Lékařský expert článku
Nové publikace
Alfa-1 antitrypsin v krvi
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Alfa 1- antitrypsin je glykoprotein syntetizovaný v játrech a zajišťující 90 % inhibiční aktivity trypsinu v krvi. Tento glykoprotein inhibuje působení nejen trypsinu, ale také chymotrypsinu, elastázy, kalikreinu, katepsinů a dalších tkáňových proteáz, čímž podporuje jejich rozklad.
Bylo popsáno mnoho izoforem tohoto enzymu, kódovaných různými alelami. V krvi jedné osoby lze detekovat jednu nebo dvě formy alfa 1- antitrypsinu. Nejběžnější je forma M. Vznik formy Z (nazývané tak pro svou zvláštní elektroforetickou mobilitu v gelu) je spojen s genovou mutací vedoucí k nahrazení jedné z aminokyselin v proteinu M. Protein Z se z jaterních buněk uvolňuje obtížně a způsobuje lokální poškození, které může vést k hepatitidě a cirhóze. Ke stanovení koncentrace alfa 1-antitrypsinu v krevním séru se používá nefelometrická metoda. Forma alfa1 -antitrypsinu (ZZ, MM, MZ, FZ) se stanoví pomocí elektroforézy nebo molekulárně genetických metod.
Referenční hodnoty (norma) pro koncentraci alfa 1- antitrypsinu v krevním séru: u dospělých do 60 let 0,78-2 g/l, nad 60 let - 1,15-2 g/l.
Alfa 1- antitrypsin je protein akutní fáze, takže jeho obsah v krevním séru se zvyšuje při zánětlivých procesech (akutní, subakutní a chronická infekční onemocnění, akutní hepatitida a jaterní cirhóza v aktivní fázi, nekrotické procesy, pooperační stavy, fáze zotavení z tepelných popálenin, očkování). Obsah alfa 1- antitrypsinu v krevním séru se zvyšuje u maligních novotvarů: rakoviny (zejména rakoviny děložního čípku) a metastáz, lymfomů (zejména lymfogranulomatózy).
Obzvláště zajímavé jsou případy snížené koncentrace alfa 1- antitrypsinu v krevním séru. Pacienti homozygotní pro alelu Z vyvíjejí těžké poškození jater - neonatální hepatitidu, jaterní cirhózu. Těžký deficit alfa 1- antitrypsinuje často kombinován s juvenilním bazálním plicním emfyzémem, časným rozvojem emfyzému (ve věku 20-40 let). Poměrně často se vyskytují latentní formy vrozeného alfa U těchto dětí se vyskytují různé formy poškození jater, včetně časné cholestázy. Jaterní cirhóza se vyvíjí u 1–2 % pacientů .
Prevalence homozygotnosti pro alelu Z je přibližně 1:3000. V takových případech je aktivita alfa 1 -antitrypsinu v krevním séru snížena na 10-15 % normálních hodnot. Ne u všech jedinců homozygotních pro alelu Z se vyvine onemocnění plic a jater. Riziko vzniku emfyzému je u kuřáků významně zvýšené, protože cigaretový kouř oxiduje thiolovou skupinu aktivního místa v molekule alfa 1- antitrypsinu, což snižuje aktivitu enzymu, který je přítomen v malém množství. Navzdory skutečnosti, že α 1- antitrypsin je protein akutní fáze, jeho koncentrace u homozygotů pro alelu Z nikdy nepřekročí 50 % dolní hranice normálu.
U jedinců s MZ formou alfa 1- antitrypsinu je jeho aktivita v krevním séru přibližně 60 % normy, takže riziko vzniku plicních onemocnění je u nich výrazně nižší ve srovnání s lidmi homozygotními pro alelu Z.
Získaný deficit alfa 1 -antitrypsinu je pozorován u nefrotického syndromu, gastroenteropatie se ztrátou bílkovin, akutní fáze tepelných popálenin. Snížení koncentrace alfa 1- antitrypsinu v krvi je možné u pacientů s virovou hepatitidou v důsledku porušení jeho syntézy v játrech, stejně jako u syndromu respirační tísně, akutní pankreatitidy, koagulopatie v důsledku zvýšené spotřeby tohoto glykoproteinu.
[