Léčba glykogenáz

Hlavním cílem léčby glykogenóz je prevence hypoglykemie a sekundárních metabolických poruch.

Léčba glykogenóz bez léčby

Glykogenóza typu I

Na začátku léčivé doporučení zahrnovaly pouze časté krmení s vysokým obsahem sacharidů, což však ne vždy umožňovalo normální hladinu glukózy během dne. Proto malé děti s těžkou hypoglykémií, plus častých denní krmení je zobrazen noční krmení nasogastrickou trubicí, která zajišťuje normální hladinu glukózy v krvi, stejně jako plný noční spánek pro pacienty a jejich rodiče. Nasogastrickou podávané glukózy a polymerů glukosy nebo roztoky použité speciálně formulované směsi (bez sacharózy a laktózy) doplněném maltodextrinu. Krmení sondy by mělo být zahájeno 1 hodinu po posledním večerním jídle. V některých případech se pacienti s glykogenezí typu 1 dostávají do gastrostomie. Pacienti s typem lb jsou kontraindikováni při stanovení gastrostomie kvůli vysokému riziku infekce. Všichni pacienti dostávali dietu s vysokým obsahem sacharidů: sacharidy - 65 až 70%, protein - 10 až 15%, tuk - 20 až 25%, časté krmení. Pro zvýšení intervalu mezi jídly se používá surového kukuřičného škrobu. Vzhledem k tomu, že aktivita pankreatické amylázy u dětí mladších jednoho roku není dostatečná, měl by být škrob předepsán ve vyšším věku. Počáteční dávka je 0,25 g / kg; měla by se pomalu zvyšovat, aby se zabránilo nežádoucím účinkům z gastrointestinálního traktu. Kukuřičný škrob se smísí s vodou v poměru 1: 2. Pokud se používá k nočnímu podávání, nemělo by se přidat glukóza, aby se zabránilo uvolnění inzulinu. K určení frekvence zavádění kukuřičného škrobu by mělo být provedeno denní sledování hladin glukózy v krvi na pozadí jeho aplikace. U většiny pacientů, použití škrobu umožňuje udržení normálních hladin glukózy po dobu 6-8 hodin. Přebytek glukózy může vést k nežádoucí hyperglykémii, takže pacienti náchylnější k hypoglykemii a zvyšuje rychlost ukládání tuku. Během interkurentními infekcí je nutné kontrolovat hladinu glukózy a jeho přijetí, i když to představuje určité obtíže vzhledem k možnému nevolnost, odmítání k jídlu a průjem. Při zvýšení tělesné teploty dochází k rychlejšímu metabolizaci glukózy, takže některé doplňující krmení by mělo být nahrazeno roztoky glukosových polymerů. V akutních případech je nutné 24hodinové kontinuální podávání nasogastrické trubice a hospitalizace na klinice pro infuzní terapii. Odpověď na otázku úplné odstranění plodů (jako zdroj fruktózy) a mléčné výrobky (galaktózy zdroj) je dvojznačný, protože tyto produkty - významným zdrojem vápníku, bílkovin a vitamínů. Předpokládá se, že je žádoucí výrazně omezit jejich příjem, ale zcela ne vyloučit ze stravy. Je-li to nutné pro nouzové operace normalizovat dobu srážení krve sondou konstantní po dobu několika dnů, nebo roztoky glukózy infuzní terapie po dobu 24-48 hodin. Nezbytné pro řízení glukózy a laktátu v průběhu chirurgického zákroku.

Glykogenóza typu III

Hlavním úkolem v dietoterapii je prevence hypoglykemie a korekce hyperlipidémie. Dieta je podobná léčbě glykogenázy 1a, ale protože tendence k hypoglykémii je méně výrazná, ve většině případů je kukuřičný škrob postačující pro udržení normální hladiny glukózy v noci. Při glykogenezi typu III, na rozdíl od glykogenázy typu I, není třeba omezovat fruktózu a laktózu, protože jejich metabolismus není narušován. Hepatomegalie s dysfunkcí jater a biochemickými abnormalitami, které se vyskytují u všech pacientů v dětství, mají tendenci zmizet v období po pubertu. U některých pacientů se však může objevit cirhóza. Přibližně u 25% těchto pacientů dochází k rozvoji jaterního adenomu.

