Syndrom Vesta

West syndrom - těžká epilepsie syndrom, sestávající z trojice příznaků: infantilní spasmy, charakteristickými změnami v interiktální období EEG (hypsarrhythmia) a mentální retardace. Nemoc získal své jméno kvůli britskému lékaři Vestovi, který poprvé popsal všechny jeho příznaky v roce 1841 a sledoval svého nemocného syna. Také tato nemoc je znám pod těmito názvy: hypsarrhythmia Gibbs, skloněnými křeče, křeč nebo tic-Salaam, myoklonické encefalopatie s hypsarrhythmia.

Epidemiologie

Incidence je asi 1: 3,200 až 1: 3,500 živě narozených. Podle statistik se syndrom rozvíjí častěji u chlapců než u dívek v poměru přibližně 1,3: 1. U 9 z 10 nemocných dětí se poprvé objevily křeče mezi 3. A 8. Měsícem života. Ve vzácných případech se záchvaty mohou objevit během prvních 2 měsíců.

[1], [2], [3],

Příčiny vestový syndrom

Může být přičítán skupině tzv. Encefalopathické epilepsie, kdy se záchvaty vyskytují na pozadí nezávadných onemocnění mozku.

Toto onemocnění se nejčastěji vyskytuje v raném dětství a má mnoho příčin:

1. Vrozená patologie ve vývoji mozku (například tuberózní skleróza).
2. Genetické nemoci, genové mutace a metabolické poruchy.
3. Infekce mozku.
4. Intrakraniální krvácení, hypoxie mozku (zejména u předčasně narozených dětí).
5. Astma

Tento poslední důvod je považován za nejčastější v rozvoji tohoto nebezpečného syndromu. Asfyxie plodu se často vyvíjí kvůli komplikovanému porodu.

Je diskutována úloha genetických defektů v etiologii syndromu Vest. Byly zjištěny dvě genetické vady. První je mutace v krátkém rameni chromozomu X. ARX gen je spojen s raným nástupem infantilních křečí. Druhým je defekt cyklin-dependentní kinázy a proteinu 5 (CDKL5).

Někdy je obtížné určit, co přesně ovlivnilo projev syndromu. Lékaři v takových případech diagnostikují idiopatický syndrom. Pacienti, kteří nemají žádné známky onemocnění, avšak existují změny v EEG (nebo naopak), se považují za 1 rizikovou skupinu. Nepotřebují zvláštní zacházení, ale jsou povinni absolvovat roční zkoušku.

Pokud existují závažné známky a změny v EEG, pak jsou pacienti odkazováni na 2 rizikové skupiny. Jsou předepsány určité zacházení. Oni také podstoupí dvakrát ročně vyšetření. Poslední skupinou rizika jsou ti, kteří mají výrazné příznaky a změny v EEG.

[4], [5], [6]

Rizikové faktory

Prenatální poruchy spojené s infantilním křečemi jsou následující:

• Hydrocephalus.
• Mikrocefálie.
• Hydroencephalus.
• Şizentsefaliya.
• Polymikropatie.
• Sturge-Weberův syndrom.
• Tuberózní skleróza.
• Trisomie na 21 chromozomech.
• Hypoxicko-ischemická encefalopatie.
• Vrozené infekce.
• Zranění.

Perinatální poruchy vedoucí k rozvoji syndromu Vest jsou následující:

• Hypoxicko-ischemická encefalopatie.
• Meningitida.
• Encefalitida.
• Zranění.
• Intrakraniální krvácení.

Poruchy porodu:

• hyperglykémie.
• Onemocnění "javorového sirupu".
• Fenylketonurie.
• Mitochondriální encefalopatie.
• Meningitida.
• Encefalitida.
• Degenerativní onemocnění.
• Nedostatek biotinidázy.
• Zranění.

[7], [8], [9],

Patogeneze

Předpokládá se, že infantilní křeče vznikají z abnormálních interakcí mezi strukturou kůry a mozkových kmenů. V patogenezi jsou nejdůležitější nezralost centrální nervové soustavy a zpětná vazba osy "mozek-nadledviny". Pod vlivem různých stresových faktorů v nezralém mozku vzniká abnormální nadměrné uvolňování hormonu uvolňujícího kortikotropin (CRH), což vede k křečemi.

