Léčba kombinovaných imunodeficiencí T a B buněk
Naposledy posuzováno: 19.10.2021
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Principy léčby těžké kombinované imunitní nedostatečnosti
Těžká kombinovaná imunitní nedostatečnost je naléhavý stav v pediatrii. V případě, že SCID diagnostikována během prvního měsíce života, adekvátní terapie a drží alogenní HLA stejné nebo haploidentických transplantace kostní dřeně (BMT) nebo hematopoetických kmenových buněk (HCT) zajišťuje přežití více než 90% pacientů bez ohledu na imunodeficitu. V případě pozdější diagnostiky se objevují závažné infekce, které jsou špatně léčitelné a přežití pacientů prudce klesá.
Bezprostředně po stanovení diagnózy scid děti by mělo být v gnotobiotických podmínek (sterilní box), v případě spojování intenzivní protieomikrobnaya infekce, antivirové a antifungální terapie, intravenózní imunoglobulin náhradní terapie. Tak jako očkování BCG se provádí v prvních dnech života, děti s SCID, a ve většině případů jsou infikovány, a vyvíjejí BCG Ita různé závažnosti (od místní nebo generalizované infekce). BCG infekce vyžaduje jmenování prodloužené intenzivní antituberkulózní léčby. Aby se zabránilo pneumocystisové pneumonii, určit co-trimoxazol. Je třeba poznamenat, že když je potřeba transfuzi krevních složek {červených krvinek, trombocytů), použít pouze ozářených a filtrované přípravky. V případě transfúze neožárních erytrocytů a destiček se vyvine posttransfúze GVHD.
Po TSCC se úplná imunologická rekonstituce nevyskytuje vždy. Někteří pacienti nedokončí implantaci B-buněk a potřebují celoživotní substituční terapii intravenózním imunoglobulinem, ale tento stav není obvykle neslučitelný s životním stavem imunologické defekty.
V rodinách s historií SCID je zvláště důležitá prenatální diagnóza. Dokonce i tehdy, když se rodiče rozhodnou udržet těhotenství, umístit pacienty od narození za sterilních podmínek a předčasné transplantace významně zlepšit prognózu. Navíc v několika případech prenatálního potvrzení SCID byla provedena intrauterinní transplantace kostní dřeně od otce, většina z nich byla úspěšná.
Genetická terapie
V souvislosti s letalitou SCI v nepřítomnosti THSC a často neúplnou rekonstrukcí v jeho chování se pacienti se závažnou kombinovanou imunitní nedostatečností stali prvními kandidáty na genovou terapii. K dnešnímu dni bylo provedeno u 9 pacientů. Současně se u obou nejmladších pacientů ze skupiny objevily onemocnění podobná leukemii po určité době, spojená s mutagenezí způsobenou transfekovaným vektorem. V souvislosti s tím probíhá hledání účinnějších vektorů pro použití v genové terapii.