Vývojové anomálie zrakového disku

Aplázie zrakového nervu je vzácné, velmi závažné onemocnění, při kterém se zrakový nerv vůbec netvoří a zrakové funkce chybí v důsledku opožděného vrůstání axonů druhého neuronu do stopky zrakového pohárku nebo v důsledku předčasného uzavření embryonální štěrbiny. Současně je pozorován nedostatečný vývoj nebo absence gangliové vrstvy sítnice. Oftalmoskopie odhaluje absenci disku zrakového nervu a sítnicových cév na různých dnech. Na místě disku je zjištěna atrofická zóna nebo prohlubeň ponořená do pigmentového okraje. Proces může být jednostranný nebo oboustranný.

Hypoplazie zrakového nervu je nedostatečný vývoj disku zrakového nervu způsobený neúplnou diferenciací gangliových buněk sítnice a snížením počtu axonů prvního neuronu, přičemž tvorba mezodermálních a gliových elementů je obvykle normální. Oftalmoskopie odhaluje zmenšení průměru disku na 1/3 jeho velikosti, monotónní bledost disku, úzké, někdy nitkovité cévy sítnice. Zrak je špatný, vzácně 0,1 D.

Aplázie a hypoplázie se často kombinují s mikroftalmem, nystagmem, strabismusem a vývojovými vadami jiných orgánů.

Kolomy zrakového nervu jsou kráterovité prohlubně světle šedé barvy, kulatého nebo oválného tvaru, obvykle s nerovným stupňovitým dnem. Kolomy mohou být lokalizovány uprostřed nebo podél okraje disku a kombinovány s chorioideálním kolobomem. Při centrální lokalizaci kolobomu se cévní svazek disku prudce posouvá a všechny cévy vystupují podél okraje kolobomu, častěji podél spodního okraje. Zrakové funkce závisí na velikosti a umístění kolobomu: pokud se kolobom vytvořil v projekční zóně papilomakulárního svazku (dolní temporální kvadrant), je vidění špatné; pokud je kolobom malý a nachází se v nosní polovině disku, je vidění vysoké, až do 1,0. Zorná pole zůstávají u malých kolobomů nezměněna a u velkých se objevují odpovídající defekty.

Jamky zrakového nervu jsou malého průměru, ale hluboké (až 4-5 mm) tmavě šedé útvary, které jsou jasně viditelné pod biomikroskopií. Pod štěrbinovým osvětlením se paprsek světla, procházející nad jamkou, „ponoří“ do této prohlubně a vytvoří zobákovitý ohyb. Mechanismus vzniku jamky je následující. Normálně se sítnice odlomí na okraji disku a nepronikne hluboko do tkáně zrakového nervu. U této patologie je však segment sítnice uložen v zrakovém nervu a na tomto místě se vytvoří jamka. Jinými slovy, na dně jamky se nachází rudiment sítnice. Anomálie nemusí ovlivnit zrakové funkce a může být náhodným nálezem při vyšetření pacienta. Pokud je však jamka lokalizována v temporální polovině disku, může se vyvinout centrální serózní chorioretinopatie a sekundární dystrofické změny v makule s významným snížením zraku. Centrální serózní chorioretinopatie se může projevit v adolescenci nebo později v životě. Anomálie je jednostranná.

Šikmé disky

Tato patologie je způsobena šikmým průběhem sklerálního kanálu zrakového nervu. Během oftalmoskopie má zrakový nerv protáhlý oválný tvar a z temporální strany je viditelný sklerální kužel, připomínající krátkozraký, a z opačné strany disk syté barvy, vyčnívající nad úroveň sítnice s rozmazanými okraji. Veškerá tkáň disku je posunuta směrem k nosu. Refrakce oka je často hypermetropická s astigmatismem. Zrakové funkce s korekcí mohou být vysoké. Diferenciální diagnostika se provádí s neuritidou a počátečními městnavými disky. Anomálie je ve většině případů bilaterální.

Pigmentace optického disku

Normálně se v tkáni disku zrakového nervu nevyskytují žádné buňky obsahující pigment a disk má charakteristickou žluto-růžovou barvu. Po obvodu disku, spíše na temporální straně, se může vyskytovat nahromadění pigmentu ve tvaru prstence nebo půlkruhu. Za patologických stavů se pigmentové útvary vyskytují i v tkáni zrakového nervu. Vypadají jako pigmentové skvrny, tečky, stopy a obloukovité pruhy. Byl popsán případ difúzní pigmentace disku, která byla zbarvena do šedavě černé barvy. Tito pacienti by měli být pod ambulantním dohledem.

Myelinizovaná vlákna

Myelinová vlákna se normálně nacházejí v retrobulbárním, konkrétně intraorbitálním, úseku zrakového nervu, aniž by pronikala do oční bulvy. U vývojových anomálií vstupuje část myelinová vlákna do oka a sleduje axony gangliových buněk. V očním pozadí jsou určena jako lesklá mléčně bílá vlákna umístěná podél okraje disku. Tato vlákna jsou obvykle popisována jako „jazyky bílého plamene“ různého stupně exprese a hustoty. Někdy významně pokrývají centrální cévy sítnice. Diagnostika není obtížná.