[10], [11], [12]

Symptomy vestový syndrom

Mezi příznaky této choroby by měly být přiděleny:

1. Časté záchvaty epileptické povahy. Je těžké je vyléčit.
2. Charakteristické změny v této EEG (Gypsythymia).
3. Rozlišující poruchy psychomotorického vývoje.

Téměř všechny děti s Vestovým syndromem (90%) mají příznaky téměř bezprostředně po porodu (4 až 8 měsíců). Záchvaty se v krátké době liší, takže není správné stanovit správnou diagnózu.

Syndrom Vesta je považován za závažné onemocnění, které ohrožuje život pacienta. To je také nazýváno infiltračním křečemi.

Útok je vždy stejný: celé tělo dítěte se ostře opírá dopředu a hlava je silně ohnutá. Takové křeče obvykle nastávají, když se dítě probudí nebo usne. Tak útoky mohou být od deseti až stovek za jeden den.

Často během záchvatů může dítě ztrácet vědomí. Kvůli těmto skutečnostem mají děti k rozvoji psychomotorů. Syndrom Děti s vestem špatně reaguje na životní prostředí, prakticky nekontaktuje příbuzné.

První znaky

První známkou útoku na Vestový syndrom je silný pláč dítěte, takže lékaři tak často dělají takové děti, které jsou diagnostikovány s kolikou. Standardní příznaky tohoto onemocnění zahrnují:

1. Silné svahy celého těla dopředu.
2. Generalizované křeče v dolních a horních končetinách, v celém těle.
3. Kolena jsou nedobrovolně rozdělena po stranách.

Takový útok obvykle netrvá déle než jedna nebo dvě sekundy. Přijde krátká pauza a útok se znovu vrátí. V některých případech jsou křeče jednotné, ale častěji se jedná o otáčky.

Děti s vestem syndromem jsou často velmi podrážděné, zaostávají ve vývoji, různé stupně závažnosti. Prsty s těmito nemocemi se chovají často jako slepí.

[13]

Epilepsie s syndromem Vest

Vestový syndrom je jednou z variant generalizované epilepsie katastrofické povahy. Může být symptomatická (ve většině případů) nebo kryptogenní (pouze u 10% všech případů). Klasická verze syndromu Vest může být charakterizována výraznými salamovými nebo myoklonickými spazmy. Někdy křeče mají podobu krátkých sériových uzlů hlavy.

Epilepsie s Vestovým syndromem se vyvine z důvodu různých neurologických patologií nebo bez určitých poruch centrálního nervového systému. Kojenecké křeče vedou k pomalému rozvoji duševních a motorických funkcí dítěte, které v budoucnu mohou způsobit výrazné zpoždění v celkovém vývoji.

V 80% případů mají děti s Vestovým syndromem infantilní mozkovou obrnu, mikrocefalii, atonické a ataktické poruchy.

[14]

Encefalopatie se syndromem Vest

Jak již bylo uvedeno výše, syndrom Vest je také známý jako myoklonická encefalopatie s gypsarymií. Gypsy rytmus je typický, ale ne patognomický vzorec encefalogramu u pacientů s tímto onemocněním.

Standardní gypsythymie je charakterizována nepřetržitou arytmickou a vysoko amplitudou aktivitou pomalých vln a také má četné hroty a ostré vlny. Neexistuje žádná synchronizace mezi různými odděleními polokoule. Někdy se vzory mohou lišit v amplitudové asymetrii.

Gypsarhythm téměř úplně nahrazuje hlavní aktivitu na pozadí.

[15], [16], [17], [18],

Symptom Symptomatic Vest

V 75% případů obvykle začíná syndrom Vest během druhého nebo třetího čtvrtletí života dítěte. První měsíce vývoje dítěte se zdá být zcela normální a teprve pak jsou křeče, které jsou patognomonickým prvním znamením. Někdy se u pacientů vyskytuje zpožděný psychomotorický vývoj. Je velmi zřídka vidět změny v EEG.

Myoklonie nebo svalové křeče ovlivňují téměř celé tělo. Během takových záchvatů se tělo a končetiny dítěte ohýbají. Křeče a kontrakce ve flexorových svalech mohou být dvoustranné, synchronní, náhlé, symetrické a trvat maximálně 10 sekund. Někdy se opakují až stokrát denně.

