Léčba galaktosémie
Naposledy posuzováno: 20.11.2021
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Galaktosemie. Typ I
Hlavním způsobem léčby galaktosemie I je dietní terapie. Použití směsí bez laktózy vede k rychlé redukci hlavních klinických příznaků a obnovení funkce jater. Nicméně, jak ukazuje rozsáhlé klinické zkušenosti s léčbou onemocnění, velké množství pacientů, kteří dodržují přísnou stravu, přesto mají neurologické a endokrinologické komplikace.
Galaktosemie. Typ II
Léčba spočívá v zrušení mléčných výrobků. Na začátku léčby po 2-3 týdnech může zmizet katarakta. Pokud je diagnóza pozdě a katarakta je těsná, je nutná chirurgická intervence. Katarakta se může objevit opakovaně, pokud není respektována dieta.
Galaktozémie, typ III
Pacienti s těžkým enzymovým deficitem nemohou syntetizovat galaktózu z glukózy, a proto jsou závislí na galaktóze. Úplná eliminaci galaktózy vede k glykosylačním poruchám bílkovin, které jsou nejdůležitějšími složkami nervové tkáně, proto by měla být doporučena dieta s omezením galaktózy.