Glykogenóza typu IV

Při stanovení stravy pacienti s glykogenezí typu IV nepotřebují.

Glykogenóza typu VI

Léčba je symptomatická a spočívá v prevenci hypoglykemie. Přiřaďte dietu s vysokým obsahem sacharidů.

Typ glykogenózy IX

Léčba je symptomatická a spočívá v prevenci hypoglykemie. Přiřaďte stravu s vysokým obsahem sacharidů a časté krmení v odpoledních hodinách, v raném věku doporučujeme i pozdní a noční krmení. Prognóza hepatálních forem glykogenózy typu IX je příznivá.

Glykogenóza typu

Léčba je symptomatická a spočívá v prevenci hypoglykemie. Přiřaďte dietu s vysokým obsahem sacharidů, časté krmení a děti mají pozdní noční krmení. I když u většiny pacientů intelekt netrpí, v souvislosti s častými obdobími hypoglykemie se může pozorovat vývojové zpoždění. Tolerance k hladovění se zvyšuje s věkem.

Glykogenóza typu V

Specifická léčba není vyvinuta. Sacharóza zlepšuje toleranci cvičení a může poskytnout preventivní účinek, pokud se používá před plánovaným zatížením. Sacharóza rychle přechází do glukózy a fruktosy, obě sloučeniny projdou biochemickým blokem ve svém metabolismu a zlepšují glykolýzu.

Glykogen typu VII

Nevyvíjely se specifické metody léčby. Na rozdíl od glykogeneze typu V s glykogenezí typu VII je nutné omezit příjem sacharózy. Pacienti s tímto onemocněním mají nižší fyzickou zátěž po konzumaci vysokých sacharidů, což je způsobeno tím, že glukóza snižuje hladinu volných mastných kyselin a ketonů, což je alternativní zdroj energie pro svalovou tkáň.

Léky

Glykogenóza typu I

Přiřaďte vápník a vitamin D. Zvyšování metabolismu vápníku musí být udržováno kvůli dostatečnému příjmu vitamínu B1. K prevenci nefropatie urey a dny je předepsán alopurinol, který zajistí, že koncentrace kyseliny močové nepřekročí 6,4 mg / dL. Pokud je u pacienta pozorována mikroalbuminurie, jsou nezbytné inhibitory angiotenzin konvertujícího enzymu, aby se zabránilo renální dysfunkci. Aby se snížilo riziko vzniku pankreatitidy a tvorbu žlučových kamenů v těžkých hypertriglyceridemie znázorněno přípravků snižujících triglyceridy (kyselina nikotinová). U pacientů s lb se závažnou neutropenií se podává faktor stimulující kolonie granulocytů: lenograstim (granocyte 34), filgrastim (neupogen). Pacienti obvykle dobře reagují na léčbu malými dávkami (počáteční dávka 2,5 mg / kg každý druhý den). Na pozadí užívání drogy se někdy zvyšuje velikost sleziny. Cytogenetická studie kostní dřeně je nutná před zahájením léčby a 1 rok po podání léku. Prognóza je ve většině případů příznivá.

Glykogenóza typu II

V současnosti se vyvíjejí metody léčby onemocnění. Nejslibnější z nich je enzymová substituční terapie. Lék pro mnoho (Myozyme, Genzyme) je rekombinantní lidský enzym alfa-glykosidáza. Droga je registrována v mnoha zemích Evropy, USA a Japonska. Nedávno bylo provedeno několik klinických studií, na kterých se účastnili pacienti s infantilní formou onemocnění. Tyto studie ukázaly, že substituční terapie enzymem může snížit kardiomegalii, zlepšit funkci srdce a kosterních svalů a prodloužit život dítěte. V tomto případě je starší léčba zahájena, tím účinnější je. Myozymum je předepsáno v dávce 20 mg / kg každé dva týdny, nepřetržitě, kontinuálně.

Chirurgická léčba

V případech špatné korekce metabolických poruch vykazuje dietní léčba glykogenózy typu I transplantaci jater.

Transplantace jater s glykogenezí typu III se provádí pouze v případě nevratných změn jater. Prognóza je zpravidla příznivá pro jaterní formu, ale svalová forma progresivní myopatie a kardiomyopatie se může i po dlouhé době vyvinout i přes léčbu.

Jedinou účinnou metodou léčby v klasické (jaterní) formě glykogenózy typu IV je transplantace jater.