V některých případech může křečový záchvat postihnout pouze jednu skupinu svalů. Dolní a horní končetiny křeče při křeších, hlava se ohýbá a spočívá na hrudi. Pokud je frekvence záchvatů vysoká, může dítě usnout.

K dnešnímu dni existují tři samostatné verze syndromu Vest, které se navzájem liší v míře a povaze poškození svalů:

1. Nodulating - četné ohebné křeče (zejména na horních končetinách a hlavě).
2. Cervikální křeče - hlava se vrhá zpět. Útoky trvají až deset sekund s přerušením jedné vteřiny.
3. Společné křeče jsou křeče po celém těle. Hlava "položí" na hrudník a končetiny jsou odkloněny.

Děti s vestem syndromem bezprostředně po porodu nebo po šesti měsících mají zpoždění v motorickém a duševním vývoji. Časté křeče pouze zhoršují situaci.

Cerebelární syndrom s Vestovým syndromem

V některých případech se cerebrovaskulární syndrom může objevit cerebrální syndrom. Jedná se o porážku cerebellum nebo porušení jeho spojení s jinými částmi mozku. Hlavní příznaky cerebrálního syndromu:

1. Intenzivní chvění prstů (zejména při pohybu).
2. Adidochokineze.
3. Letargie a chabotnost svalů.
4. Existuje příznak nepřítomnosti zpětného impulsu.
5. Systémový závrat.

[19]

Komplikace a důsledky

Průběh syndromu Vest je v téměř všech případech poměrně závažný, protože se projevuje závažnými poruchami mozku. Velmi zřídka může být toto onemocnění léčeno konzervativní léčbou. Obvykle se však i po účinné léčbě objevují relapsy v průběhu času.

Téměř vždy po zotavení pacienta jsou zaznamenány závažné a spíše závažné neurologické zbytkové jevy: epilepsie a její ekvivalenty, extrapyramidové projevy. U pacientů se také projevují duševní poruchy: idiocie nebo mírná demence.

Pouze ve 2% případů (podle Gibbs) dochází k spontánnímu úplnému zotavení.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostika vestový syndrom

West syndrom diagnostika se provádí pomocí lékařů: neurochirurgii, epileptologa, neurologa, pediatra, imunolog, endokrinolog a endoskopista. Díky použití moderních přístrojů lze provést přesnější diagnostiku. Obvykle se používá radiomagnetická a počítačová tomografie, kranioskopie (ve velmi vzácných případech), cerebroangiografie. Neurofyziologické vyšetření se provádějí také k odhalení patologického zaměření epileptických záchvatů.

Nejobvyklejšími metodami diagnostiky syndromu Vest jsou: elektroencefalografie a plynová encefalografie.

Díky elektroencefalografii je možné detekovat hypsyrytmus biologických křivek:

1. Amplituda biologických křivek je nepravidelná.
2. Žádné synchronizace hlavních křivek. Během spánku nebo bdělosti se mohou objevit "špičaté křivky".
3. Nízká účinnost světelné stimulace.

V některých případech s pomocí plynové encefalografie lze pozorovat expanzi komor mozku. V pozdějších stádiích syndromu Vest je zaznamenán hydrocefalus.

[24], [25], [26], [27], [28]

Diferenciální diagnostika

West syndrom může rozlišit obě epileptické onemocnění, které jsou často v dětství (koliky, neklid, infantilní masturbace giperekspleksiya, respirační infarkt), a u některých epileptických syndromů (např., Fokální epilepsie). Elektroencefalografie hraje velmi důležitou roli při diferenciální diagnostice.

[29]

Léčba vestový syndrom

Léčba je individuální a závisí na příčině, která způsobila syndrom Vest a stav vývoje mozku.

Hlavním způsobem léčby Vestrového syndromu je dnes steroidní terapie s adrenokortikotropním hormonem (ACTH) (Sabril, vigabatrin). Taková léčba by však měla být velmi opatrná a pod přísným lékařským dohledem, protože jak steroidy, tak vigabatrin mají mnoho závažných vedlejších účinků. Je také nutné zvolit vhodnou antikonvulziva, stejně jako léky, které pomohou normalizovat přívod krve do mozku.

