50 % dětí bude homozygotních, tj. se sadou 2 identických alel jednoho genu: AA nebo aa. Ukazuje se, že pravděpodobnost anoftalmie je 25 %, tj. onemocnění je diagnostikováno u každého čtvrtého dítěte v dané rodině.

Je zřejmé, že absence patologického genu „a“ u jednoho z rodičů snižuje pravděpodobnost vzniku anoftalmie na nulu. To vysvětluje malý počet novorozenců bez očních bulv.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symptomy anoftalmie

Již jsme zmínili, že vrozená anoftalmie může být pravdivá nebo imaginární, přičemž vnější příznaky onemocnění jsou prakticky stejné. U pravé formy onemocnění, jejíž příčina je považována za dědičnost patologických genů, se obvykle pozoruje absence obou očí (bilaterální anoftalmie), protože pokud jeden z přijatých genů nese informaci o normálním vývoji zrakového orgánu, pak se oční bulvy dítěte sice vyvinou, ale budou menší.

Kromě očních bulv chybí dětem s anoftalmem i další oční tkáně, které tvoří náš zrakový orgán, dávají mu schopnost pohybu v očnici a zaostřování na blízké i vzdálené objekty.

Falešná anoftalmie je charakterizována absencí pouze oční bulvy, zatímco ostatní složky oka jsou přítomny, ale zůstávají nedostatečně vyvinuté. Obě oči mohou být postiženy se stejnou pravděpodobností. V tomto případě se kromě bilaterální absence očí vyskytují děti, u kterých je anoftalmie pozorována vpravo (chybí pravé oko) nebo vlevo (chybí levé oko). V tomto případě je absence jednoho oka kompenzována zvýšením zrakové ostrosti druhého.

Při bilaterální anoftalmii zůstává dítě slepé po celý život, protože protéza pomáhá řešit pouze estetickou stránku problému a korigovat další vývoj obličejové kostry.

Zvenčí se novorozenci s anoftalmií prakticky neliší od spících, normálně se vyvíjejících dětí. Na obličeji mají oční štěrbiny, ale jsou možné různé deformace očních víček (první, i když nespecifické příznaky vývojové patologie). Vada v podobě absence očních bulv se stává patrnou, když dítě otevře oči.

Zároveň je téměř nemožné si genetické odchylky všimnout na ultrazvuku, který lze během těhotenství provést vícekrát. Pro rodiče se narození dítěte bez očí stává smutným překvapením, zatímco samotné dítě o své vadě dlouho ani netuší, protože v děloze nepotřebovalo zrak.

[ 12 ]

Komplikace a důsledky

Absence jednoho nebo obou očí je tragédie, která zanechává stopy na dalším vývoji dítěte. Z lékařského hlediska může být jedinou komplikací patologie, která vznikla v raných obdobích života dítěte, porušení formování obličejové kostry, což činí vzhled člověka ještě odpudivějším a může ovlivnit fungování blízkých orgánů.

Ve skutečnosti je problém mnohem širší. Přestože moderní společnost znatelně změnila svůj postoj k lidem s vývojovým postižením a přestala je odmítat, mnozí si k nim stále zachovávají určitý odstín nepřátelství. To nemůže jinak než ovlivnit duševní a emocionální stav pacienta a způsobit snížení sebevědomí, negativitu v reakci na projevy lítosti, izolaci atd.

Je pravda, že vzhled osoby s anoftalmem lze upravit chirurgicky. Další věc je, že operace neobnoví zrak dítěte a při absenci obou očí bude kognitivní aktivita, a tedy i celkový psychofyzický vývoj, znatelně zaostávat za normou.

Děti s anoftalmií jsou nuceny studovat ve speciálních vzdělávacích zařízeních, aby získaly alespoň základní znalosti o světě kolem sebe, naučily se číst a psát pomocí speciálních metod a osvojily si určité dovednosti sebeobsluhy. Zůstávají však zrakově postižené po celý život s omezeným výběrem profesních aktivit.

[ 13 ]

Diagnostika anoftalmie

Co ultrazvuková diagnostika v prenatálním období nedokáže, dokážou oči lékařů až po narození dítěte, kdy se vada stane viditelnou z boku. Absenci očních bulv je těžké skrýt i se zavřenými víčky, nemluvě o tom, že po narození dítě vyšetřují lékaři a kontrolují reakci oka na světlo.

Je pravda, že klinický obraz získaný při externím vyšetření neposkytuje dostatečné informace o příčinách a formách anoftalmie a standardní testy v tomto ohledu nepomáhají. Na pomoc přichází instrumentální diagnostika, a to rentgenové vyšetření nebo počítačová tomografie lebky.

U pravé anoftalmie chybí kromě očních bulv i další tkáně zrakového orgánu (zrakový nerv, chiasma, laterální genikulární těleso), určené histologicky, a dokonce i optický otvor v kostech lebky, což naznačuje úplnou absenci očního rudimentu. Oční přívěsky u těchto novorozenců jsou zachovány, ale mají zmenšenou velikost, očnice a spojivková dutina jsou malé.

Oční víčka jsou obvykle malá, často deformovaná, což lze vidět i pouhým okem. Vizuálně se určuje i malá velikost oční štěrbiny a spojivky.