Drúzy optického disku

Drúzy se vyskytují v jednom nebo častěji v obou očích a jedná se o světle žluté útvary kulatého tvaru, připomínající ságová zrna. Mohou být jednotlivé a povrchové, tehdy se snadno diagnostikují, ale někdy se drúzy nacházejí hluboko v tkáni a celá ploténka je jakoby vycpaná. V takových případech má ploténka rozmazané nebo vroubkované okraje, vyčnívá, chybí fyziologická exkavace, v důsledku čehož je diagnóza obtížná a je nutná diferenciální diagnóza, při které pomáhá přímá biomikroskopie s použitím filtrů. Ve zvláště obtížných případech se provádí fluorescenční angiografie, která zaznamenává fokální hyperfluorescenci disku podle drúzových zón. Funkce oka nemusí být narušeny, ale při velkém počtu drúz jsou hranice zorného pole zúžené. Je třeba poznamenat, že změny v tkáni ploténky související s věkem se u těchto očí vyskytují brzy. Patologie je založena na porušení metabolických procesů s tvorbou koloidních látek - mukopolysacharidů.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Příznak „ranní záře“

Oftalmoskopický obraz je charakterizován vyvýšeným houbovitým optickým diskem, kolem kterého se nachází nerovnoměrně pigmentovaný vyvýšený hřeben změněné chorioideální a retinální tkáně. Zrakové funkce jsou variabilní.

Dvojitý (dělený) optický disk

Tato anomálie je extrémně vzácná. Ve všech popsaných případech byl proces jednostranný. Dva disky se mohou pouze dotýkat („tenký pas“) nebo téměř splývat („široký pas“). Každý disk má svůj vlastní cévní systém s abnormálními variacemi. Jeden disk může mít velikost a vzhled blízké normální a druhý je výrazně menší, nebo jsou oba malé (hypoplazie). Rozdělení zrakového nervu se týká nejen jeho viditelné části - disku, ale i intrakraniálních úseků. Zrak je obvykle špatný (v setinách).

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Zvětšené disky (megalopapily)

Vrozená patologie, často bilaterální. Normálně se průměr disku zrakového nervu pohybuje od 1,2 do 1,9 mm, v průměru 1,5-1,6 mm. U této patologie je pozorováno zvětšení průměru disku na 2,2-2,5 mm bez ohledu na refrakci oka. Oftalmoskopie odhaluje charakteristický obraz: velké disky syté šedorůžové barvy výrazně vyčnívají nad úroveň sítnice, okraje disku jsou stínované, "česané", okolní sítnice má radiální pruhování. Cévy jako by sklouzávaly z disku a vytvářely charakteristický ohyb. Arteriovenózní poměr se nemění, ale často se pozoruje zvýšená křivost žil. V některých případech se odhalí anomálie ve větvení cév na disku - rozptýlený typ dělení, zatímco normálně je dichotomický. Proces je založen na nadměrné proliferaci gliové tkáně - gliové hyperplazii. To může být důsledkem nedostatečného zpětného vývoje embryonálních procesů tvorby hlavy zrakového nervu.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Pseudo-stagnující disky

Tato patologie je typem megalopapily. Obraz odhalený oftalmoskopií se podobá obrazu městnavých plotének. Zvětšené ploténky vyčnívají nad úroveň sítnice, mají sytou šedorůžovou barvu a rozmazané okraje, ale na rozdíl od městnavých plotének se u nich nevyskytují krvácení ani jiné extravazáty. Oftalmoskopický obraz je stabilní po celý život pacienta.

Pseudoneuritida

I zde se jedná o typ gliózy zrakového nervu, ale stupeň vývoje gliové tkáně je ještě nižší než u pseudostangace. Obraz pozorovaný při oftalmoskopii se podobá obrazu optické neuritidy: syté zbarvení disku, rozmazané okraje, prominence, ale na rozdíl od neuritidy se nevyskytuje exsudativní výpotek ani krvácení. Oftalmoskopický obraz je také po celý život stabilní. Důležitou roli v diferenciální diagnostice hraje biomikroskopie disku s použitím filtrů. Zrakové funkce zůstávají vysoké (0,4-0,8). Periferní vidění je nezměněno nebo je detekováno zvětšení slepé skvrny.

Anomálie ve vývoji cév zrakového nervu

Jsou popsány různé varianty anomálií arteriálního a žilního systému zrakového nervu: spirálový a smyčkovitý průběh cév s tvorbou arteriovenózních a venovenózních anastomóz, propletení zrakového nervu s cévami.

Prepapilární membrány

Nad diskem zrakového nervu se tvoří průsvitné filmy, někdy spojené se zbytky sklivcové tepny. Stupeň hustoty membrány se může lišit. Při výrazném zhutnění není disk zrakového nervu jasně viditelný. Diferenciální diagnostika se provádí s exsudativním výpotkem v zadních vrstvách sklivce.