Někdy neurochirurg by měl provést operaci, během níž jsou odstraněny spiculy medulární membrány a patologická pozornost s vrozeným aneurysmem cév. Tento postup se provádí pomocí stereotaxické operace a různých endoskopických metod. Novou a poměrně drahou metodou terapie pro syndrom Vest je použití kmenových buněk. To je považováno za účinné, ale nepopulární vzhledem k vysokým nákladům na proceduru.

Podstatou této metody je, že poškozená oblast mozku je obnovena pomocí kmenových buněk.

Idiopatická forma syndromu Vest je obvykle léčena pomocí zvláštních léků:

1. Antikonvulziva - např., "Epilace", „nitrazepam», Depakote (valproát) Topamax (Topiramát), Zonegran (Zonisamid), Onfi (Klobazam) nebo Klonopin (klonazepam) ..
2. Léky steroidních hormonů - například hydrokortizon, prednisolon, tetrakozaktid.
3. Vitamíny - například vitamín B6 (pyridoxin).

Terapie je účinná, pokud počet a četnost záchvatů klesá. Při správné léčbě v budoucnosti se dítě bude normálně rozvíjet a učit se.

Ale stojí za to pochopit, že i moderní léky mají mnoho vedlejších účinků:

1. Porušení koncentrace.
2. Únava.
3. Alergické kožní reakce.
4. Deprese.
5. Nervózní léze.
6. Selhání jater.

LFK s Vestovým syndromem

Terapeutická tělesná výchova u Vesta syndromu by měla být prováděna pod přísným dohledem rehabilitáře a lékaře pro sportovní medicínu, aby nedošlo k zhoršení záchvatů. Tato metoda terapie je poměrně populární, ale neposkytuje efektivní výsledky bez komplexu léků.

Případy obnovy

Absence záchvatů po dlouhou dobu s Vestovým syndromem nemůže říkat, že nemoc prošla do fáze remisie. Někteří lékaři se domnívají, že pokud nebudou do měsíce vidět křeče, křeče, gypsarhymie a změny v EEG, pak se to může považovat za oživení. Bohužel dosud jsou takové případy poměrně vzácné. Podle některých zdrojů je pouze 8% všech pacientů úplně vyléčeno, podle Gibbs je toto množství pouze 2%.

[30], [31], [32]

Prevence

Hlavním měřítkem prevence syndromu Vest je jeho včasná diagnóza a správná léčba. Epileptické záchvaty, které jsou považovány za hlavní symptom této nemoci, musí být stabilizovány.

[33], [34], [35], [36]

Předpověď

Obecná prognóza vývoje syndromu Vest je spíše obtížná, protože existují různé důvody pro její výskyt. Například s idiopatickým syndromem je prognóza příznivější než v případě symptomatického syndromu.

To lze vysvětlit skutečností, že idiopatická forma této nemoci je mnohem jednodušší: četnost a síla útoků jsou menší, dítě není tak ve vývoji. Obvykle se nemoc u těchto dětí mění na jiné formy epilepsie. V budoucnu se asi 40% těchto dětí neodlišuje od svých vrstevníků.

V ostatních případech je léčba komplikovanější a její výsledky jsou méně účinné. Pokud se zjistí, že děti s symptomatickou formou syndromu Vest mají nesnášenlivost vůči lékům, pak se terapie stává složitějším. Méně než 50% těchto pacientů dosáhlo remise. Podle výsledků výzkumu je s pomocí léků zcela nebo téměř úplně vyléčeno pouze 30% pacientů.

Bohužel, 90% všech pacientů s Vestovým syndromem je fyzicky nebo mentálně retardováno, bez ohledu na účinnost léčby. Je to proto, že křeče často nevratně rozbíjejí některé části mozku.

60% všech dětí, které v budoucnu utrpěly syndrom Vest, mají jakoukoli formu epilepsie. Někdy se choroba stává syndromem Lennox-Gastaut.

Příznivé prognostické faktory:

• Kryptogenní nebo idiopatická etiologie.
• Vývoj onemocnění ve věku nad 4 měsíce.
• Absence atypických záchvatů.
• Absence asymetrických anomálií EEG.
• Účinnost léčby.

Podle výzkumu 5% dětí s Vestovým syndromem nepřežije na pět let. Smrt nastává kvůli nemoci nebo kvůli vedlejším účinkům léčby. Pětina pacientů zemře v prvním roce, protože vrozené patologie mozku nejsou slučitelné se životem.