Nejčastěji je taková patologie kombinována s obecným nedostatečným vývojem čelních částí mozku a poruchami ve formování zrakových částí nervového systému. Takovým dětem jsou předepsány další studie k určení hloubky vady.

Falešná anoftalmie je charakterizována přítomností otvoru a rudimentárního oka v hloubce očnice ve formě malého těsnění, které je detekováno pomocí echografie. To opět potvrzuje skutečnost, že orgán vidění se vytvořil, ale v určité fázi nitroděložního života dítěte se přestal vyvíjet.

Rentgenové a histologické vyšetření hrají v diferenciální diagnostice hlavní roli, pomáhají pochopit mechanismus vývoje onemocnění a určit jeho formu. Zároveň je třeba onemocnění odlišit od mikroftalmie, tj. nedostatečného vývoje oka, enoftalmie (hluboké usazení oka) a některých dalších vývojových vad zrakového orgánu.

[ 14 ], [ 15 ]

Léčba anoftalmie

Když se dítě narodí bez jednoho nebo obou očí, rodiče si přirozeně kladou otázku: co dělat dál? Vzhled dítěte a možné komplikace, kterým se lze vyhnout, se mohou stát překážkou v jeho budoucím životě, ovlivnit vztahy s ostatními lidmi a zkomplikovat mu vstup do společnosti.

Aby se nějakým způsobem zmírnily negativní důsledky anoftalmie, používají se oční protézy v kombinaci s antiseptiky, které se v raném věku nedotýkají materiálu protézy. Faktem je, že kostra a kosti lebky dítěte rostou i po narození dítěte, proto čím dříve je protéza instalována, tím menší je pravděpodobnost, že způsobí deformace.

Růst lebečních kostí je ale také důvodem k opakovaným operacím, při kterých se stávající protéza nahrazuje jinou, o něco větší. Jakákoli operace, včetně protetických, je pro dětský organismus traumatem, proto se více operací považuje za nežádoucí.

Důležitým úspěchem moderní medicíny je možnost injekční léčby, která v dětství nahrazuje protetiku. Dokud je dítě malé a jeho kosti rostou, používá se nechirurgická metoda - zavedení kyseliny hyaluronové do orbitální tkáně, která zabraňuje abnormálnímu vývoji tkáně očního důlku, zabraňuje rozvoji asymetrie obličeje při jednostranné anoftalmii.

Taková bezpečná léčba je možná od prvních dnů života dítěte. Zákrok se provádí ambulantně v místním znecitlivění, aniž by dítěti způsoboval jakékoli zvláštní nepohodlí. Protéza se instaluje později, až skončí období růstu obličejové kostry.

Pokud není možné provést protetiku ve věku nad 7 let, provádí se operace ke zvětšení oční štěrbiny (vnější kantotomie), po které je možné použít protézu nebo implantát. Vzhledem k existujícímu riziku deformace očních víček po operaci se bohužel takový chirurgický zákrok sám o sobě může stát důvodem nemožnosti protetiky v budoucnu.

[ 16 ], [ 17 ]

Prevence

Pravá anoftalmie je považována za genetické onemocnění, jehož příčiny zůstávají záhadou (je těžké říci, proč se patologický gen objevuje a předpovědět jeho přenos na potomky). Je téměř nemožné takovému onemocnění předcházet, pokud si pečlivě nevyberete sexuálního partnera a neprostudujete celou anamnézu kandidátů. To by se však mělo dělat již ve fázi plánování těhotenství. Ohroženou skupinou jsou osoby, které již měly v rodině případy anoftalmie nebo mikroftalmie, která se vyvine, pokud se dítěti předá jeden recesivní gen.

Ale vývoji imaginární formy patologie se lze vyhnout ještě před narozením dítěte. Prevence spočívá v prevenci infekčních onemocnění (zejména v raných fázích těhotenství), pravidelných ultrazvukových vyšetřeních, která umožňují detekci pramenů v děloze, a v zamezení vlivu jedovatých a toxických látek na tělo těhotné ženy.

Získaná anoftalmie je nejčastěji důsledkem nedbalosti nebo nedbalostního přístupu člověka ke svému zdraví. Vyhýbáním se poranění očí a včasným kontaktováním oftalmologa s onemocněními zrakového orgánu si můžete zachovat to, co nám bylo dáno při narození, po celý život a užívat si příležitosti vizuálně vnímat svět takový, jaký skutečně je.

[ 18 ], [ 19 ]

Předpověď

Anoftalmie je stav, při kterém dochází k neopravitelné ztrátě zraku. Protéza může vytvořit vzhled normálního oka a dát dítěti známý vzhled, ale zrak obnovit není možné.

Prognóza vývoje dítěte s vrozenou anoftalmií závisí na formě patologie (oboustranné nebo jednostranné), stejně jako na pomoci, kterou dospělí (rodiče, pečovatelé, učitelé) dítěti poskytnou. Pokud jde o život obecně, vše závisí na doprovodných onemocněních a vývojových vadách, protože tato patologie je často pouze jedním z příznaků komplexních zdravotních problémů.